Sisältö
Arkun ja Lowryn oireyhtymä on harvinainen neurologinen häiriö, jolle on ominaista lievä tai syvä älyllinen vamma sekä kehitysviiveet kasvussa ja motorisessa koordinaatiossa. Miehillä, joilla on vakava vaikutus, kärsivillä ihmisillä on erottuvat kasvonpiirteet, kuten näkyvä otsa ja laajalle sijoitetut alaspäin viistot silmät, lyhyt, leveä nenä ja pehmeät kädet lyhyillä sormilla. Monissa tapauksissa ihmiset, joilla on tämä tila, kokevat epänormaali selkärangan kaarevuus, muodon puute ja mikrokefalia (epänormaalin pieni pää).Oireet
Coffin-Lowry -oireyhtymän oireet, joilla on taipumus olla vakavampia miehillä, korostuvat iän myötä. Näitä ovat:
- Älyllinen vamma: Tämän oireen laajuus vaihtelee lievästä syvään älyvammaisuuteen, ja jotkut ihmiset, joilla on tämä tila, eivät koskaan kehitä puhekykyjä.
- Laajat kasvojen ominaisuudet: Coffin-Lowry -oireyhtymällä on erityisen näkyvä uroksilla ja näkyvin myöhäislapsuudessa, ja niillä on näkyvä otsa, leveästi toisistaan poikkeavat ja alaspäin viistot silmät, lyhyempi, leveä nenä sekä leveämpi suu paksummilla huulilla.
- Suuret, pehmeät kädet: Toinen tämän tilan piirre on suuremmat, pehmeät kädet lyhyemmillä, kapenevilla sormilla.
- Stimuluksen aiheuttamat pudotusjaksot: Joillakin ihmisillä lapsuudessa tai murrosiässä syntyneet, jotkut, joilla on tämä tila, voivat kokea romahduksen kovien äänien tai melun seurauksena.
- Selkärangan kaarevuus: Monilla Coffin-Lowryn oireyhtymällä on joko selkärangan skolioosi (lateraalinen kaarevuus) tai kyfoosi (ulospäin pyöristyvä).
- Mikrokefalia: Epänormaalin pienikokoinen pää-mikrokefalia on usein oire.
- Luuston poikkeavuudet: Niillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla kaksoisliitos, lyhentynyt iso varvas, paksummat kasvoluut, pidempien luiden lyheneminen ja terävä tai uponnut rintaluu.
- Lihasmassan menetys: Lihaksen heikkoa muodostumista havaitaan usein niillä, joilla on Coffin-Lowryn oireyhtymä.
- Progressiivinen spastisuus: Tämä määritellään tiettyjen lihasryhmien jännittämiseksi, mikä voi pahentua ajan myötä.
- Uniapnea: Tämän tilan usein kirjattu oire on uniapnea, joka on kuorsaus ja / tai hengitysvaikeuksia unessa.
- Lisääntynyt aivohalvausriski: On näyttöä siitä, että Coffin-Lowryn oireyhtymää sairastavien väestöllä on lisääntynyt vaarallisen aivohalvauksen riski aivojen verenkierron keskeytysten vuoksi.
- Lisääntynyt kuolleisuus: Tutkimukset ovat osoittaneet, että niillä, joilla on tämä tila, voi loppua huomattavasti lyhentynyt elinikä.
Kuten edellä todettiin, nämä oireet vaihtelevat suuresti, jotkut ovat huomattavasti voimakkaampia kuin toiset.
Syyt
Synnynnäinen tila, Coffin-Lowry -oireyhtymä, johtuu mutaatioista yhdessä kahdesta X-kromosomin spesifisestä geenistä: RPS6KA3 ja RSK2. Nämä geenit auttavat säätelemään kehon solujen välistä signalointia, etenkin oppimiseen osallistuneita, pitkäaikaista muistia hermosolujen muodostuminen ja kokonaiselinaika. Lisäksi on osoitettu, että ne auttavat hallitsemaan muiden geenien toimintaa, joten yksi mutaatio voi johtaa kaskadivaikutukseen.Loppujen lopuksi tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta tämän mutaation tarkan mekanismin selvittämiseksi, koska se liittyy oireyhtymään.
Erityisesti tämä tila seuraa ns. "X-linkitettyä hallitsevaa mallia", mikä tarkoittaa, että sairastunut RPS6KA3- tai RSK2-geeni on X-kromosomissa (yksi kahdesta sukupuoleen liittyvästä kromosomista). Vain yksi geenin mutaatio riittää aiheuttaa Coffin-Lowryn oireyhtymän, joten sen "hallitsevuus". Tässä perintömallissa isät, joilla on oireyhtymä, eivät voi siirtää sitä pojille (koska pojat saavat Y-kromosomin isältä, kun heidän X-kromosominsa on äidiltään). Suurin osa tapauksista - 70-80 prosenttia - ilmenee niillä, joilla ei ole oireyhtymää suvussa.
Diagnoosi
Coffin-Lowry -oireyhtymän alustava diagnoosi sisältää fyysisten ominaisuuksien arvioinnin; lääkärit etsivät fyysisiä piirteitä, jotka ovat endeemisiä sairaudelle, ja huomioivat muut kehityskysymykset ja häiriöt. Tätä ensimmäistä työtä tuetaan sitten aivojen kuvantamistekniikoilla, yleensä röntgenkuvalla tai MRI: llä. Diagnoosi voidaan vahvistaa molekyyligeenitesteillä, joihin kuuluu näytteenotto poskipyyhkeestä RPS6KA3: n ja RSK2: n läsnäolon ja aktiivisuuden määrittämiseksi.Tämä vaihtelee hieman sukupuolen välillä, ja erityisesti tällaiset testit voivat vahvistaa vain epäillyn diagnoosin. Pienellä osalla niistä, joilla on tila, ei ole havaittavaa mutaatiota.
Hoito
Tälle sairaudelle ei ole olemassa yhtä, tavanomaista hoitoa; pikemminkin lähestymistavat Coffin-Lowryn oireyhtymään perustuvat oireiden tyyppiin ja vakavuuteen. Niillä, joilla on tila, sydämen terveys, kuulo ja näkö on testattava säännöllisesti.
Lisäksi epilepsialääkkeitä voidaan määrätä ärsykkeen aiheuttamiin pudotustilanteisiin, ja näiden oireiden saaneiden on ehkä käytettävä kypärää.Lisäksi fyysinen hoito tai jopa leikkaus voi olla tarpeen sairauteen liittyvän selkärangan kaarevuuden hoitamiseksi, koska tämä voi lopulta vaikuttaa hengityskykyyn ja sydämen terveyteen.
Tämän tilan älyllisten ja kehitysnäkökohtien huomioon ottamiseksi fyysiset ja toimintaterapia-lähestymistavat - erityispalvelujen ohella - voivat myös olla hyödyllisiä. Lisäksi suositellaan usein geneettistä neuvontaa, jossa lääkäri keskustelee perheen kanssa tämänkaltaisten synnynnäisten sairauksien perimisen riskistä.
Selviytyminen
Ei ole epäilystäkään siitä, että tila, jolla on tällainen vaikutusten kaskadi, jättää raskaan taakan. Coffin-Lowryn oireyhtymän vakavuudesta riippuen hoidosta voi tulla jatkuva ja intensiivinen prosessi. Asianomaisten perheenjäsenillä on oltava tärkeä tukeva ja empaattinen rooli. Oikein tuella ja puuttumisella ihmiset, joilla on tila, voivat saavuttaa hyvän elämänlaadun. Hoito- ja tukiryhmät voivat olla hyödyllisiä myös oireyhtymää sairastavien perheille.
Sana Verywelliltä
Coffins-Lowryn oireyhtymä on vaikeaa, koska sille ei ole olemassa yksittäistä, vakiintunutta parannuskeinoa. Ensisijaisiin lähestymistapoihin, kuten edellä todettiin, liittyy vaikutusten ja oireiden hallinta, mikä vaatii hoitoa ja omistautumista. Sen ottaminen tarkoittaa ennakoivaa ja sitoutunutta toimintaa; se tarkoittaa aseistamista itsellesi ja rakkaillesi tiedolla, ja se tarkoittaa oikeanlaisen lääketieteellisen avun löytämistä. Osa siitä on halua olla kommunikoiva ja selkeä hoitajien, perheen ja samankaltaisten henkilöiden kanssa.
Hyvä uutinen on, että ymmärrys tästä oireyhtymästä - samoin kuin kaikista synnynnäisistä sairauksista - kasvaa nopeasti ja hoitovaihtoehdot ovat laajentumassa. Tosiasia on, että tänään meillä on paremmat mahdollisuudet torjua Coffin-Lowryn oireyhtymää. Ja jokaisen edistymisen myötä näkymät kasvavat kirkkaammiksi.