Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) on harvinainen ihosairaus, joka kulkee perheiden kautta. Se vaikuttaa ihoon, hiuksiin, silmiin, hampaisiin ja hermostoon.
syyt
IP: n aiheuttaa X-kytketty hallitseva geneettinen vika, joka esiintyy geenillä, joka tunnetaan nimellä IKBKG.
Koska geenivika esiintyy X-kromosomilla, tila on useimmiten naisilla. Kun se esiintyy miehillä, se on yleensä tappavaa.
oireet
Ihon oireiden kanssa on 4 vaihetta. IP-vauvoja synnyttävät juovaiset, rakkulat. Vaiheessa 2, kun alueet parantuvat, ne muuttuvat karkeiksi kuoppiksi. Vaiheessa 3 kolhut poistuvat, mutta jättävät jälkeensä pimennetyn ihon, jota kutsutaan hyperpigmentoinniksi. Useiden vuosien kuluttua iho palaa normaaliksi. Vaiheessa 4 voi olla ohuempia värillisen ihon alueita (hypopigmentaatio).
IP liittyy keskushermoston ongelmiin, mukaan lukien:
- Viivästynyt kehitys
- Liikkumisen menetys (halvaus)
- Henkinen vamma
- Lihaskouristukset
- takavarikot
IP-potilailla voi myös olla epänormaaleja hampaita, hiustenlähtöä ja näköongelmia.
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin, tarkastaa silmät ja testaa lihasliikkeen.
Iholla voi olla epätavallisia kuvioita ja rakkuloita sekä luun poikkeavuuksia. Silmätutkimus voi paljastaa kaihi, rintakuva (ristikkäät silmät) tai muita ongelmia.
Vahvista diagnoosi nämä testit voidaan tehdä:
- Verikokeet
- Ihon biopsia
- Aivojen CT- tai MRI-skannaus
hoito
IP: tä varten ei ole erityistä hoitoa. Hoito kohdistuu yksittäisiin oireisiin. Esimerkiksi silmien parantamiseen tarvitaan silmälaseja. Lääkkeitä voidaan määrätä kouristusten tai lihaskouristusten torjumiseksi.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja IP: stä:
- Incontinentia Pigmentin kansainvälinen säätiö - www.ipif.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (ennuste)
Kuinka hyvin ihminen ei ole riippuvainen keskushermostoon osallistumisesta ja silmäongelmista.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:
- Sinulla on IP-historia ja harkitset lasten hankkimista
- Lapsellasi on oireita tästä häiriöstä
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä niille, joilla on IP-perheen historia, jotka harkitsevat lapsia.
Vaihtoehtoiset nimet
Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä; Bloch-Siemensin oireyhtymä
kuvat
Incontinentia pigmenti jalalla
Incontinentia pigmenti jalalla
Viitteet
Islam MP, Roach ES. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoosit ja synnynnäiset poikkeavuudet. James WD, Berger TG, Elston DM, toim. Andrewsin ihosairaudet: kliiniset ihotautit. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 27.
Arvostelun päivämäärä 4/14/2017
Päivitetty: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta, Dermatologisten tautien keskus, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.