Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) tarkoittaa ryhmää harvinaisia hermosolujen häiriöitä. NCL siirtyy perheiden kautta (peritty).
Nämä ovat NCL: n kolme päätyyppiä:
- Aikuinen (Kufs tai Parry-tauti)
- Juvenile (Battenin tauti)
- Myöhäinen infantiili (Jansky-Bielschowskin tauti)
syyt
NCL: ään liittyy epänormaalin materiaalin, jota kutsutaan lipofussiiniksi, muodostumista aivoissa. NCL: n uskotaan johtuvan aivojen kyvystä poistaa ja kierrättää proteiineja.
Lipofuskinosit periytyvät autosomaalisina resessiivisina piirteinä. Tämä tarkoittaa, että jokainen vanhempi siirtää lapsen ei-työstetyn kopion geenistä kehittämään tilaa.
Vain yksi aikuisen NCL-alatyyppi on periytynyt autosomaalisesti määrääväksi ominaisuudeksi.
oireet
NCL: n oireita ovat:
- Epänormaalisti lisääntynyt lihaksen sävy tai kouristus
- Sokeuden tai näköongelmat
- Dementia
- Lihasten koordinoinnin puute
- Henkinen vamma
- Liikkeen häiriö
- Puheen menetys
- takavarikot
- Epävakaa kävely
Tentit ja testit
Häiriö voidaan nähdä syntymän jälkeen, mutta se diagnosoidaan yleensä paljon myöhemmin lapsuudessa.
Testejä ovat:
- Autofluoresenssi (kevyt tekniikka)
- EEG (mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta)
- Ihobiopsian elektronimikroskopia
- Electroretinogram (silmätesti)
- Geneettinen testaus
- MRI- tai CT-skannaukset aivoista
- Kudosbiopsia
hoito
NCL-häiriöitä ei paranneta. Hoito riippuu NCL-tyypistä ja oireiden laajuudesta. Terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä lihasrelaksantteja ärsytyksen ja unihäiriöiden hallitsemiseksi. Lääkkeitä voidaan määrätä myös kohtausten ja ahdistuksen torjumiseksi. NCL-henkilö voi tarvita elinikäistä apua ja hoitoa.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja NCL: stä:
- Geneettiset ja harvinaiset sairaudet tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Battenin taudin tuki- ja tutkimusyhdistys - bdsra.org
Outlook (ennuste)
Mitä nuorempi henkilö on, kun sairaus ilmenee, sitä suurempi on vammaisuuden ja varhaisen kuoleman riski. Niillä, jotka kehittävät tautia varhaisessa vaiheessa, voi olla näköongelmia, jotka etenevät sokeuteen ja ongelmiin, joilla on henkistä toimintaa. Jos tauti alkaa ensimmäisestä elinvuodesta, kuolema 10-vuotiaana on todennäköistä.
Jos tauti esiintyy aikuisvuodessa, oireet ovat lievempiä, eikä näön menetys ja normaali elinajanodote.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Näön heikkeneminen tai sokeus (sairauden varhaisvaiheessa)
- Mielenterveyden häiriöt, jotka vaihtelevat vakavista kehitysviiveistä syntymästä dementiaan myöhemmin elämässä
- Jäykät lihakset (johtuen lihasten hallitsevista hermostorjunnoista)
Henkilö voi tulla täysin riippuvaiseksi muista päivittäisestä toiminnasta.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee sokeuden tai henkisen vamman oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos perheellesi on tunnettu NCL-historia. Prenataaliset testit tai testi, jota kutsutaan preimplantti-geneettiseksi diagnoosiksi (PGD), voivat olla saatavilla tietyn taudin tyypin mukaan. PGD: ssä alkio testataan poikkeavuuksien varalta ennen kuin se istutetaan naisen kohduun.
Vaihtoehtoiset nimet
lipofuskinooseihin; Battenin tauti; Jansky-Bielschowsky; Kufs-tauti; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuoren tauti; Hagberg-Santavuoren tauti
Viitteet
Elitt CM, Volpe JJ. Vastasyntyneen degeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et ai., Toim. Volpe n vastasyntyneen neurologia. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.
Glykys J, Sims KB. Neuronaaliset ceroid-lipofusinoosihäiriöt. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Elsevier; 2017: kappale 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomien varastointitaudit. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oskin lapsuuden ja lapsuuden hematologia ja onkologia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 25.
Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt: neuronaaliset keroidut lipofussiinit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.