Sisältö
Sukupuoleen liittyvä määräävä asema on harvinainen tapa, jolla piirre tai häiriö voidaan siirtää perheiden kautta. Yksi epänormaali geeni X-kromosomissa voi aiheuttaa sukupuoleen liittyvän määräävän taudin.
Aiheeseen liittyviä termejä ja aiheita ovat:
- Autosomaalinen hallitseva
- Autosomaalinen resessiivinen
- kromosomi
- geeni
- Perinnöllisyys ja sairaus
- perintö
- Seksuaalinen recesssiivinen
Tiedot
Tietyn taudin, tilan tai piirteen perintö riippuu vaikuttavan kromosomin tyypistä. Se voi olla joko autosomaalinen kromosomi tai sukupuoli-kromosomi. Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen. Sukupuolisairaudet periytyvät yhden sukupuolen kromosomeista, jotka ovat X- ja Y-kromosomeja.
Määräävä perintö tapahtuu, kun poikkeava geeni yhdeltä vanhemmalta voi aiheuttaa sairauden, vaikka vastaava geeni toisesta vanhemmasta on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee geeniparia.
X: hen liittyvässä määräävässä häiriössä: Jos isä kantaa epänormaalia X-geeniä, kaikki hänen tyttärensä perivät taudin ja mikään hänen poikistaan ei saa sairautta. Tämä johtuu siitä, että tyttäret perivät aina isänsä X-kromosomin. Jos äiti kantaa epänormaalia X-geeniä, puolet kaikista lapsistaan (tyttäret ja pojat) peri taudin taipumuksen.
Jos esimerkiksi on neljä lasta (kaksi poikaa ja kaksi tyttöä) ja äiti vaikuttaa (hänellä on yksi epänormaali X ja hänellä on sairaus), mutta isällä ei ole poikkeavaa X-geeniä, odotettavissa olevat kertoimet ovat:
- Kaksi lasta (yksi tyttö ja yksi poika) sairastavat taudin
- Kahdella lapsella (yksi tyttö ja yksi poika) ei ole sairautta
Jos on neljä lasta (kaksi poikaa ja kaksi tyttöä) ja isä vaikuttaa (hänellä on yksi epänormaali X ja hänellä on sairaus), mutta äiti ei ole, odotettavissa olevat kertoimet ovat:
- Kaksi tyttöä saa taudin
- Kahdella poikalla ei ole sairautta
Nämä kertoimet eivät tarkoita sitä, että poikkeavaa X: tä perivät lapset osoittavat vakavia taudin oireita. Perintömahdollisuus on uusi jokaisen käsityksen mukaan, joten nämä odotetut kertoimet eivät ehkä ole mitä perheessä todella tapahtuu. Jotkut X: hen liittyvät hallitsevat häiriöt ovat niin vakavia, että geneettisen häiriön omaavat miehet voivat kuolla ennen syntymää. Siksi perheväkivaltaa voi olla lisääntynyt perheessä tai vähemmän miehiä kuin odotetaan.
Vaihtoehtoiset nimet
Perintö - sukupuoleen liittyvä hallitseva; Geneettinen - sukupuoleen liittyvä hallitseva; X-kytketty hallitseva; Y-kytketty hallitseva
kuvat
Genetiikka
Viitteet
Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhe-lääketieteen oppikirja. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ihmisen peruselgetiikka ja perintämallit. Julkaisussa: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sukupuoleen liittyvät ja perinteiset perintötavat. Julkaisussa: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 5.
Korf BR. Perinteiset genetiikka. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 40.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.