Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/11/2018
Friedreich ataxia on harvinainen sairaus, joka kulkee perheiden kautta (periytynyt). Se vaikuttaa lihaksiin ja sydämeen.
syyt
Friedreichin ataksia aiheuttaa frataxiini (FXN) -nimisen geenin vika. Tämän geenin muutokset aiheuttavat, että keho tekee liikaa DNA-osaa, jota kutsutaan trinukleotiditoistoksi (GAA). Normaalisti keho sisältää noin 8-30 kopiota GAA: sta. Friedreichin ataksian omaavilla ihmisillä on jopa 1000 kappaletta. Mitä enemmän GAA: n kopioita henkilö on, sitä aikaisempi elämä sairaus alkaa ja sitä nopeammin se pahenee.
Friedreich ataksia on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että sinun on hankittava kopio viallisesta geenistä sekä äidiltään että isältäsi.
oireet
Oireet johtuvat rakenteiden kulumisesta aivojen ja selkäytimen alueilla, jotka ohjaavat koordinaatiota, lihasliikettä ja muita toimintoja. Oireet alkavat useimmiten ennen murrosikää. Oireita voivat olla:
- Epänormaali puhe
- Näön muutokset, erityisesti värinäkö
- Vähentää kykyä tuntea tärinää alaraajoissa
- Jalkaongelmat, kuten vasaran varvas ja korkeat kaaret
- Kuulon menetys, tämä tapahtuu noin 10 prosentissa ihmisistä
- Jerky silmäliikkeet
- Koordinoinnin ja tasapainon menetys, joka johtaa usein laskuun
- Lihas heikkous
- Ei heijastuksia jaloissa
- Epävakaa kävelyä ja koordinoimattomia liikkeitä (ataksia), jotka pahenevat ajan myötä
Lihasongelmat johtavat selkärangan muutoksiin. Tämä voi johtaa skolioosiin tai kyfoskolioosiin.
Sydänsairaudet kehittyvät useimmiten ja saattavat johtaa sydämen vajaatoimintaan. Sydämen vajaatoiminta tai rytmihäiriöt, jotka eivät reagoi hoitoon, voivat johtaa kuolemaan. Diabetes voi kehittyä taudin myöhemmissä vaiheissa.
Tentit ja testit
Seuraavat testit voidaan tehdä:
- EKG
- Elektrofysiologiset tutkimukset
- EMG (sähköromografia)
- Geneettinen testaus
- Hermoston johtumiskokeet
- Lihasbiopsia
- Röntgen-, CT- tai MRI-pää
- Rintakehän rinta
- Selkärangan röntgen
Verensokerin (glukoosin) testit voivat osoittaa diabeteksen tai glukoosi-intoleranssin. Silmätutkimuksessa voi näkyä näköhermon vaurio, joka esiintyy useimmiten ilman oireita.
hoito
Friedreich ataxian hoitoon kuuluu:
- Neuvonta
- Puheterapia
- Fysioterapia
- Kävelyapuvälineet tai pyörätuolit
Ortopediset laitteet (olkaimet) saattavat tarvita skolioosia ja jalkaongelmia. Sydänsairauksien ja diabeteksen hoito auttaa ihmisiä elämään pidempään ja parantamaan elämänlaatua.
Outlook (ennuste)
Friedreichin ataksia pahenee hitaasti ja aiheuttaa ongelmia jokapäiväisessä toiminnassa. Useimmat ihmiset tarvitsevat pyörätuolia 15 vuoden kuluessa sairauden alkamisesta. Sairaus voi johtaa varhaisen kuolemaan.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Diabetes
- Sydämen vajaatoiminta tai sydänsairaus
- Mahdollisuus liikkua
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos esiintyy Friedreichin ataksian oireita, varsinkin jos häiriö on perheen historiaa.
ennaltaehkäisy
Ihmiset, joilla on perheen historia Friedreich ataxia, jotka aikovat saada lapsia, saattavat harkita geneettistä seulontaa niiden riskin määrittämiseksi.
Vaihtoehtoiset nimet
Friedreichin ataksia; Spinocerebellar-degeneraatio
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Viitteet
Mink JW. Liikehäiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skolioosi ja kyphosis. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 44.
Arviointipäivä 10/11/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.