Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 5/20/2018
Prader-Willin oireyhtymä on sairaus, joka esiintyy syntymästä (synnynnäinen). Se vaikuttaa moniin kehon osiin. Ihmiset, joilla on tämä tila, tuntevat nälkäisenä koko ajan ja tulevat lihaviksi. Niillä on myös huono lihaksen sävy, alentunut henkinen kyky ja heikosti kehittyneet sukupuolielimet.
syyt
Prader-Willin oireyhtymä johtuu kadonneesta geenistä 15. kromosomilla. Tavallisesti vanhemmat siirtävät kopion tästä kromosomista. Vika voi esiintyä pari tapaa:
- Isän geenit puuttuvat kromosomista 15
- Isän geeneillä on vikoja tai ongelmia kromosomissa 15
- Äidin kromosomista 15 ja kahdesta isästä ei ole kopioita
Nämä geneettiset muutokset tapahtuvat satunnaisesti. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei yleensä ole perheen historiaa.
oireet
Prader-Willi-oireyhtymän merkkejä voidaan nähdä syntymän aikana.
- Vastasyntyneet ovat usein pieniä ja levykkeitä
- Miehillä voi olla alentumattomia kiveksia
Muita oireita voivat olla:
- Vauva ruokinta lapsena, huono painonnousu
- Mantelimaiset silmät
- Viivästynyt moottorin kehitys
- Kapea pää temppeleissä
- Nopea painonnousu
- Lyhyt
- Hidas kehitys
- Erittäin pienet kädet ja jalat verrattuna lapsen kehoon
Lapsilla on voimakas himo ruokaa kohtaan. He tekevät melkein mitä tahansa saadakseen ruokaa, mukaan lukien hording. Tämä voi johtaa nopeaan painonnousuun ja sairastuneeseen lihavuuteen. Myrkyllinen lihavuus voi johtaa:
- Tyypin 2 diabetes
- Korkea verenpaine
- Nivel- ja keuhko-ongelmat
Tentit ja testit
Geneettinen testaus on käytettävissä lasten testaamiseksi Prader-Willin oireyhtymässä.
Kun lapsi kasvaa vanhemmaksi, laboratoriokokeissa voi olla merkkejä sairastavasta lihavuudesta, kuten:
- Epänormaali glukoositoleranssi
- Korkea insuliinitaso veressä
- Alhainen happitaso veressä
Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät ehkä vastaa luteinisoivan hormonin vapauttavaan tekijään. Tämä on merkki siitä, että heidän sukupuolielimet eivät tuota hormoneja. Saattaa olla myös merkkejä oikeanpuoleisesta sydämen vajaatoiminnasta sekä polven ja lonkan ongelmista.
hoito
Ylipaino on suurin uhka terveydelle. Kalorien rajoittaminen ohjaa painonnousua. On myös tärkeää valvoa lapsen ympäristöä estämään ruoan saanti. Lapsen perhe, naapurit ja koulu toimivat yhdessä, koska lapsi yrittää saada ruokaa aina kun se on mahdollista. Harjoitus voi auttaa lapsia, joilla on Prader-Willin oireyhtymä.
Kasvuhormonia käytetään Prader-Willin oireyhtymän hoitoon. Se voi auttaa:
- Rakenna voimaa ja ketteryyttä
- Paranna korkeutta
- Lisätä lihasmassaa ja vähentää rasvaa
- Paranna painonjakoa
- Lisätä kestävyyttä
- Lisää luun tiheyttä
Kasvuhormonihoidon käyttäminen voi johtaa uniapneaan. Lapsi, joka ottaa hormonihoitoa, on seurattava uniapnean varalta.
Vähäiset sukupuolihormonit voidaan korjata puberteesissa hormonikorvauksella.
Mielenterveys ja käyttäytymisneuvonta ovat myös tärkeitä. Tämä voi auttaa tavallisissa ongelmissa, kuten ihon poiminnassa ja kompulsiivisessa käyttäytymisessä. Joskus lääke voi olla tarpeen.
Tukiryhmät
Seuraavat organisaatiot voivat tarjota resursseja ja tukea:
- Prader-Willin oireyhdistys ry - www.pwsausa.org
- Prader-Willi Researchin säätiö - www.fpwr.org
Outlook (ennuste)
Lapsi tarvitsee oikean koulutuksen IQ-tasolle. Lapsi tarvitsee myös puheen, fyysisen ja työterapian mahdollisimman pian. Painon hallinta mahdollistaa paljon mukavampaa ja terveellistä elämää.
Mahdolliset komplikaatiot
Prader-Willin komplikaatioita voivat olla:
- Tyypin 2 diabetes
- Oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta
- Luun (ortopediset) ongelmat
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on tämän tilan oireita. Häiriötä epäillään usein syntymähetkellä.
Viitteet
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normaali ja poikkeava kasvu lapsilla. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Lasten endokrinologia. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lastenlääkäriaseman Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 9.
Tarkastelun päivämäärä 5/20/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.