Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Apertin oireyhtymä on geneettinen tauti, jossa kallo-luiden väliset saumat ovat lähellä normaalia. Tämä vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon.
syyt
Apertin oireyhtymä voidaan siirtää perheiden kautta (perinnöllinen) autosomaalisesti hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi tarvitsee siirtää lapsen viallisen geenin saamaan kunnon.
Jotkut tapaukset voivat ilmetä ilman perheen historiaa.
Apertin oireyhtymä johtuu kahdesta muutoksesta FGFR2 geeni. Tämä geenivika aiheuttaa joidenkin kallon luiden ompeleiden sulkemisen liian aikaisin. Tätä tilannetta kutsutaan kraniosynostoosiksi.
oireet
Oireita ovat:
- Kuparien luiden välisten ompeleiden varhainen sulkeminen, joka havaitaan ompeleita pitkin (craniosynostosis)
- Usein korvatulehdukset
- 2., 3. ja 4. sormen fuusio tai vakava hihna, jota kutsutaan usein "mitten käsiksi"
- Kuulon menetys
- Suuri tai myöhään sulkeutuva pehmeä piste vauvan kallon päällä
- Mahdollinen, hidas henkinen kehitys (vaihtelee henkilökohtaisesti)
- Näkyvät tai pullistuvat silmät
- Vahva alikehitys keskellä
- Luuston (raajan) poikkeavuuksia
- Lyhyt pituus
- Varpaiden vyö tai fuusio
Useat muut oireyhtymät voivat johtaa kasvojen ja pään samankaltaiseen ulkonäköön, mutta eivät sisällä Apertin oireyhtymän vakavia käsi- ja jalkaominaisuuksia. Näitä samanlaisia oireita ovat:
- Puusepän oireyhtymä (kleeblattschadel, apila, pääkallon epämuodostuma)
- Crouzonin tauti (craniofacial dysostosis)
- Pfeifferin oireyhtymä
- Saethre-Chotzenin oireyhtymä
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Käsi-, jalka- ja kallo-röntgensäteet tehdään. Kuulokokeet on aina tehtävä.
Geneettinen testaus voi vahvistaa Apertin oireyhtymän diagnoosin.
hoito
Hoito koostuu leikkauksesta, jolla korjataan kallon epänormaalia kasvua sekä sormien ja varpaiden sulautumista. Tätä sairautta sairastavia lapsia tulisi tutkia erikoistunut kraniofaciaalinen kirurginen ryhmä lasten lääkärikeskuksessa.
Kuulolaitteita on kuultava, jos kuulet ongelmia.
Tukiryhmät
Lasten Craniofacial-yhdistys: www.ccakids.com
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on Apertin oireyhtymä tai jos huomaat, että vauvan kallo ei kehitty normaalisti.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä, jos sinulla on perhehäiriö ja suunnittelet raskautta. Palveluntarjoajasi voi testata vauvaasi taudista raskauden aikana.
Vaihtoehtoiset nimet
Acrocephalosyndactyly
kuvat
syndaktyliaa
Viitteet
Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR: ään liittyvät craniosynostosis-oireyhtymät. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.