Mikä on Downin oireyhtymä?

Sisältö

• Downin oireyhtymän tyypit
• Downin oireyhtymän oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen

Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun henkilöllä on täydellinen tai osittainen ylimääräinen kopio kromosomista 21. Sille on ominaista erilaiset fyysiset piirteet, lisääntynyt tiettyjen lääketieteellisten ongelmien riski ja vaihteleva aste kehitys- ja henkisen viivästymisen vuoksi. Kansallisen Downin oireyhtymän (NDSS) mukaan Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 6000 vauvaa.

Jos olet juuri huomannut, että omalla vauvallasi on Downin oireyhtymä, sinulla on todennäköisesti lukemattomia kysymyksiä ja huolenaiheita. Saatat jopa olla hieman peloissasi siitä, kuinka hoidat lasta, jolla on todennäköisesti monia fyysisiä ja henkisiä haasteita koko elämän ajan.

Kuitenkin, koska häiriön kuvaili ensin brittiläinen lääkäri nimeltä John Langdon Down vuonna 1866, lääketieteelliset tutkijat ovat oppineet paljon Downin oireyhtymästä ymmärtämällä sen aiheuttamien oireiden ja ominaisuuksien laajan valikoiman hoitojen ja koulutusmenetelmien kehittämiseen auttamaan sitä sairastavia. .

Varhainen puuttuminen on avain, jotta Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi saavuttaa täyden potentiaalinsa. Vanhempana, mitä enemmän opit Downin oireyhtymästä ja mitä aikaisemmin opit sen, sitä paremmin sinulla on valmiudet asettaa lapsesi (ja itsesi) menestykseen.

Genetiikka

Jokainen ihmiskehon solu on peräisin yhdestä hedelmöityneestä munasolusta tai sikotista, joka kopioi itsensä uudestaan ​​ja uudestaan ​​kehon eri solujen ja kudosten luomiseksi. Downin oireyhtymän ymmärtäminen auttaa saamaan perustiedot kromosomeista ja geeneistä.

Kromosomit, samoin kuin niissä sijaitsevat geenit, tulevat pareittain. Jokainen kromosomi sisältää geenit, jotka antavat tarkkaa tietoa kehosta silmien väristä ja mahdollisesta korkeudesta ominaisuuksiin, kuten kuoppiin ja tiettyjen sairauksien riskiin.

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Normaalisti ihmiset perivät molemmilta vanhemmilta 23 kromosomiparia yhteensä 46. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kuitenkin 47 kromosomia, koska he saavat ylimääräisen kopion kromosomista 21. Tämä tapahtuu, kun 21. kromosomipari joko muna tai sperma eivät erotu.

Downin oireyhtymän tyypit

Vaikka Downin oireyhtymän kattava kliininen termi on trisomia 21, tämä termi viittaa itse asiassa yhteen kolmesta kromosomin 21 poikkeavuustyypistä. Kaikki kolme Downin oireyhtymän tyyppiä ovat geneettisiä sairauksia, mutta vain yksi prosentti Downin oireyhtymätapauksista siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta.

Kolme Downin oireyhtymää ovat:

• Täydellinen trisomia 21: Tämä on yleisin kromosomaalinen poikkeavuus lapsilla. Se on 95 prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista, ylimääräinen kromosomi tulee äidiltä 88 prosenttia ajasta ja isältä 12 prosenttia ajasta.
• Translaation trisomia 21: Tämä tapahtuu, kun kaksi kromosomia, joista yksi on numero 21, yhdistyvät toisiinsa päin, jolloin muodostuu kaksi itsenäistä numero 21 -kromosomia sekä numero 21-kromosomi, joka on kiinnitetty toiseen kromosomiin. Noin kaksi kolmasosaa käännöksistä tapahtuu sattumalta. Loput ovat peritty vanhemmalta, joka tunnetaan nimellä "tasapainoinen kantaja". Vaikka Downin oireyhtymä esiintyy eri mekanismilla kuin trisomia 21, tilan merkitsevät fyysiset ominaisuudet ja ominaisuudet ovat samat.
• Mosaiikkitrisomia 21:Tässä harvinaisessa Downin oireyhtymän muodossa, joka on vain 2–3 prosenttia tapauksista, vain joillakin soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Yksilöillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, voi olla kaikki täyden trisomian 21 piirteet, mikään ominaisuuksia, tai pudota jonnekin niiden väliin.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymään liittyy joukko oireita ja ominaisuuksia. Kaikilla sairaudella ei ole kaikkia, mutta on tiettyjä, jotka vaikuttavat suurimpaan osaan häiriöstä kärsiviä ihmisiä.

Fyysiset ominaisuudet

Downin oireyhtymän ilmeisimmät ominaisuudet ovat fyysiset piirteet, jotka yleensä ovat melko helposti tunnistettavissa, mukaan lukien pienet, ylösalaisin olevat, mantelinmuotoiset silmät, pienet kasvonpiirteet, suuri kieli, joka voi ulottua hieman, ja lyhyt, tukeva rakenne. Lähes kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on alhainen lihasäänet tai hypotonia, mikä voi hidastaa tiettyjen fyysisten virstanpylväiden saavuttamista.Hypotonia voi myös vaikuttaa ortopedisiin ongelmiin, kuten epävakaisiin niveliin ja yläkaulan poikkeavuuteen, jota kutsutaan atlantoaksiaaliseksi epävakaudeksi.

Monet Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset käsittelevät monia lääketieteellisiä kysymyksiä koko elämänsä ajan. Yleisimmät ongelmat vaihtelevat kuulo- ja näköongelmista sydänvaivoihin. Muita ovat ruoansulatuskanavan viat ja kilpirauhasen sairaudet. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on noin 2-3% leukemiariski (eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa valkosoluihin).

Kehitys- ja oppimisviiveet

Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on jonkin verran älyvamma tai kehitysviive, mikä tarkoittaa, että heillä on taipumus oppia hitaasti ja heillä on vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja arvostelukyvyn kanssa. On yleinen väärinkäsitys, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ennalta määrätyt rajoitukset oppimiskyvyssä, mutta tämä on täysin väärä. On mahdotonta ennustaa henkisen vamman astetta, jolla Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on.

Persoonallisuus, käyttäytyminen ja psykologiset piirteet

Yleinen stereotypia Downin oireyhtymästä on, että ihmiset, joilla on häiriö, ovat aina onnellisia ja seurallisia. Itse asiassa he kokevat saman täyden valikoiman tunteita kuin muutkin. Ehto liittyy myös korkeaan ahdistuneisuushäiriöön, masennukseen ja pakko-oireiseen häiriöön.

Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä pidetään joskus itsepäisinä synnynnäisen tarpeen vuoksi olla rutiininomaisia ​​ja samanlaisia, jotta he ymmärtäisivät jokapäiväisen elämän monimutkaisuuden, ja heille annetaan itsekeskustelu tapa käsitellä tietoa.

Downin oireyhtymän yleiset ominaisuudet

Syyt

Downin oireyhtymä johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista. On arvioitu, että kromosomissa 21 on 400 geeniä, mikä tarkoittaa periaatteessa sitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 400 "lisäohjeita". Vaikka tämä kuulostaa hyvältä, se on itse asiassa kuin lisätä reseptiin ylimääräisiä ja tarpeettomia ainesosia: Saat silti saman perusastian, mutta merkittävillä muutoksilla.

Yleensä tämä tapahtuu melko satunnaisesti. Downin oireyhtymälle on kuitenkin kolme tunnettua riskitekijää.

Äidin ikä on yksi. Mahdollisuudet saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi kasvaa, kun nainen vanhenee.

Äidin ikä ja Downin oireyhtymä:

• Ikä 35: Riski on yksi 385: stä
• Ikä 40: Riski on 1/106
• Ikä 45: Riski on 1:30

Lisäksi naisella, jolla on yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on todennäköisemmin toinen lapsi, jolla on häiriö.Lopuksi Down-oireyhtymän sukututkimus voi liittyä lisääntyneeseen häiriön riskiin.

Downin oireyhtymän syyt ja riskitekijät

Diagnoosi

Downin oireyhtymän omaava lapsi voidaan tunnistaa syntymän jälkeen tai hyvin pian sen jälkeen erillisten fyysisten ominaisuuksien perusteella, kuten normaalia pienempi pää, ylöspäin viistot silmät, pieni suu ulkonevalla kielellä ja yksi rypytys (eikä kaksi) ) kämmenellä ja iso tila ison ja toisen varren välillä.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat myös yleensä "levykkeitä", mikä tarkoittaa, että heillä on alhainen lihasten sävy (hypotonia) .Joillakin on syntynyt tiettyjä Downin oireyhtymään liittyviä vakavia terveysongelmia, kuten sydänvaivoja ja maha-suolikanavan vikoja.

Kromosomianalyysi, nimeltään a, vahvistaa sen, että lapsella, jolla on tällaisia ​​ominaisuuksia, on Downin oireyhtymä karyotyyppi, voidaan tehdä vauvan verinäytteestä.

Mutta testaus on sellaista, että Downin oireyhtymä voidaan myös tunnistaa (tai ainakin epäillä) ennen syntymää. Synnytystä edeltävät seulonnat ja testit jotka voivat auttaa ennustamaan, että vauva syntyy Downin oireyhtymällä, ovat:

• Ultraääni:Tätä kutsutaan myös sonogrammiksi, tämä kehittyvän sikiön kuvantamistesti poimii joskus hienovaraisia ​​fyysisiä merkkejä, jotka viittaavat lisääntyneeseen Downin oireyhtymän riskiin.
• Äidin seerumin seulonta:Testi odottavan äidin verestä 13. ja 28. raskausviikon välillä, nelinkertainen näyttö voi viitata siihen, että sikiöllä on riski Downin oireyhtymälle.Se ei kuitenkaan ole varma diagnoosi.
• Lapsivesitutkimus:Tässä testissä käytetään amnionestenäytettä karyotyypin luomiseen. Jos ylimääräinen numero 21 on läsnä, diagnosoidaan Downin oireyhtymä. Amnio tehdään 15-20 viikon välillä.
• Kuorionvillan näytteenotto (CVS): Kuten amnio, CVS-testaus käyttää karyotyypitystä Downin oireyhtymän diagnosointiin. Tutkitut solut otetaan kuitenkin istukasta eikä lapsivesipussista. CVS suoritetaan 9–11 raskausviikolla.

Kuinka Downin oireyhtymä diagnosoidaan

Hoito

Downin oireyhtymää ei voida parantaa. Lapsenkengistä lähtien jokaisella tilalla olevalla henkilöllä on erilaisia ​​fyysisiä, henkisiä ja emotionaalisia kysymyksiä, jotka on käsiteltävä yksilöllisesti, tyypillisesti lääkäreiden, terapeuttien ja sosiaalityöntekijöiden ryhmän avulla.

Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas

Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lataa PDF

Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä, joilla on syntynyt tai joilla on terveysongelmia, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta tai ruoansulatuskanavan poikkeavuudet, voidaan hoitaa näissä olosuhteissa aivan kuten kuka tahansa olisi kilpirauhasen lääkkeillä, jotta kilpirauhashormonin tasot saadaan normaaliksi, tai leikkauksella sydänreiän korjaamiseksi. Samoin lapsilla, joilla on näköongelmia, voidaan korjata näönsä silmälaseilla, ja lapsille, joilla on kuulovamma, voidaan asentaa kuulolaitteet.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi Downin oireyhtymää sairastavat voivat hyötyä fysioterapiasta, puheterapiasta, toimintaterapiasta tai muista toimenpiteistä, jotka kohdistuvat tiettyihin haasteisiin.

Jotkut lapset tarvitsevat apua emotionaalisten ja käyttäytymiskysymysten käsittelemisessä, kuten toimimisessa, kun heillä on vaikeuksia kommunikoida, ja psykologi tai muu mielenterveysasiantuntija voi auttaa heitä.

Lopuksi, NIH: n mukaan on yhä enemmän apulaitteita, joista voi olla apua Downin oireyhtymää sairastaville. Esimerkkejä ovat ääntä vahvistavat laitteet, kosketusnäytöllä varustetut tietokoneet tai suurikirjaimiset näppäimistöt ja jopa erikoiskynät sen helpottamiseksi. kirjoittaa.

Downin oireyhtymän aiheuttamien olosuhteiden hoito

Selviytyminen

Oppiminen siitä, että vauvallasi on Downin oireyhtymä, voi aiheuttaa tunteiden tulvan, eikä ole epäilystäkään siitä, että sinä ja perheesi kohtaat vaikeita haasteita. Jotta voisit pitää parasta huolta lapsestasi, sinun on myös huolehdittava omasta terveydestäsi, jotta sinulla on runsaasti voimaa ja kestävyyttä. Uuteen todellisuuteen asettuminen voi viedä aikaa - anna itsesi sopeutua ja oppia.

Yksi parhaista tavoista selviytyä Downin oireyhtymästä on etsiä muita häiriöistä kärsivien lasten vanhempia. Voit liittyä paikalliseen tukiryhmään, joka kokoontuu henkilökohtaisesti, tai löytää yhden verkosta.

Muita Downin oireyhtymän selviytymisen strategioita ovat oppiminen "elämään hetkessä", kuten NDSS ehdottaa, ja keskittyminen kaikkiin ihaniin asioihin, joita sinä ja lapsesi voitte tehdä ja nauttia yhdessä.

Selviytyminen Downin oireyhtymällä

Sana Verywelliltä

Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät onnellista ja määrätietoista elämää. Monet pystyvät saamaan töitä, elämään itsenäisesti ja luomaan suhteita. Vuonna 1983 Downin oireyhtymää sairastavien elinajanodote oli 25 vuotta. Nykyään häiriöpotilaat elävät keskimäärin 60 vuotiaana. Osa vanhempasi tehtävästä on valmistaa Downin oireyhtymää omaava lapsesi olemaan yhtä itsenäinen mahdollisimman. Vammaisuuden tasosta riippuen se voi tarkoittaa hänen asettamista asumaan yksin tai ystävien kanssa tai ryhmäkodissa, joka tarjoaa jatkuvaa tukea.

Mutta jos olet vasta aloittamassa tätä matkaa, muista, että tulevaa tietä ei voida kartoittaa tarkalleen. Opi niin paljon kuin voit, ota vihjeitä lapseltasi ja mikä tärkeintä, ota se päivä päivältä.

Downin oireyhtymän yleiset ominaisuudet