Sisältö
Brugadan oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sydämen sähköjärjestelmän poikkeavuus, joka voi johtaa kammiovärinään ja äkilliseen kuolemaan ilmeisesti terveillä nuorilla ihmisillä. Toisin kuin useimmat muut olosuhteet, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman nuorilla ihmisillä, Brugadan oireyhtymän tuottamat rytmihäiriöt esiintyvät yleensä unen aikana, eivät liikunnan aikana.Esiintyminen
Suurin osa ihmisistä, joilla on diagnosoitu Brugadan oireyhtymä, ovat nuoria tai keski-ikäisiä aikuisia, joiden keski-ikä diagnoosin tekohetkellä on 41. Brugadan oireyhtymää havaitaan miehillä paljon useammin kuin naisilla - joissakin tutkimuksissa miesten esiintyvyys on yhdeksän kertaa suurempi kuin naisilla. Yhdysvalloissa Brugada-oireyhtymän uskotaan esiintyvän noin yhdellä 10000 ihmisestä. Se on kuitenkin yleisempi - mahdollisesti yhtä korkea kuin yksi 100: sta Kaakkois-Aasian syntyperää olevasta ihmisestä.
Ainoa sydämen poikkeavuus tämän oireyhtymän yhteydessä on sähköinen; Brugadan oireyhtymää sairastavien ihmisten sydämet ovat rakenteellisesti normaalit.
Oireet
Tuhoavin Brugadan oireyhtymän aiheuttama ongelma on äkillinen kuolema unen aikana. Brugadan oireyhtymää sairastavilla voi kuitenkin esiintyä huimausta, huimausta tai pyörtymistä (tajunnan menetys) ennen kuolemaan johtavaa tapahtumaa. Jos nämä ei-kuolemaan johtavat jaksot tuovat heille lääkärin huomion, diagnoosi voidaan asettaa ja hoito aloittaa äkillisen kuoleman estämiseksi.
Brugadan oireyhtymä on tunnistettu salaperäisen "äkillisen selittämättömän yöllisen äkillisen kuoleman oireyhtymän" (SUNDS) syyksi. SUNDS kuvattiin ensimmäisen kerran useita vuosikymmeniä sitten sairaudeksi, joka vaikuttaa nuoriin miehiin Kaakkois-Aasiassa. Sittemmin on tunnustettu, että näillä nuorilla aasialaisilla miehillä on Brugada-oireyhtymä, joka on paljon yleisempi siinä osassa maailmaa kuin useimmissa muissa paikoissa.
Syyt
Brugadan oireyhtymä näyttää johtuvan yhdestä tai useammasta sydämen soluihin vaikuttavasta geneettisestä poikkeavuudesta, erityisesti natriumkanavaa säätelevissä geeneissä. Se periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, mutta kaikkiin, joilla on epänormaali geeni tai geenit, ei vaikuteta samalla tavalla.
Sydämen rytmiä ohjaava sähköinen signaali syntyy sydämen solukalvoissa olevista kanavista, jotka antavat varattujen hiukkasten (kutsutaan ioneiksi) virrata edestakaisin kalvon poikki. Ionivirta näiden kanavien läpi tuottaa sydämen sähköisen signaalin. Yksi tärkeimmistä kanavista on natriumkanava, jonka avulla natrium pääsee sydänsoluihin. Brugadan oireyhtymässä natriumkanava on osittain tukossa, joten sydämen tuottama sähköinen signaali muuttuu. Tämä muutos johtaa sähköiseen epävakauteen, joka joissakin olosuhteissa voi aiheuttaa kammiovärinää.
Lisäksi ihmisillä, joilla on Brugadan oireyhtymä, voi olla eräänlainen dysautonomia - epätasapaino sympaattisen ja parasympaattisen sävyn välillä. Oletetaan, että parasympaattisen sävyn normaali lisääntyminen, joka tapahtuu unen aikana, voi olla liioiteltu ihmisillä, joilla on Brugadan oireyhtymä, ja että tämä vahva parasympaattinen sävy voi aiheuttaa epänormaalien kanavien epävakauden ja äkillisen kuoleman.
Viime aikoina on tunnistettu vahva yhteys skitsofrenian ja Brugada EKG -mallin välillä.
Muita tekijöitä, jotka voivat laukaista kuolemaan johtavan rytmihäiriön Brugadan oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, ovat kuume, kokaiinin käyttö ja erilaisten lääkkeiden, erityisesti tiettyjen masennuslääkkeiden, käyttö.
Diagnoosi
Brugadan oireyhtymän aiheuttama sähköinen poikkeavuus voi tuottaa EKG: lle tyypillisen kuvion, jota kutsutaan Brugada-kuvioksi. Tämä kuvio koostuu pseudo-oikeasta kimppuhaaran lohkosta, johon liittyy ST-segmenttien kohoumat johtimissa V1 ja V2.
Kaikilla, joilla on Brugada-oireyhtymä, ei ole EKG: ssä "tyypillistä" Brugada-mallia, vaikka heillä todennäköisesti on muita hienovaraisia viitteellisiä muutoksia. Joten jos epäillään Brugadan oireyhtymää (koska esimerkiksi pyörtyminen on tapahtunut tai perheenjäsen on kuollut yhtäkkiä unessa), EKG-poikkeavuudet tulisi lähettää elektrofysiologian asiantuntijalle arvioimaan, onko "epätyypillinen" Brugada-malli mahdollista. esittää.
Jos henkilön EKG näyttää Brugada-mallin ja jos hänellä on ollut myös selittämättömän vakavan huimauksen tai pyörtymisen jaksoja, hän on selvinnyt sydänpysähdyksestä tai perheessä on ollut äkillisiä kuolemia alle 45-vuotiaana, äkillisen kuoleman riski on korkea. Jos kuitenkin esiintyy Brugada-mallia eikä yhtään näistä muista riskitekijöistä ole esiintynyt, äkillisen kuoleman riski näyttää olevan paljon pienempi.
Brugada-oireyhtymää sairastavia ihmisiä, joilla on suuri äkillisen kuoleman riski, tulisi kohdella aggressiivisesti. Mutta niillä, joiden EKG: ssä on Brudada-malli, mutta ei muita riskitekijöitä, aggressiivisuuden päättäminen ei ole läheskään yhtä selkeää.
Elektrofysiologista testausta on käytetty tämän vaikeamman hoitopäätöksen helpottamiseksi selventämällä yksilön äkkikuoleman riskiä. Elektrofysiologisen testauksen kyky arvioida riski tarkasti on paljon vähemmän kuin täydellinen. Suuret ammattiliitot tukevat kuitenkin tällä hetkellä tämän testin suorittamista ihmisillä, joiden EKG: ssä on Brugada-malli ilman muita riskitekijöitä.
Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan Brugadan oireyhtymän diagnoosin, mutta siitä ei yleensä ole apua potilaan äkillisen kuoleman riskin arvioinnissa. Lisäksi geneettinen testaus Brugadan oireyhtymässä on melko monimutkainen, eikä se usein anna selkeitä vastauksia. Joten useimmat asiantuntijat eivät suosittele rutiininomaista geenitestausta ihmisillä, joilla on tämä tila.
Koska Brugadan oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka on usein peritty, nykyiset suositukset edellyttävät kaikkien sellaisten kaikkien ensimmäisen asteen sukulaisten seulomista, joille on diagnosoitu tämä tila. Seulonnan tulisi koostua EKG: n tutkimisesta ja huolellisen sairaushistoriasta etsimällä pyörtymisen tai vakavan pyörrytyksen jaksoja.
Hoito
Ainoa todistettu menetelmä äkillisen kuoleman estämiseksi Brugadan oireyhtymässä on implantoitavan defibrillaattorin asettaminen. Yleensä rytmihäiriölääkkeitä tulisi välttää. Koska nämä lääkkeet vaikuttavat sydämen solukalvojen kanaviin, ne eivät vain vähennä kammiovärinän riskiä Brugadan oireyhtymässä, mutta voivat myös lisätä tätä riskiä.
Se, saako Brugadan oireyhtymää sairastavan henkilön implantoitavan defibrillaattorin, riippuu siitä, onko heidän äkillisen kuolemansa riski lopulta arvioitu suureksi vai matalaksi. Jos riski on suuri (oireiden tai elektrofysiologisen testauksen perusteella), defibrillaattoria tulisi suositella. Mutta implantoitavat defibrillaattorit ovat kalliita ja niillä on omat komplikaatiot, joten jos äkillisen kuoleman riskin arvioidaan olevan pieni, näitä laitteita ei tällä hetkellä suositella.
Harjoitussuositukset
Aina kun nuorella diagnosoidaan sydänsairaus, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman, on kysyttävä, onko liikunnan suorittaminen turvallista. Tämä johtuu siitä, että useimmat nuorten äkillisen kuoleman aiheuttavat rytmihäiriöt esiintyvät todennäköisemmin rasituksen aikana.
Brugadan oireyhtymässä sitä vastoin kuolemaan johtavia rytmihäiriöitä esiintyy paljon todennäköisemmin unen aikana kuin liikunnan aikana. Silti oletetaan (vain vähän tai ei lainkaan objektiivista näyttöä), että raskas rasitus voi aiheuttaa normaalia korkeamman riskin ihmisillä, joilla on tämä tila. Tästä syystä Brugadan oireyhtymä sisältyy virallisiin ohjeisiin, jotka asiantuntijapaneelit ovat laatineet. Ne ovat käsitelleet liikuntasuosituksia nuorille urheilijoille, joilla on sydänsairaus.
Aluksi ohjeet Brugadan oireyhtymää koskevasta liikunnasta olivat melko rajoittavia. Vuonna 2005 järjestetyssä 36. Bethesda-konferenssissa, joka koski kelpoisuussuosituksia kilpaileville urheilijoille, joilla oli kardiovaskulaarisia poikkeavuuksia, suositeltiin, että Brugadan oireyhtymää sairastavat ihmiset välttäisivät kovaa liikuntaa kokonaan.
Tämän ehdottoman rajoituksen on kuitenkin myöhemmin todettu olevan liian ankaraa. Ottaen huomioon, että Brugadan oireyhtymän yhteydessä havaittuja rytmihäiriöitä ei yleensä esiinny harjoittelun aikana, nämä suositukset vapautettiin vuonna 2015 American Heart Associationin ja American College of Cardiologyin uusien ohjeiden nojalla.
Uusimpien, vuoden 2015 suositusten mukaan, jos nuorilla urheilijoilla, joilla on Brugadan oireyhtymä, ei ole ollut liikuntaan liittyviä oireita, on järkevää osallistua kilpailulajeihin, jos:
- He, heidän lääkärinsä sekä vanhempansa tai huoltajansa ymmärtävät mahdolliset riskit ja ovat sopineet tarvittavien varotoimien toteuttamisesta.
- Automaattinen ulkoinen defibrillaattori (AED) on normaali osa heidän henkilökohtaisia urheiluvälineitään.
- Ryhmän virkamiehet pystyvät ja haluavat käyttää AED: tä ja suorittaa elvytyksen tarvittaessa.
Sana Verywelliltä
Brugadan oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa äkillisen kuoleman, yleensä unen aikana, muuten terveillä nuorilla ihmisillä. Temppu on diagnosoida tämä tila ennen peruuttamatonta tapahtumaa. Tämä edellyttää, että lääkäreiden on oltava varovaisia etenkin kaikilla, joilla on ollut pyörtymistä tai selittämättömiä huimaustapahtumia, hienovaraisiin EKG-havaintoihin, joita nähdään Brugadan oireyhtymässä.
Ihmiset, joille on diagnosoitu Brugadan oireyhtymä, voivat melkein aina välttää kohtalokkaan hoidon asianmukaisella hoidolla, ja he voivat odottaa elävänsä hyvin normaalia elämää.