Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Anencephaly on suuri osa aivoista ja kallo.
syyt
Anencephaly on yksi yleisimmistä hermoputkivirheistä. Neuraaliputken viat ovat syntymävikoja, jotka vaikuttavat kudokseen, josta tulee selkäydin ja aivot.
Anencephaly esiintyy varhaisessa vaiheessa syntymättömän vauvan kehityksessä. Se syntyy, kun hermoputken yläosa ei sulkeudu. Miksi näin tapahtuu, ei tiedetä. Mahdollisia syitä ovat ympäristömyrkyt ja äidin foolihapon vähäinen saanti raskauden aikana.
Anencephalian tapausten tarkka määrä ei ole tiedossa, koska monet näistä raskauksista johtavat keskenmenoon. Yksi vauva, jolla on tämä tila, lisää riskiä saada toinen lapsi, jolla on hermoputkivirheitä.
oireet
Anencephalyn oireet ovat:
- Kallon puuttuminen
- Aivojen osien puuttuminen
- Kasvotoimintojen poikkeavuudet
- Sydänvirheet
Tentit ja testit
Diagnoosin vahvistamiseksi raskauden aikana tehdään ultraääni. Ultraääni voi paljastaa liikaa nestettä kohdussa. Tätä edellytystä kutsutaan polyhydramniosiksi.
Äiti voi myös saada nämä testit raskauden aikana:
- Amniocentesis (etsiä korkeampia alfa-fetoproteiinitasoja)
- Alfa-fetoproteiinitaso (lisääntyneet tasot viittaavat hermoputken vikaan)
- Virtsan estriolitaso
Myös raskauden jälkeinen seerumin foolihappotesti voidaan tehdä.
hoito
Nykyistä hoitoa ei ole. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoitopäätöksistä.
Outlook (ennuste)
Tämä tila aiheuttaa useimmiten kuoleman muutaman päivän kuluttua syntymästä.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Palveluntarjoaja havaitsee yleensä tämän tilan rutiininomaisessa synnytyskokeessa ja ultraäänellä. Muuten se tunnistetaan syntymän yhteydessä.
Jos anencephalia havaitaan ennen syntymää, tarvitaan lisää neuvontaa.
ennaltaehkäisy
On hyviä todisteita siitä, että foolihappo voi auttaa vähentämään tiettyjen synnynnäisten vaurioiden riskiä, mukaan lukien anencephalia. Naisten, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta, tulee ottaa monivitamiini foolihapolla joka päivä. Monet elintarvikkeet on nyt väkevöity foolihapolla, jotta estetään tällaisia syntymävikoja.
Riittävän foolihapon saaminen voi vähentää hermoputkivirheiden puuttumista puoleen.
Erityisiä suosituksia on foolihapossa (folaatti).
Vaihtoehtoiset nimet
Aprosencephaly avoin kraniumi
kuvat
Ultraääni, normaali sikiö - aivojen kammiot
Viitteet
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neuraaliputken viat. Julkaisussa: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Elsevier; 2013: kappale 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Hermoston kehityshäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 89.
Tarkastelun päivämäärä 5/14/2017
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Kliininen apulaisprofessori, Washingtonin yliopiston lääketieteen korkeakoulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.