Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/5/2018
Aikardin oireyhtymä on harvinainen häiriö. Tässä tilassa rakenne, joka yhdistää aivojen molemmat puolet (nimeltään corpus callosum), puuttuu osittain tai kokonaan. Lähes kaikki tunnetut tapaukset esiintyvät ihmisillä, joilla ei ole ollut perheen häiriöitä (satunnaista).
syyt
Aicardin oireyhtymän syy on tällä hetkellä tuntematon. Joissakin tapauksissa asiantuntijat uskovat, että se voi olla seurausta geenivirheestä X-kromosomissa.
Häiriö vaikuttaa vain tyttöihin.
oireet
Oireet alkavat useimmiten, kun lapsi on 3–5 kuukauden ikäinen. Tila aiheuttaa nykimistä (pikkulasten kouristuksia), eräänlainen lapsuuden kohtaus.
Aikardin oireyhtymä voi ilmetä muiden aivovikojen yhteydessä.
Muita oireita voivat olla:
- Coloboma (kissan silmä)
- Henkinen vamma
- Pienemmät kuin normaalit silmät (mikroftalmia)
Tentit ja testit
Lapsille diagnosoidaan Aicardin oireyhtymä, jos he täyttävät seuraavat kriteerit:
- Corpus callosum, joka puuttuu osittain tai kokonaan
- Nainen sukupuoli
- Kouristuskohtaukset (tyypillisesti alkavat infantileilla kouristuksina)
- Haavaumat verkkokalvolla (verkkokalvon leesiot) tai näköhermo
Harvinaisissa tapauksissa yksi näistä ominaisuuksista voi puuttua (varsinkin corpus callosumin kehittymättömyys).
Aicardin oireyhtymän diagnosointiin kuuluvat seuraavat testit:
- Pään CT-skannaus
- EEG
- Silmätesti
- MRI
Muut menettelyt ja testit voidaan tehdä henkilöstä riippuen.
hoito
Hoito tehdään oireiden ehkäisemiseksi. Se koskee takavarikkojen hallintaa ja muita terveysongelmia. Hoidossa käytetään ohjelmia, jotka auttavat perhettä ja lasta selviytymään kehityskohteista.
Tukiryhmät
Aicardin oireyhtymä -säätiö - ouraicardilife.org
Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD) - rarediseases.org
Outlook (ennuste)
Näkymät riippuvat oireiden vakavuudesta ja muista terveydentilasta.
Lähes kaikilla tämän oireyhtymän lapsilla on vakavia oppimisvaikeuksia ja ne ovat täysin riippuvaisia muista. Joillakin on kuitenkin joitakin kielitaitoja ja jotkut voivat kävellä yksin tai tuella. Vision vaihtelee normaalista sokeeseen.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat oireiden vakavuudesta.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on oireita Aicardin oireyhtymästä. Pyydä hätähoitoa, jos lapsella on kouristuksia tai kohtaus.
Vaihtoehtoiset nimet
Corpus callosumin agenssi, jossa on korioretinaalinen poikkeavuus; Corpus callosumin agenssi, jossa on infantilejä kouristuksia ja silmän poikkeavuuksia; Callosal agenesis ja silmän poikkeavuuksia; Kormioretinaaliset poikkeamat ACC: n kanssa
kuvat
Aivojen corpus callosum
Viitteet
Beres S. Aicardin oireyhtymä. American Academy of Ophthalmology -sivusto. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Pääsy 19. elokuuta 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Hermoston kehityshäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 89.
Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston sivusto. Aicardin oireyhtymä. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Päivitetty 20. syyskuuta 2016. Pääsy 19. elokuuta 2018.
Arviointipäivä 8/5/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.