Katsaus Cutis Laxaan

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Cutis Laxa on harvinainen häiriö, joka aiheuttaa puutteen tai puutteen kehon sidekudoksessa ja vaikuttaa ihon, lihasten, nivelten ja joskus sisäelinten normaaliin rakenteeseen. Yleensä cutis laxalle on tunnusomaista notkea, löysä, ryppyinen ja joustamaton iho, erityisesti kasvojen, kaulan, käsivarsien, jalkojen ja vartalon ympärillä.

Pelkästään näitä iho-oireita kutsutaan joskus myös "cutis laxaksi". Cutis laxaa on monia erityyppisiä, ja tämä määrittää ihon lisäksi muut kehon osat ja elimet, joihin se vaikuttaa. Se voi vaikuttaa sidekudoksiin elimissä, kuten sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa ja suolistossa. Joissakin tapauksissa nivelet voivat olla normaalia löyhempiä pehmeiden nivelsiteiden ja jänteiden seurauksena.

Cutis Laxa on hyvin harvinainen ja vaikuttaa noin 200-400 perheeseen ympäri maailmaa. Se voi olla peritty tai hankittu, vaikka se on tyypillisesti peritty.

Oireet

Oireet ja niiden vakavuus riippuvat todella kutislaxan tyypistä tai alatyypistä. Kuonaa, joustamatonta ihoa esiintyy kuitenkin kaikentyyppisissä cutis laxassa. Cutis laxaa on monia erilaisia ​​tyyppejä, alatyyppejä ja luokituksia, mutta nämä ovat tärkeimmät:

Autosomaalinen hallitseva Cutis Laxa (ADCL)

Tämä on lievä tyyppi cutis laxa, ja joskus vain iho-oireita esiintyy ADCL: n kanssa. Voi olla myös erottuvia kasvonpiirteitä, kuten korkea otsa, suuret korvat, nokan kaltainen nenä, ja ylemmän huulen yläpuolella oleva keskellä oleva syvennys voi olla normaalia pidempi. Muita oireita, vaikka ne eivät olekaan erityisen yleisiä tämän tyyppisen cutis laxan kanssa, ovat tyrät, emfyseema ja sydänongelmat. Joissakin tapauksissa näitä oireita ei havaita vasta nuorena aikuisena.

Autosomaalinen resessiivinen Cutis Laxa (ARCL)

Autosomaalinen resessiivinen Cutis Laxa on jaettu kuuteen alatyyppiin:

• ARCL1A: Tämän alatyypin oireita ovat tyrät, keuhkoongelmat, kuten emfyseema, ja tavanomaiset cutis laxa -oireet.
• ARCL1B: Tällä alatyypillä on oireita, kuten epänormaalin pitkät ja ohuet sormet ja varpaat, löysät nivelet, hauraat luut, tyrät ja sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat. Muita ARCL1B: n yleisiä oireita ovat erottuvat kasvojen piirteet, kuten leveät silmät, pieni leuka ja epänormaalin muotoiset korvat sekä löysä ja ryppyinen iho.
• ARCL1C: Iho-oireet ja vakavat keuhko-, vatsa-, suolisto- ja virtsaamisongelmat ovat tämän alatyypin tärkeimmät indikaattorit. Muita oireita ovat matala lihasten sävy, kasvun hidastuminen ja löysät nivelet.
• ARCL2A: Tyrät, lyhytnäköisyys, kohtaukset ja kehitysviiveet ovat joitain tämän alatyypin suurimmista oireista. Myös ryppyinen iho pyrkii parantumaan iän myötä.
• ARCL2B: Tällöin esiintyy tavallisia iho-oireita, mutta ne ovat voimakkaampia käsivarsissa ja jaloissa. Siellä esiintyy myös kehitysviiveitä, älyllisiä vammoja, nivelten löysyyttä, pientä pään kokoa ja luuston poikkeavuuksia.
• ARCL3: Tunnetaan myös nimellä De Barsy -oireyhtymä, tämän cutis laxan alatyypin oireita ovat kasvun hidastuminen, henkisen kehityksen viivästykset, kaihi, löysät nivelet ja ryppyinen iho. Lisäksi muita iho-ongelmia voi esiintyä tavallisen cutis laxan lisäksi.

Takaraivon sarven oireyhtymä

Röntgensäteellä näkyvien niskakyhmän luiden (kallon juuressa) luiden kasvainten kehittyminen on yksi sen tunnistavista oireista. Luuston poikkeavuudet, kehitysviiveet, lihasten heikkous sekä sydän-, verisuoni-, keuhko-, virtsa- ja ruoansulatuskanavan ongelmat ovat yleisiä tämän alatyypin kanssa.

MACS-oireyhtymä

MACS tarkoittaa (M) akrosefaliaa, (A) lopeciaa, (C) utis laxaa, (S) kolioosia. Tämä alatyyppi on hyvin harvinaista ja sen pääoireita ovat erittäin suuri pää (makrokefalia), osittainen tai täydellinen hiustenlähtö (hiustenlähtö), cutis laxan tavallinen ihon löysyys ja selkärangan epämuodostunut käyrä (skolioosi).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Sen oireita ovat tyrät, osteoporoosi ja erottuvat kasvonpiirteet, kuten alikehittyneet posket ja leuka. Tavanomaiset iho-oireet näkyvät paremmin kasvoilla, vatsassa, käsissä ja jaloissa.

Ostettu Cutis Laxa

Tämän tyyppisessä cutis laxassa ryppyinen, löysä iho voi rajoittua yhteen alueeseen tai se voi levitä koko kehoon. Joissakin tapauksissa keuhkoihin, verisuoniin ja suolistoon liittyy tunnistettavissa olevia ongelmia.

Lukuun ottamatta hankittuun cutis laxaan sidottuja, kaikki yllä mainitut oireet ovat yleensä läsnä ja havaittavissa syntymästä ja varhaislapsuudesta asti.

Syyt

Peritty Cutis laxa johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä, jotka ovat pääasiassa vastuussa sidekudoksen muodostumisesta.

Autosomaalinen hallitseva Cutis Laxa (ADCL) johtuu mutaatioista Elastin (ELN) -geenissä. MACS-oireyhtymä johtuu mutaatioista RIN2-geenissä. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) johtuu mutaatioista GORAB (SCYL1BP1) -geenissä. Takaraivon sarven oireyhtymä johtuu mutaatioista ATP7A-geenissä.

Seuraavien geenien muutokset / mutaatiot aiheuttavat kaikki autosomaalisen resessiivisen Cutis Laxan (ARCL) alatyypit:

• ARCL1A: Syynä on mutaatio FBLN5-geenissä
• ARCL1B: Syynä on mutaatio FBLN4 (EFEMP2) -geenissä
• ARCL1C: Syynä mutaatioon LTBP4-geenissä
• ARCL2A: Syynä ATP6V0A2-geenin mutaatioon
• ARCL2B: Syynä mutaatioon PYCR1-geenissä
• ARCL3: Syynä mutaatioon ALDH18A1-geenissä. Ihmisillä, joilla on nämä alatyypit, havaitaan myös olevan mutaatioita PYCR1- ja ATP6V0A2-geeneissä.

Vaikka hankitun cutis laxan syytä ei tällä hetkellä tunneta, lääketieteellinen havainto yhdistää sen altistumiseen tietyille ympäristötekijöille, kuten autoimmuunisairauksille, tietyille lääkkeille, kuten isoniatsidi ja penisilliini, infektioille, vakaville sairauksille ja tulehdussairaudille, kuten keliakia.

Kuinka mutaatiot vahingoittavat DNA: ta

Diagnoosi

Cutis laxa diagnosoidaan yleensä fyysisellä tutkimuksella. Lääkäri (mieluiten ihotautilääkäri tai geneettinen lääkäri) tutkii ihosi ja määrittää myös tietyn tyyppisen cutis laxan tyypin tunnistamalla kuhunkin liittyvät ominaisuudet.

Lääkäri käyttää myös perheen sairaushistoriaa ja joskus erikoistuneita testejä / tutkimuksia saadakseen tietää, minkä tyyppinen cutis laxa sinulla on. Kaksi suurta testiä, joita käytetään cutis laxan diagnosointiin, ovat:

• Geneettinen testaus: Tätä testiä kutsutaan myös molekyyligeneettiseksi testaukseksi, ja se pystyy diagnosoimaan perinnöllisen cutis laxan ja myös joskus tunnistamaan tietyn alatyypin.
• Ihon biopsia: Lääkäri voi kirurgisesti poistaa pienen osan vahingoittuneesta ihosta ja tutkia sen mikroskooppisesti nähdäksesi, onko sen elastisissa kuiduissa muutoksia.

Hoito

Cutis laxan hoito riippuu voimakkaasti sinulla olevan cutis laxan tyypistä. Tilan hallinta rajoittuu myös oireidesi hoitoon. Kun cutis laxa on diagnosoitu, sinulle tehdään monia arviointeja - kardiovaskulaarisia testejä, kuten elektrokardiogrammi (EKG) ja rintakehän röntgensäteet, ja keuhkotestit, kuten keuhkojen toimintakokeet. Nämä testit tehdään tunnistamaan, mihin elimiin (jos sellaisia ​​on) cutis laxa vaikuttaa ja missä määrin.

Näiden testien jälkeen sinua hoidetaan löydetyistä yksittäisistä ongelmista. Esimerkiksi, jos sinulla on tyrä, saatat joutua leikkaukseen sen korjaamiseksi. Saatat joutua myös tekemään leikkauksen korjataksesi luustosi epämuodostumat.

Iho-oireita ei voida hoitaa sinänsä, mutta voit valita plastiikkakirurgian ihosi ulkonäön parantamiseksi. Nämä leikkaukset ovat yleensä onnistuneita ja niillä on hyvät tulokset, mutta pitkällä aikavälillä löysä ja roikkuva iho voi ilmestyä uudelleen.

Lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, estääkseen aortan aneurysman esiintymisen. Lisäksi sinun on todennäköisesti palattava sairaalaan säännöllisin väliajoin jatkuvaa seurantaa varten.

Elintapamuutokset

Jos sinulla on cutis laxa, on suositeltavaa, että olet tietoinen joistakin elämäntavan valinnoista, jotka voivat pahentaa tilasi ja sen oireita.Suurin osa on tupakointi, koska tämä pahentaa emfyseemaa - yksi kutislaxan tärkeimmistä oireista, jolle on tunnusomaista vaurioitunut keuhkokudos ja joka aiheuttaa hengenahdistusta. Myös aurinkoa tai aurinkoa voi vahingoittaa ihoa.

Sana Verywelliltä

On luonnollista tuntea hukkua, jos sinulla on diagnosoitu cutis laxa, varsinkin jos oireesi eivät liity vain ihoon. Tämän vuoksi sinun on harkittava terapeutin vierailua, koska saatat hyötyä voimakkaasti psykososiaalisesta tuesta. Lisäksi on suositeltavaa, että sinulle ja perheenjäsenillesi tehdään geneettinen testaus ja neuvonta, varsinkin jos sinä tai joku heistä harkitset lapsen hankkimista lähitulevaisuudessa.