Sisältö
- Kromosomien perusteet
- Trisomia 16
- Trisomia 16 Mosaiikki
- 16p13.3-deleetio-oireyhtymä (16p-)
- 16p11.2-kopiointi (16p +)
- 16 Q-miinus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Poisto-oireyhtymä
- 16p11.2 Kopiointi
- Muut häiriöt
Muutokset kromosomin rakenteessa tai kopiomäärässä voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle.
Kromosomien perusteet
Kromosomit ovat rakenteita, jotka pitävät geenejäsi ja jotka antavat ohjeita, jotka ohjaavat kehon kehitystä ja toimintaa. On 46 kromosomia, jotka esiintyvät 23 parissa ja sisältävät tuhansia geenejä. Jokaisessa parissa yksi peritään äidiltä ja toinen isältä.
Vaikka jokaisella tulisi olla 46 kromosomia jokaisessa kehon solussa, kromosomit voivat puuttua tai monistaa, mikä johtaa puuttuviin tai ylimääräisiin geeneihin. Nämä poikkeamat voivat aiheuttaa ongelmia terveydelle ja kehitykselle. Seuraavat kromosomaalitilat liittyvät kromosomiin 16.
Trisomia 16
Trisomy 16: ssa normaalin parin sijasta on kolme kopiota kromosomista 16. Trisomy 16: n arvioidaan esiintyvän yli 1 prosentissa raskauksista, mikä tekee siitä yleisimmän trisomian ihmisillä.
Valitettavasti tämä tekee myös trisomiasta 16 yleisimmän keskenmenon kromosomaalisen syyn, koska tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa.
Trisomia 16 Mosaiikki
Joskus kromosomia 16 voi olla kolme kopiota, mutta ei kaikissa kehon soluissa (joillakin on normaalit kaksi kopiota). Trisomy 16: n mosaiikkisuuden oireita ovat:
- Sikiön huono kasvu raskauden aikana
- Synnynnäiset sydänviat, kuten kammion väliseinän vika (16 prosenttia yksilöistä) tai eteisen väliseinän vika (10 prosenttia yksilöistä)
- Epätavalliset kasvojen piirteet
- Alikehittyneet keuhko- tai hengitystieongelmat
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Virtsaputken aukko liian alhainen (hypospadiat) 7,6 prosentilla pojista
Trisomy 16 -mosaiikkisilla lapsilla on myös lisääntynyt ennenaikaisen syntymän riski.
16p13.3-deleetio-oireyhtymä (16p-)
Tässä häiriössä osa kromosomin 16 lyhyestä (p) haarasta puuttuu. 16p13.3: n poistamista on raportoitu yksilöillä, joilla on mukulaskleroosi, Rubnstein-Taybi -oireyhtymä ja alfa-talassemia.
16p11.2-kopiointi (16p +)
Joidenkin tai kaikkien kromosomin 16 lyhyen (p) varren päällekkäisyys voi aiheuttaa:
- Huono sikiön kasvu raskauden aikana ja vauvan syntymän jälkeen
- Pieni pyöreä kallo
- Vähäiset ripset ja kulmakarvat
- Pyöreä tasainen kasvot
- Näkyvä yläleuka pienellä alaleualla
- Pyöreät matalat korvat, joilla on epämuodostumia
- Peukalon poikkeamat
- Vakava henkinen vajaatoiminta.
16 Q-miinus (16q-)
Tässä häiriössä osa kromosomin 16 pitkästä (q) haarasta puuttuu. Joillakin 16q- yksilöillä voi olla vakavia kasvu- ja kehityshäiriöitä sekä kasvojen, pään, sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia.
16 Q Plus (16q +)
Joidenkin tai kaikkien kromosomin 16 pitkän (q) varren kopiointi voi tuottaa seuraavia oireita:
- Huono kasvu
- Mielenterveyden heikkeneminen
- Epäsymmetrinen pää
- Korkea otsa, lyhyt näkyvä tai nokkainen nenä ja ohut ylähuuli
- Yhteiset poikkeavuudet
- Urogenitaaliset poikkeavuudet.
16p11.2 Poisto-oireyhtymä
Tämä on noin 25 geenin kromosomin lyhyen haaran segmentin poistaminen, joka vaikuttaa yhteen kromosomin 16 parista kussakin solussa. Henkilöillä, joilla on tämä oireyhtymä, on usein viivästynyt kehitys, henkinen vamma ja autismin taajuushäiriö.
Joillakin ei kuitenkaan ole oireita. He voivat välittää tämän häiriön lapsilleen, joilla on enemmän vakavia vaikutuksia.
16p11.2 Kopiointi
Tämä on saman 11.2-segmentin kopiointi ja sillä voi olla samanlaisia oireita kuin poistolla. Kuitenkin useammilla yksilöillä, joilla on päällekkäisyys, ei ole oireita.
Kuten deleetio-oireyhtymän kohdalla, he voivat siirtää epänormaalin kromosomin lapsilleen, joilla voi olla vakavampia vaikutuksia.
Muut häiriöt
Kromosomin 16 osien deleetioita tai päällekkäisyyksiä on monia muita yhdistelmiä.
Kaikista kromosomin 16 häiriöistä on tehtävä enemmän tutkimusta, jotta voidaan paremmin ymmärtää niiden täydelliset vaikutukset yksilöihin, joihin he kärsivät.