Sisältö
- Tietoja kavernoivista epämuodostumista
- Oireet
- Milloin soittaa terveydenhuollon tarjoajalle
- Diagnoosi
- Hoito
- Ehkäisy
Aivokavernoottinen epämuodostuma (CCM) on kokoelma keskushermostossa olevia pieniä verisuonia (kapillaareja), jotka ovat suurentuneita ja epäsäännöllisiä. CCM: ssä kapillaarien seinät ovat normaalia ohuempia, vähemmän joustavia ja todennäköisesti vuotavat. Kavernoottisia epämuodostumia voi tapahtua missä tahansa kehossa. Ne aiheuttavat yleisimmin oireita, kun niitä esiintyy aivoissa ja selkäytimessä.
Nämä verisuoniryhmät (vauriot) voivat olla kooltaan alle 1/4 tuumaa - 4 tuumaa.
Yleisiä oireita ovat päänsäryt tai kohtaukset. Oireiden kokeminen riippuu siitä, missä vauriot kasvavat ja kuinka monta vaurioista esiintyy.
Suurimman osan ajasta nämä muodostumat eivät aiheuta ongelmia. Monet ihmiset eivät koskaan tiedä, että heillä on sellainen. Joillakin ihmisillä vauriot voivat kuitenkin räjähtää ja vuotaa aivoihin aiheuttaen neurologisia ongelmia, kuten aivohalvauksen ja harvinaisissa tapauksissa kuoleman.
Tietoja kavernoivista epämuodostumista
Noin yhdellä sadasta 200: een ihmiseen on kavernoivia epämuodostumia. Epämuodostumat todennäköisesti muodostuvat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jotkut saattavat näyttää siltä, että ne katoavat ajan myötä MRI-seurannassa.
Noin 25 prosentilla ihmisistä, joilla on aivojen kavernoivia epämuodostumia, ei koskaan ole oireita.
Joissakin tapauksissa tila johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä. Nämä familiaaliset kavernoottiset epämuodostumat periytyvät vanhemmalta. Muissa tapauksissa epämuodostumat ilmaantuvat ilman sukututkimusta.
Oireet
Kavernoottisten epämuodostumien oireet riippuvat epämuodostumien sijainnista ja koosta. Vaikka lapsilla on joskus oireita, useimmat ihmiset, joilla on oireita, ovat 20-50-vuotiaita.
Nämä ovat fyysisiä oireita:
Päänsärky
Kohtaukset
Muutokset kuulossa tai näkökyvyssä
Heikkous
Halvaus
Vaikeus ajatella selkeästi tai muistamalla asioita
Kavernoottisten epämuodostumien komplikaatioita ovat:
Verenvuoto (aivohalvaus)
Päänsärky
Takavarikko
Kuolema
Milloin soittaa terveydenhuollon tarjoajalle
Monet ihmiset tietävät kavernoivista epämuodostumista vasta, kun se vuotaa. Tämä aiheuttaa aivohalvauksen joillekin ihmisille. Jos huomaat oireita, kuten kohtauksia, voimakasta päänsärkyä, tunnottomuutta, päänsärkyyn liittyvää oksentelua tai fyysistä heikkoutta, mene välittömästi päivystyspoliklinikkaan tai soita 911 saadaksesi apua.
Diagnoosi
Terveydenhuollon tarjoajat ottavat yleensä sairaushistoriaa ja tekevät fyysisen kokeen. Lopullinen diagnoosi tehdään yleensä kuvantamistestien perusteella, jotka osoittavat verenkierron alueet. Nämä testit voivat sisältää:
MRI-skannaus
Aivosähkökäyrä
tietokonetomografia
Verikokeet
Geenitestit ovat saatavilla joissakin klinikoissa
Hoito
Hoitosuunnitelma voi sisältää:
Lääke oireiden varalta, kuten epilepsialääkkeet kohtausten hoitoon
Leikkaus verisuonten poistamiseksi
MRI: n suorittaminen säännöllisin väliajoin vaurion seuraamiseksi
Ehkäisy
Tällä hetkellä kavernoivia epämuodostumia ei voida estää. Tutkijat toivovat, että oppimalla lisää näihin kasvuihin liittyvistä geeneistä ehkäisy voi tulla mahdolliseksi. Synnytystä edeltävä geneettinen testaus ja neuvonta ovat valintoja ensimmäiselle henkilölle perheessä, jolla on useita kavernoottisia epämuodostumia, tai niiden sukulaisten perheille, joilla on tunnistettuja familiaalisia kavernoottisia epämuodostumia.