Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Aarskog-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa henkilön korkeuteen, lihaksiin, luurankoon, sukuelimiin ja ulkonäköön. Se kulkee perheiden kautta (periytynyt).
syyt
Aarskog-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka liittyy X-kromosomiin. Se vaikuttaa pääasiassa miehiin, mutta naisilla voi olla lievempi muoto. Ehto johtuu muutoksista (mutaatioista) geenissä, jota kutsutaan "faciogenital dysplasia" (FGD1).
oireet
Tämän ehdon oireita ovat:
- Vatsanappi, joka jää ulos
- Kyynärpää tai kivespussi
- Viivästynyt seksuaalinen kypsyys
- Viivästyneet hampaat
- Alaspäin suuntautuva kallistuskulma silmiin nähden (rintakehän kaltevuus on kaltevuuden suunta silmän ulkokulmasta)
- Hiusviiva, jossa on "lesken huippu"
- Lievästi upotettu rintakehä
- Lievät tai kohtalaiset mielenterveysongelmat
- Lievä tai keskivaikea lyhyt korkeus, joka ei ehkä ole ilmeinen, ennen kuin lapsi on 1–3-vuotias
- Huonosti kehittynyt kasvojen keskiosa
- Pyöristetty kasvot
- Scrotum ympäröi peniksen (huivi kivespussi)
- Lyhyet sormet ja varpaat, joissa on lievä hihna
- Yksi käyrä kämmenessä
- Pienet, leveät kädet ja jalat, joilla on lyhyet sormet ja kaareva viides sormi
- Pieni nenä, jonka sieraimet tulevat eteenpäin
- Kivekset, jotka eivät ole tulleet alas (alittamaton)
- Korvan yläosa on hieman taitettu
- Leveä ura ylähuulan yläpuolella, rypistyminen alahuulen alapuolelle
- Leveät silmät, joissa on roikkuvat silmäluomet
Tentit ja testit
Nämä testit voidaan tehdä:
- Geneettinen testaus mutaatioita varten FGD1 geeni
- Röntgenkuvat
hoito
Hampaiden siirtäminen voi tapahtua joidenkin epänormaalien kasvojen ominaisuuksien hoitamiseksi, jolla voi olla Aarskog-oireyhtymän omaava henkilö.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Aarskog-oireyhtymästä:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (ennuste)
Joillakin ihmisillä voi olla henkistä hitautta, mutta lapsilla, joilla on tämä tila, on usein hyvät sosiaaliset taidot. Joillakin miehillä voi olla hedelmällisyysongelmia.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Muutokset aivoissa
- Vaikeus kasvaa ensimmäisenä elinvuotena
- Huonosti linjassa olevat hampaat
- takavarikot
- Heikentyneet kivekset
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on viivästynyt kasvu tai jos havaitset Aarskog-oireyhtymän oireita. Pyydä geneettistä neuvontaa, jos sinulla on Aarskog-oireyhtymä. Ota yhteys geneettiseen asiantuntijaan, jos palveluntarjoajasi luulee, että sinulla tai lapsellasi saattaa olla Aarskog-oireyhtymä.
ennaltaehkäisy
Geneettinen testaus voi olla käytettävissä ihmisille, joilla on perheen historia tai sen aiheuttava geenin tunnettu mutaatio.
Vaihtoehtoiset nimet
Aarskogin tauti; Aarskog-Scottin oireyhtymä; AAS; Faciodigitogenitaalinen oireyhtymä; Gakiogenitaalinen dysplasia
kuvat
Kasvot
Pectus excavatum
Viitteet
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kohtalainen lyhytkasvu, kasvojen ± sukupuolielimet. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat ihmisen muodonmuutoksen mallit. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kohta D.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.