Sisältö
- Mikä on amyloidoosi?
- Mikä aiheuttaa amyloidoosia?
- Amyloidoosin tyypit
- Amyloidoosin oireet
- Amyloidoosin diagnoosi
- Amyloidoosihoito
Mikä on amyloidoosi?
Amyloidoosi on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista epänormaalien amyloidikertymien kertyminen elimistöön. Amyloidikertymät voivat kerääntyä sydämeen, aivoihin, munuaisiin, pernaan ja muihin kehon osiin. Henkilöllä voi olla amyloidoosi yhdessä tai useammassa elimessä.
Mikä aiheuttaa amyloidoosia?
Amyloidoosi voi olla toissijainen erilaisen terveydentilan vuoksi tai voi kehittyä ensisijaisena tilana. Joskus se johtuu mutaatiosta geenissä, mutta toisinaan amyloidoosin syy on tuntematon.
Amyloidoosin tyypit
Kevytketjuinen (AL) amyloidoosi voi vaikuttaa munuaisiin, pernaan, sydämeen ja muihin elimiin.Ihmisillä, joilla on sellainen sairaus kuin multippeli myeloomo tai Wadenströmin makroglobulinemiaan kutsuttu luuydinsairaus, on todennäköisemmin AL-amyloidoosi.
AL alkaa plasman soluista luuytimessä. Plasmasolut luovat vasta-aineita sekä raskasketjun että kevytketjun proteiinien kanssa. Jos plasmasoluissa tapahtuu epänormaaleja muutoksia, ne tuottavat liikaa kevytketjun proteiineja, jotka voivat päätyä verenkiertoon. Nämä vaurioituneet proteiinibitit voivat kerääntyä kehon kudoksiin ja vahingoittaa elintärkeitä elimiä, kuten sydäntä.
AA-amyloidoosi johtuu amyloidi A -proteiinin fragmenteista, ja se vaikuttaa munuaisiin noin 80 prosentissa tapauksista. Se voi vaikeuttaa kroonisia sairauksia, joille on tunnusomaista tulehdus, kuten nivelreuma (RA) tai tulehduksellinen suolistosairaus (IBS).
Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) voidaan periä perheenjäseneltä (familiaalinen amyloidoosi). Afrikkalaista syntyperää olevat ihmiset voivat todennäköisemmin kantaa geenin, joka aiheuttaa tällaisen amyloidoosin. Transtyretiini on proteiini, joka tunnetaan myös nimellä prealbumiini. Se on valmistettu maksassa. Liiallinen normaali (villityypin ATTR) tai mutantti transtyretiini voi aiheuttaa amyloidikerrostumia.
Amyloidoosissa on muita muotoja, mukaan lukien APOA1, gelsoliini, fibrinogeeni ja lysotsyymi.
Amyloidoosin oireet
Amyloidoosin oireita ovat:
- Tunne hyvin heikko tai väsynyt
- Laihdutus menettämättä
- Vatsan, jalkojen, nilkkojen tai jalkojen turvotus
- Tunnottomuus, kipu tai pistely käsissä tai jaloissa
- Iho, joka mustelmia helposti
- Violetit täplät (purppura) tai mustelmalliset näköiset ihoalueet silmien ympärillä
- Verenvuoto tavallista enemmän loukkaantumisen jälkeen
- Lisääntynyt kielen koko
- Hengenahdistus
Amyloidoosin edetessä amyloidikertymät voivat vahingoittaa sydäntä, maksaa, pernaa, munuaisia, ruoansulatuskanavaa, aivoja tai hermoja.
Munuaisongelmat voivat johtaa liian paljon proteiinia virtsaan. Jos amyloidikerrostumat estävät munuaisten suodattimet, saatat kokea turvotusta tai jopa munuaisten vajaatoimintaa.
Amyloidoosin diagnoosi
Lääkärisi määrää todennäköisesti testit nähdäksesi, onko sinulla amyloidoosia. Virtsatestiä ja verikoketta voidaan seurata yhdellä tai useammalla kuvantamismenettelyllä kehon sisäelinten tarkastelemiseksi, kuten kaikukuva, ydinsydäntesti tai maksan ultraääni. Geneettinen testi voi olla tarpeen nähdäksesi, onko sinulla amyloidoosin familiaalinen muoto.
Saatat käydä biopsiassa, jossa lääkäri ottaa pienen näytteen luuytimestäsi tai muusta elimestä tutkittavaksi mikroskoopilla.
Amyloidoosihoito
Amyloidoosihoidon tavoitteena on hidastaa etenemistä, vähentää oireiden vaikutusta ja pidentää elämää. Varsinainen hoito riippuu siitä, mikä amyloidoosi sinulla on. Lääkäri voi keskustella:
Kemoterapia : Jotkut lääkkeet, joita käytetään syöpäsolujen tappamiseen tai niiden kasvun estämiseen, voivat myös pysäyttää solujen kasvun, jotka tekevät epänormaalista proteiinista AL-amyloidoosia sairastavilla ihmisillä.
Luuydinsiirto : Tätä kutsutaan myös "kantasolusiirroksi", tässä menettelyssä käytetään terveitä kantasoluja omasta kehostasi. Kantasolut poistetaan verestäsi, ja sitten saat kemoterapiaa tappamaan epänormaalit solut luuytimessäsi. Myöhemmin kantasolut infusoidaan takaisin kehoosi, missä ne kulkevat luuytimeen ja korvaavat epäterveelliset solut, jotka kemoterapia tuhosi. Jos sinulla on AL-amyloidoosi, lääkäri voi keskustella kanssasi tästä hoidosta.
Lääkkeet: FDA hyväksyi äskettäin useita lääkkeitä transtyretiini-amyloidoosille. Nämä lääkkeet toimivat joko "hiljentämällä" TTR-geeniä tai stabiloimalla TTR-proteiini. Tämän seurauksena amyloidiplakki ei saisi kerääntyä elimiin. Mikä lääke olet oikeutettu, riippuu oireistasi ja siitä, onko sinulla TTR-amyloidoosin perinnöllinen muoto vai ei.
Kliininen tutkimus : Lääkäri tai sairaanhoitaja voi pystyä toimittamaan sinulle tietoja tutkimuksista, joissa vapaaehtoisia käytetään uusien lääkkeiden ja menettelyjen testaamiseen.
Lääkäri voi jatkaa testausta varmistaaksesi, että epänormaalit proteiinitasot kehossasi ovat laskeneet, ja tarkistaa kehosi elinten toiminnan.