Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 2/1/2017
Synnynnäinen fibrinogeenipuutos on hyvin harvinainen, perinnöllinen veren häiriö, jossa veri ei hyytynyt normaalisti. Se vaikuttaa proteiiniin, jota kutsutaan fibrinogeeniksi. Tätä proteiinia tarvitaan veren hyytymiseen.
syyt
Tämä tauti johtuu epänormaaleista geeneistä. Fibrinogeeni vaikuttaa sen mukaan, miten geenit periytyvät:
- Kun epänormaali geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta, henkilöstä puuttuu täydellinen fibrinogeeni (afibrinogenemia).
- Kun epänormaali geeni siirtyy yhdeltä vanhemmalta, henkilöllä on joko fibrinogeenin alentunut taso (hypofibrinogenemia) tai fibrinogeenin (dysfibrinogenemia) toimintaan liittyvä ongelma. Joskus nämä kaksi fibrinogeeni-ongelmaa voivat esiintyä samassa henkilössä.
oireet
Ihmisillä, joilla on täydellinen fibrinogeenipuutos, voi olla jokin seuraavista verenvuodon oireista:
- Mustelmia helposti
- Verenvuoto napanuorasta juuri synnytyksen jälkeen
- Verenvuoto limakalvoissa
- Aivojen verenvuoto (hyvin harvinainen)
- Verenvuoto nivelissä
- Raskas verenvuoto loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen
- Nenäverenvuoto, joka ei lopu helposti
Ihmiset, joilla on vähemmän fibrinogeeniä, vuotavat vähemmän ja verenvuoto ei ole niin vakava. Niillä, joilla on ongelma fibrinogeenin toiminnassa, ei usein ole oireita.
Tentit ja testit
Jos terveydenhuollon tarjoajasi epäilee tätä ongelmaa, sinulla on laboratoriotestit häiriön tyypin ja vakavuuden vahvistamiseksi.
Testejä ovat:
- Vuodon aika
- Fibrinogeenitesti ja reptilaseja aika fibriinitason ja -laadun tarkistamiseksi
- Osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
- Protrombiiniaika (PT)
- Trombiiniaika
hoito
Seuraavia hoitoja voidaan käyttää verenvuotojaksoihin tai leikkauksen valmisteluun:
- Kryoprecipitaatti (verituote, joka sisältää väkevää fibrinogeeniä ja muita hyytymistekijöitä)
- Fibrinogeeni (RiaSTAP)
- Plasma (veren hyytymistekijöitä sisältävä nestemäinen osa)
Ihmiset, joilla on tämä tila, saavat hepatiitti B -rokotteen. Monilla verensiirroilla on riski saada hepatiitti.
Outlook (ennuste)
Liiallinen verenvuoto on yleinen tämän tilan suhteen. Nämä jaksot voivat olla vakavia tai jopa kuolemaan johtavia. Aivojen verenvuoto on johtava kuolinsyy tässä sairaudessa.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Verihyytymät hoidolla
- Kehitetään vasta-aineita (inhibiittoreita) fibrinogeeniin hoidon aikana
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- Keskenmeno
- Pernan repeämä
- Haavojen hidas paraneminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle tai hakeudu hätäapuun, jos sinulla on liiallinen verenvuoto.
Kerro kirurgille ennen leikkausta, jos tiedät tai epäilet olevasi verenvuotohäiriö.
ennaltaehkäisy
Tämä on perinnöllinen tila. Ei tunnettuja ennaltaehkäisyjä.
Vaihtoehtoiset nimet
Afibrinogenemia; hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
Viitteet
Gailani D, Neff AT. Harvinaiset hyytymistekijöiden puutteet. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, toim. Hematologia: perusperiaatteet ja -käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kappale 139.
Meeks SL. Fibrinogeenin synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, toim. Transfuusiolääketiede ja hemostaasi: kliiniset ja laboratoriokysymykset. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 108.
Ragni MV. Verenvuotohäiriöt: hyytymistekijän puutteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 174.
Arviointipäivä 2/1/2017
Päivitetty: Todd Gersten, MD, Hematologia / Onkologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.