Sisältö
- Mikä on Brugadan oireyhtymä?
- Mikä aiheuttaa Brugadan oireyhtymän?
- Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän riskitekijät?
- Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän oireet?
- Kuinka Brugadan oireyhtymä diagnosoidaan?
- Kuinka Brugadan oireyhtymää hoidetaan?
- Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän komplikaatiot?
- Voidaanko Brugadan oireyhtymä estää?
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Brugadan oireyhtymän avainkohdat
Mikä on Brugadan oireyhtymä?
Brugadan oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa vaarallisen epäsäännöllisen sykkeen, etenkin unen aikana tai levossa.
Kun diagnoosi on tehty, elämäntapaan ja lääketieteelliseen hallintaan liittyy merkittäviä muutoksia, jotka voivat vähentää huomattavasti vakavien rytmihäiriöiden riskiä. Harvoin implantoitavat defibrillaattorit voivat auttaa vähentämään äkillisen kuoleman riskiä. Molekyylitasolla mutaatiot SCN5A-geenissä (joka luo natriumkanavia sydänlihassoluihin) aiheuttavat tämän tilan geneettisen muodon. Kun tämä mutaatio tapahtuu, se voi aiheuttaa kammioperäisen rytmihäiriön. Tämä on eräänlainen epäsäännöllinen syke. Kun näin tapahtuu, sydämesi alemmat kammiot (kammiot) lyövät epäsäännöllisesti ja estävät verta kiertämästä kunnolla kehossasi.
Tämä voi olla vaarallista ja voi johtaa pyörtymiseen tai jopa kuolemaan, etenkin unen tai levon aikana. Tauti on tunnettu äkillisenä, selittämättömänä yöllisenä kuoleman oireyhtymänä, koska ihmiset, joilla on sitä, voivat usein kuolla unessa.
Brugadan oireyhtymä on harvinaista. Se vaikuttaa noin viiteen jokaista 10000 ihmistä maailmanlaajuisesti. Oireet ilmaantuvat yleensä aikuisiässä, vaikka häiriö voi kehittyä missä tahansa iässä.
Mikä aiheuttaa Brugadan oireyhtymän?
Brugada-oireyhtymän geneettisen muodon aiheuttavat mutaatiot SCN5A-geenissä. Se on autosomaalisesti hallitseva geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se voidaan periä vain yhdeltä vanhemmalta. Jotkut ihmiset kuitenkin kehittävät uuden mutaation geenistä eivätkä peri sitä vanhemmalta. Tämä geneettinen vika voi johtaa epänormaaliin sydämen rytmiin. Suurin osa potilaista, joilla on Brugada-oireyhtymä, ovat oireettomia elämänsä aikana. Jotkut lääkkeet, kuten masennuslääkkeet, psykoosilääkkeet, laittomat lääkkeet, kuume- ja elektrolyyttiongelmia aiheuttavat sairaudet voivat kuitenkin paljastaa oireyhtymän ja aiheuttaa vaarallisia rytmihäiriöitä.
Joskus ihmisillä saattaa näyttää olevan elektrokardiogrammiin perustuva Brugada-oireyhtymä, mutta heillä ei ole itse sairautta. Tätä kutsutaan hankituksi Brugada-malliksi, eikä se aiheuta riskiä, jos tila on tilapäinen eikä aiheuta oireita tai vaarallisia sydämen rytmejä.
Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän riskitekijät?
Kenellä tahansa voi olla Brugadan oireyhtymä, mutta suurimmalla riskillä ovat aasialaiset, erityisesti japanilaiset ja Kaakkois-Aasian syntyperät. Sitä esiintyy 8-10 kertaa useammin miehillä kuin naisilla. Tutkijoiden mielestä mieshormoni testosteroni voi vaikuttaa sukupuolten väliseen eroon.
Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän oireet?
Brugada-oireyhtymän yhteydessä esiintyviä oireita ovat:
- Sydämentykytys
- Pyörtyminen
- Kohtaukset
- Äkkikuolema
Kuinka Brugadan oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri saattaa epäillä Brugadan oireyhtymää, jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista tai jos sinulla on suvussa ollut tauti tai selittämätön äkillinen kuolema perheessä. Elektrokardiogrammi (EKG) voi usein havaita taudin. Joskus lääkkeen infuusio on tarpeen EKG: n Brugada-mallin paljastamiseksi.
Brugadan oireyhtymän ensimmäisen asteen sukulaiset tulisi tutkia. Tähän voi sisältyä sairaushistoria, fyysinen tentti ja EKG.
Kuinka Brugadan oireyhtymää hoidetaan?
Tällä hetkellä Brugadan oireyhtymää ei voida parantaa. On kuitenkin tapoja hallita tautia tehokkaasti, mukaan lukien elämäntapamuutokset ja tiettyjen lääkkeiden välttäminen. Joillakin potilailla implantoitu kardioverterifibrillaattori voi estää Brugadan oireyhtymään liittyvän äkillisen kuoleman. Kun tämä laite havaitsee rytmihäiriön alkamisen, se lähettää yhden tai useampia lyhyitä iskuja sydämeesi palauttaakseen sen takaisin normaaliin rytmiin. Lääkkeet voivat myös estää rytmihäiriöitä. Keskustele kaikista vaihtoehdoista pätevän terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
Mitkä ovat Brugadan oireyhtymän komplikaatiot?
Brugadan oireyhtymän vakavin komplikaatio on äkillinen kuolema. Tämä tapahtuu usein henkilön nukkuessa.
Voidaanko Brugadan oireyhtymä estää?
Monet Brugadan oireyhtymätapaukset liittyvät geneettiseen mutaatioon. Tilan tunnistaminen on avain sen mahdollisten komplikaatioiden estämiseen. Jos sinulla on Brugadan oireyhtymä, sinun tulee keskustella sukulaisillesi ja lapsillesi aiheutuvista riskeistä geneettisen neuvonantajan kanssa.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos sinulla on kammioperäisen rytmihäiriön oireita, hakeudu heti hätäapuun. Jos uskot, että sinulla voi olla riski sairastua Brugadan oireyhtymään sukututkimustasi tai muista syistä, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan testausta varten.
Brugadan oireyhtymän avainkohdat
- Brugadan oireyhtymä on häiriö, joka voi aiheuttaa epäsäännöllisen sykkeen. Useimmiten se on oireeton
- Oireyhtymä voi olla joko peritty tai hankittu
- Geneettinen testaus voi etsiä mutaatiota SCN5A-geenistäsi, mikä voi auttaa määrittämään riskisi ja on tärkeä perheseulonnassa
- Jos diagnosoidaan Brugadan oireyhtymä, useimmat potilaat voivat hallita tilaansa vain muuttamalla elämäntapaa. Joissakin tapauksissa implantoitu kardioverterifibrillaattori, joka voi vähentää äkillisen kuoleman riskiä, voi olla tarpeen
- Jos sinulla on jokin kammioperäisen rytmihäiriön oireista (sydämentykytys, epätavallinen huimaus tai pyörrytys, loitsut), hakeudu heti hätäapuun
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:
- Tiedä vierailusi syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
- Kirjoita käyntiin kaikkien uusien diagnoosien ja uusien lääkkeiden, hoitojen tai testien nimi. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko sairautasi hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos et ota lääkettä tai sinulla on testi tai menettely.
- Jos sinulla on jatkotapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.