Yleiskatsaus Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Ennuste

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa kasvuun, mikä tarkoittaa, että lapsella on sairaus syntymän yhteydessä. Se tunnetaan liikakasvun oireyhtymänä ja siihen voi liittyä useita kehon osia. Lapset, joihin BWS vaikuttaa, ovat usein paljon suurempia kuin muut ikäisensä lapset.

Monien lääketieteellisten oireyhtymien tavoin yksilöllä voi olla kirjo merkkejä ja oireita, ja oireyhtymän vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Esimerkiksi, vaikka joillakin lapsilla voi olla useita BWS: n ominaispiirteitä, toiset lapset voivat osoittaa vain yhden tai kaksi tunnusmerkkiä.

BWS havaittiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa 1960-luvulla, tohtori J.Bruce Beckwith ja tohtori Hans-Rudolf Wiedemann. Alkuperäisissä löydöksissä mainittiin kourallinen tapoja, joilla se voi vaikuttaa kehoon. Vuosien varrella lääketieteellinen yhteisö on kuitenkin tunnustanut, että BWS voi sisältää monia kehon järjestelmiä, ja potilailla voi olla myös erilaisia ​​fyysisiä ominaisuuksia.

Noin yhdellä jokaista 13 700 vastasyntyneestä ympäri maailmaa diagnosoidaan BWS, Genetics Home Referencesin mukaan, Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston haara. BWS: n esiintyvyyttä laskevat tilastot eivät kuitenkaan välttämättä ole täysin tarkkoja. Ihmiset, joilla on vähäisiä tiloja, ei koskaan voida diagnosoida. Lisäksi BWS vaikuttaa sekä miehiin että naisiin samassa määrin.

Oireet

BWS liittyy kromosomien alueeseen, joka tunnetaan nimellä 11p. Kasvua ja muita fyysisiä piirteitä voi kehittyä, kun geneettisiä variaatioita esiintyy kyseisellä alueella. Koska on olemassa useita oireita, jotka voivat kehittyä, sitä kutsutaan 11p: n kasvuspektriksi.

BWS-lapset voivat olla suurempia kuin muut ikäisensä lapset, mutta kasvu yleensä hidastuu noin 8-vuotiaana, ja aikuisten, joilla on BWS, on todennäköisesti keskipitkä, Genetiikan ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan.

BWS: ään liittyy kaksi hengenvaarallista oireita. Ensinnäkin lapsilla, joilla on BWS, on suurempi riski sairastua pahanlaatuisiin kasvaimiin, mukaan lukien harvinainen munuaissyöpä, joka tunnetaan nimellä Wilmsin kasvain, lihaskudoksen syöpä tai maksasyöpä. Toiseksi imeväisikäisille voi kehittyä pitkittynyt matala verensokeri tai hypoglykemia liian suuren insuliinin läsnäolon vuoksi. BWS: n merkkien ja oireiden varhainen havaitseminen on avain yksilöiden normaalin elinikän auttamiseen. Oireita ovat:

• Epänormaalisti lisääntynyt syntymän pituus ja paino
• Ylikasvu toisella puolella kehoa, joka tunnetaan nimellä hemihyperplasia
• Yhden ruumiinosan liikakasvu
• Suurentunut kieli
• Hypoglykemia tai matala verensokeri
• Hyperinsulinismi tai liikaa insuliinia
• Vatsan seinämän poikkeavuudet, kuten tyrä tai omfalocele (tila, jossa suolet ja elimet sijaitsevat vatsan ulkopuolella)
• Suuret vatsaelimet, kuten munuaiset ja maksa
• Munuaiset muuttuvat
• Erottuvat urat tai kuopat korvalehdissä tai korvien takana
• Lisääntynyt syöpäriski erityisesti lapsuudessa

Syyt

BWS johtuu kromosomissa 11. olevien geenien virheistä. Menetelmät, joilla vika esiintyy, ovat kuitenkin monimutkaisia. Joitakin ideoita syistä ovat poikkeavuudet geeniekspressiossa, muutokset metylaatiosyklissä, aktiivisten geenien epätasapaino kromosomissa 11, geneettiset mutaatiot ja paljon muuta. Noin 10 prosenttia BWS-tapauksista välitetään perheiden kautta.

Koska BWS: n kehittymisestä johtuvia geneettisiä tekijöitä voi olla vaikea ymmärtää, saatat hyötyä siitä, että etsit geneettikon palveluja vastaamaan kysymyksiisi ja huolenaiheisiisi.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

BWS: n diagnosoimiseksi lääkäri tai terveydenhuollon tiimi etsii tilan erityispiirteitä. Vastasyntyneillä on usein huomattavia ominaisuuksia, jotka liittyvät BWS: ään, mikä antaa lääkärille mahdollisuuden tehdä kliininen diagnoosi tunnistettavien oireiden ja oireiden perusteella. Löytöt, kuten vatsan seinämän poikkeavuudet, epänormaali korkeuden ja painon nousu ja laajentunut kieli, ovat vihjeitä siitä, että lapsella voi olla BWS.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärin on kuitenkin todennäköisesti tarkasteltava potilaan sairaushistoriaa, oireiden profiilia, suoritettava fyysinen koe ja tarkistettava vastaavat laboratoriotulokset. Tyypillisesti lääkäri suosittelee geenitestausta, joka voi myös selittää lapsen BWS: n syyn. Lisäksi geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, kulkeeko BWS perheenjäsenten kautta ja onko olemassa riski, että muut lapset perivät sairauden.

Joissakin tapauksissa testaus voidaan suorittaa ennen lapsen syntymää. Yksi esimerkki testausmenetelmästä, jolla voi olla varhaisia ​​BWS-oireita, on ultraääni raskauden aikana. Tämä kuvantamismenetelmä voi näyttää ominaisuuksia, kuten suurentuneet elimet, suuri sikiön koko, suurentunut istukka ja paljon muuta. Jos vanhemmat haluavat tarkempaa tietoa, käytettävissä on ylimääräinen synnytystesti.

Hoito

Yleensä BWS: n hoitoon kuuluu yhdistelmä oireiden hallintaa, kirurgisia toimenpiteitä ja valppaana pysyminen kasvaimen muodostumisten mahdollisuudessa. Toimenpiteitä ovat:

• Verensokerin seuranta imeväisillä, joilla epäillään BWS: tä
• Laskimonsisäiset hoidot tai muut lääkkeet, kun matala verensokeri on läsnä
• Vatsan seinämän kirurginen korjaus
• Leikkaus kielen koon pienentämiseksi, jos se häiritsee ruokintaa tai hengitystä
• Säännölliset kasvainseulonnat verikokeiden ja vatsan ultraäänen avulla
• Jos kasvaimia esiintyy, lääkäri ohjaa sinut lasten onkologiin
• Skolioosin seulonta ja hallinta, kun lapsella on kasvua toisella puolella kehoa
• Lähetys asiaankuuluvien asiantuntijoiden luokse, kun on olemassa muita elinongelmia (kuten munuaiset, maksa tai haima)
• Terapeuttiset toimenpiteet, kuten puhe, fyysinen tai toimintaterapia, jos voima, liikkuvuus, päivittäinen toiminta tai puhe on heikentynyt
• Hemihypertrofian hallinta ortopedisella leikkauksella
• Kehityskysymysten seulonta

Ennuste

BWS-vauvoilla on lisääntynyt kuolleisuusriski pääasiassa ennenaikaisuuden, hypoglykemian, makroglossian ja pahanlaatuisten kasvainten komplikaatioiden vuoksi. Hyvä uutinen on, että monilla BWS-lapsilla kasvaa terveellinen aikuisikä, normaali elinikä ja heillä voi olla terveitä lapsia.

Vaikka lapsella, jolla on BWS, voi olla suurempia ominaisuuksia kuin hänen ikäisensä, heidän kasvunsa hidastuu ikääntyessään, samoin kuin riski sairastua syöpään. Kasvuvauhti normalisoituu teini-ikäisten ja teini-ikäisten aikana.

Ajan myötä monet fyysiset ominaisuudet tulevat vähemmän näkyviksi, vaikka saattaa olla joitain piirteitä, joiden korjaamiseksi tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä.

Sana Verywelliltä

Vaikka näkymät BWS-lapsille ovat hyvät, vanhempana on luonnollista tuntea itsensä aika ajoin hukkuneeksi. Onneksi on olemassa organisaatioita, kuten Beckwith-Wiedemannin lasten säätiö International ja Beckwith Wiedemannin tukiryhmä (Iso-Britannia) tarjoamaan resursseja ja neuvoja ihmisille, jotka liikkuvat tässä sairaudessa.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti