Aminoaciduria

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 5 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 19 Marraskuu 2024
Anonim
Aminoacidurias/ Biochemistry
Video: Aminoacidurias/ Biochemistry

Sisältö

Aminoakiduria on virtsan epänormaali määrä aminohappoja. Aminohapot ovat kehon proteiinien rakennuspalikoita.


Miten testi suoritetaan

Tarvitaan puhdasta saalista virtsanäytettä. Tämä tehdään usein terveydenhuollon tarjoajan toimistossa tai terveysklinikassa.

Miten valmistautua testiin

Suurimman osan ajasta sinun ei tarvitse tehdä erityisiä toimenpiteitä ennen tätä testiä. Varmista, että palveluntarjoajasi tietää kaikki äskettäin käytetyt lääkkeet. Jos tämä testi suoritetaan imettävälle lapselle, varmista, että palveluntarjoaja tietää, mitä lääkkeitä imevä äiti ottaa.

Miten testi tuntuu

Testi käsittää vain normaalin virtsaamisen.

Miksi testi suoritetaan

Tämä testi tehdään virtsan aminohappotasojen mittaamiseksi. Aminohappoja on monia erilaisia. On yleistä, että jokainen lajista löytyy virtsasta. Yksittäisten aminohappojen lisääntyneet tasot voivat olla merkki aineenvaihdunnan ongelmasta.


Normaalit tulokset

Spesifinen arvo mitataan mmol / mol kreatiniinia. Alla olevat arvot edustavat normaaleja vaihteluväliä 24 tunnin aikana aikuisten virtsassa.

Alaniini: 9 - 98

Arginiini: 0 - 8

Asparagiini: 10-65

Aspartiinihappo: 5 - 50 ° C

Sitruliini: 1 - 22

Kystiini: 2 - 12

Glutamiinihappo: 0 - 21

Glutamiini: 11 - 42

Glysiini: 17 - 146

Histidiini: 49 - 413

Isoleusiini: 30 - 186

Leusiini: 1 - 9

Lysiini: 2 - 16

Metioniini: 2 - 53

Ornitiini: 1 - 5

Fenyylialaniini: 1 - 5

Proline: 3 - 13

Seriini: 0 - 9

Tauriini: 18 - 89

Treoniini: 13 - 587

Tyrosiini: 3 - 14

Valiini: 3 - 36

Normaaliarvon vaihtelut voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Keskustele palveluntarjoajaltasi testitulosten merkityksestä.

Edellä olevat esimerkit osoittavat näiden testien tulosten yhteiset mittaukset. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia ​​mittauksia tai voivat testata erilaisia ​​näytteitä.


Mitä epätavallisia tuloksia on

Lisääntyneet virtsan aminohapot voivat johtua:

  • alkaptonuria
  • Canavanin tauti
  • kystinoosin
  • Cystathioninuria
  • Fruktoosi-intoleranssi
  • galaktosemian
  • Hartnupin tauti
  • homokystinuria
  • hyperammonemiaa
  • hyperparatyreoosi
  • Vaahterasiirapin virtsatauti
  • Metylmalonic acidemia
  • Moninkertainen myelooma
  • Ornitiinin transkarbamylaasin puutos
  • osteomalasia
  • Propioninen happamuus
  • Riisitauti
  • Tyrosinemia tyyppi 1
  • Tyrosinemia tyyppi 2
  • Virushepatiitti
  • Wilsonin tauti

näkökohdat

Vauvojen seulonta aminohappojen lisäämiseksi voi auttaa havaitsemaan aineenvaihdunnan ongelmia. Näiden sairauksien varhainen hoito voi estää komplikaatioita tulevaisuudessa.

Vaihtoehtoiset nimet

Aminohapot - virtsa; Virtsan aminohapot

kuvat


  • Virtsanäyte

  • Aminoakidurian virtsatesti

Viitteet

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Aminohappojen ja oligopeptidien ja aminoakidurioiden kuljetus. Julkaisussa: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, toim. Seldin ja Giebisch's The Kidney. 5th ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: kappale 71.

Dietzen DJ. Aminohapot, peptidit ja proteiinit. Julkaisussa: Rifai N, ed. Tietzin oppikirja kliinisen kemian ja molekyylidiagnostiikan alalta. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: luku 28.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.

Riley RS, McPherson RA. Virtsan perustutkimus. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hoito laboratorio-menetelmillä. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 28.

Arviointipäivä 5/1/2017

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.