Sisältö
Kissansilmäoireyhtymä (CES, joka tunnetaan myös nimellä Schmid – Fraccaron oireyhtymä) on kromosomaalisen poikkeavuuden aiheuttama tila, ja se on nimetty sen aiheuttaman kissan kaltaisen silmän muodon mukaan. CES on kromosomin 22 geneettisen vian tulos, joka aiheuttaa ylimääräisen kromosomifragmentin.Kissansilmäoireyhtymän ilmaantuvuus
Kissansilmäoireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, ja sen arvioidaan esiintyvän yhdellä 50 000: sta 150 000: een. Jos sinulla on CES, olet todennäköisesti ainoa perheessäsi, sillä se on kromosomipoikkeama vastustaa geeniä.
Oireet
Jos sinulla tai lapsellasi on CES, sinulla voi olla monenlaisia oireita. Noin 80-99% kissasilmäoireita sairastavista henkilöistä on seuraavat kolme yhteistä oireita:
- Pienet ulkokorvan ihon (tagit) kasvut
- Ulkokorvien ihon (kuoppien) masennukset
- Peräaukon puuttuminen tai tukkeutuminen (peräaukon atresia)
Muita, yleisempiä, Schmid – Fraccaron oireyhtymän oireita ovat:
- Kudoksen puuttuminen yhden tai molempien silmien värillisestä osasta (iiriskoloboma)
- Synnynnäiset sydänviat
- Kylkiluun poikkeavuudet
- Ylä- ja alaluomien väliset viistot aukot
- Virtsateiden tai munuaisten viat
- Lyhyt kasvu
- Suulakihalkio
- Leveät silmät
- Henkinen vamma
On muitakin harvinaisempia syntymävikoja, jotka on todettu myös osana ehtoa.
Syyt
Kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön (NORD) mukaan kissan silmäoireyhtymän tarkkaa syytä ei täysin ymmärretä. Joissakin tapauksissa kromosomaalinen poikkeavuus näyttää johtuvan satunnaisesti virheestä vanhempien lisääntymissolujen jakautumisessa. Näissä tapauksissa vanhemmallasi on normaalit kromosomit. Muissa tapauksissa se näyttää johtuvan yhden vanhempiesi tasapainoisesta siirtämisestä.
Translokaatiot tapahtuvat, kun tiettyjen kromosomien osat hajoavat ja järjestyvät uudelleen, mikä johtaa geneettisen materiaalin siirtymiseen ja muuttuneeseen kromosomiryhmään. Jos kromosomien uudelleenjärjestely on tasapainoinen, mikä tarkoittaa, että se koostuu tasaisesta geneettisen materiaalin vaihdosta ilman ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä tietoa - se on yleensä vaaraton kantajalle.
Se on hyvin harvinaista, mutta tasapainoisen translokaation kantajilla voi olla pieni riski siirtää kromosomaalinen poikkeama lapsilleen.
Muissa harvoissa tapauksissa sairastuneen lapsen vanhemmalla voi olla markkerikromosomi joissakin kehon soluissa ja joissakin tapauksissa ilmentää häiriön tiettyjä, mahdollisesti lieviä piirteitä. Todisteet osoittavat, että tämä kromosomaalinen poikkeavuus voi tarttua joissakin perheissä useiden sukupolvien ajan; kuitenkin, kuten edellä todettiin, liittyvien ominaisuuksien ilmentyminen voi olla vaihteleva. Tämän seurauksena voidaan tunnistaa vain ne, joilla on useita tai vakavia ominaisuuksia.
Kromosomianalyysiä ja geneettistä neuvontaa voidaan suositella sairastuneen lapsen vanhemmille vahvistamaan tai poissulkemaan tiettyjä kromosomiin 22 liittyviä poikkeavuuksia ja arvioimaan uusiutumisriski.
Diagnoosi ja hoito
Jos sinulla on kissan silmäoireyhtymä, se tarkoittaa, että olet syntynyt sen kanssa. Tyypillisesti lääkäri diagnosoi sinut tai lapsesi oireiden perusteella. Geneettinen testaus, kuten kariotyyppi, voi vahvistaa spesifisen geneettisen vian läsnäolon kromosomissa 22 kolminkertaistamalla tai nelinkertaistamalla kromosomin osia, jotka liittyvät CES: ään.
CES: n hoito perustuu oireisiin, joita sinulla tai lapsellasi on. Jotkut lapset saattavat tarvita leikkausta korjata peräaukon tai sydämen syntymävikoja. Suurimmalla osalla kissan silmäoireyhtymää olevilla ihmisillä on keskimääräinen elinajanodote, ellei heillä ole henkeä uhkaavia fyysisiä ongelmia, kuten vakava sydänvika.