Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Perinnöllinen angioedeema on harvinainen mutta vakava ongelma immuunijärjestelmässä. Ongelma siirtyy perheiden kautta. Se aiheuttaa turvotusta, erityisesti kasvojen ja hengitysteiden, ja vatsakouristusten.
syyt
Angioedeema on turvotus, joka on samankaltainen kuin nokkosihottuma, mutta turvotus on ihon alle pinnan sijaan.
Perinnöllinen angioedeema (HAE) johtuu C1-inhibiittoriksi kutsutun proteiinin alhaisesta tai virheellisestä toiminnasta. HAE: n vaikutuksesta verisuonet vaikuttavat. HAE-hyökkäys voi johtaa käsien, jalkojen, raajojen, kasvojen, suoliston, kurkunpään (voicebox) tai henkitorven (tuuliputken) nopeaan turpoamiseen.
Turvotukset turvotuksesta voivat tulla vakavammiksi myöhäisessä lapsuudessa ja nuoruudessa.
Tilanne on yleensä perheen historia. Mutta sukulaiset eivät ehkä ole tietoisia aikaisemmista tapauksista, joista on raportoitu vanhemman, täti, setä tai isovanhempi odottamaton, äkillinen ja ennenaikainen kuolema.
Hampaiden hoito, sairaus (mukaan lukien vilustuminen ja flunssa) ja leikkaus voivat aiheuttaa HAE-hyökkäyksiä.
oireet
Oireita ovat:
- Hengitysteiden tukos - liittyy kurkun turvotukseen ja äkilliseen käheyteen
- Toista epäsodit vatsan kouristukseen ilman selvää syytä
- Käsien, käsivarsien, jalkojen, huulien, silmien, kielen, kurkun tai sukuelinten turvotus
- Suolen turvotus - voi olla vakava ja johtaa vatsan kouristukseen, oksenteluun, dehydraatioon, ripuliin, kipuun ja joskus sokkiin
- Ei-kutiava, punainen ihottuma
Tentit ja testit
Verikokeet (ihanteellisesti tehty jakson aikana):
- C1-estäjän toiminta
- C1-inhibiittorin taso
- Täydennysosa 4
hoito
Antihistamiinit ja muut angioedeemassa käytetyt hoidot eivät toimi hyvin HAE: lle. Epinefriiniä tulisi käyttää hengenvaarallisissa reaktioissa. HAE: lle on olemassa useita uusia FDA: n hyväksymiä hoitoja.
Jotkut annetaan laskimoon (IV) ja niitä voidaan käyttää kotona. Muut annetaan potilaan pistoksena ihon alle.
- Valitun aineen valinta voi perustua potilaan ikään ja oireiden esiintymiseen.
- Uusien lääkkeiden nimet HAE: n hoitoon ovat Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ja Firazyr.
Ennen näiden uusien lääkkeiden saatavuutta androgeenilääkkeitä, kuten danatsolia, käytettiin hyökkäysten tiheyden ja vakavuuden vähentämiseen. Nämä lääkkeet auttavat kehoa tekemään enemmän C1-inhibiittoria. Monilla naisilla on kuitenkin vakavia haittavaikutuksia näistä lääkkeistä. Niitä ei myöskään saa käyttää lapsilla.
Kun hyökkäys on tapahtunut, hoitoon sisältyy kivunlievitys ja laskimonsisäisen (IV) linjan kautta lasketut nesteet.
Helicobacter pylori, eräänlainen vatsaan löydetty bakteeri voi laukaista vatsahyökkäyksiä. Antibiootit bakteerien hoitoon auttavat vähentämään vatsahyökkäyksiä.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja HAE: stä:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- USA: n perinnöllinen angioedemayhdistys - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (ennuste)
HAE voi olla hengenvaarallinen ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Kuinka hyvin ihminen riippuu erityisistä oireista.
Mahdolliset komplikaatiot
Hengitysteiden turvotus voi olla tappava.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita tai käy terveydenhuollon tarjoajaasi, jos harkitset lasten hankkimista ja perheoletusta. Soita myös, jos sinulla on HAE: n oireita.
Hengitysteiden turvotus on hengenvaarallinen hätätila. Jos sinulla on vaikeuksia hengittää turvotuksesta, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä tuleville vanhemmille, joilla on HAE: n perheen historia.
Vaihtoehtoiset nimet
Quincke-tauti; HAE - Perinnöllinen angioedeema; Kallikreiinin estäjä - HAE; Bradykiniinireseptorin antagonisti - HAE; C1-inhibiittorit - HAE; Hives - HAE
kuvat
vasta-aineita
Viitteet
Dreskin SC. Urtikaria ja angioedeema. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et ai. COMPACT-tutkijat. Subkutaanisen C1-inhibiittorin aiheuttamien perinnöllisten angioedeemihyökkäysten ehkäisy. N Engl. J. Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Perinnöllinen angioedeema ja bradykiniinivälitteinen angioedeema. Julkaisussa: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middletonin allergia: periaatteet ja käytäntö. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 37.
Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Päivitetty: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, lääketieteen professori, allergia, immunologia ja reumatologia, Georgetownin yliopiston lääketieteellinen koulu, Washington, DC. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.