Zellwegerin oireyhtymän oireet ja ennusteet

Sisältö

• Zellwegerin taajuushäiriöt
• Oireet
• Diagnoosi
• Hoito
• Varhainen havaitseminen geneettisen neuvonnan avulla

Zellwegerin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa peroksisomeihin, organelleihin, joita esiintyy lähes kaikissa kehon soluissa. Peroksisomit ovat vastuussa monista tärkeistä soluprosesseista, mukaan lukien energia-aineenvaihdunta, mikä tarkoittaa, että Zellwegerin oireyhtymä voi vaikuttaa vakavasti kehoon. Lisätietoja siitä, miten Zellwegerin oireyhtymä vaikuttaa kehoon, sekä hoito- ja geneettisen neuvonnan vaihtoehdot.

Zellwegerin taajuushäiriöt

Zellwegerin oireyhtymä on vakavin häiriöryhmästä, jota kutsutaan Zellwegerin taajuushäiriöiksi. Vaikka spektrin häiriöiden ajateltiin aikoinaan olevan erillisiä kokonaisuuksia, niitä ei luokitella yhden sairausprosessin eri muunnelmiksi. Zellwegerin taajuushäiriöitä ovat:

• Cerebrohepatorenaalinen oireyhtymä
• Hyperpipekolihappoemia
• Infantiili Refsum-tauti
• Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia
• Zellwegerin oireyhtymä

Häiriöillä on monia oireita, mutta kaikilla ihmisillä ei ole kaikkia samoja oireita tai sivuvaikutuksia riippuen siitä, mihin he kuuluvat spektrille.

Oireet

Zellwegerin oireyhtymän arvioidaan esiintyvän yhdellä jokaista 50000 - 100000 syntymää kohti. Sekä miehet että naiset voivat syntyä tällä ehdolla. Se vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien:

• Pää ja kasvot: Suurennettu pää; korkea otsa; suuri etupuolen fontanelle ("pehmeä piste"); epämuodostuneet korvanapit; tasaisen näköiset kasvot
• Aivot ja hermosto: Epänormaali aivojen kehitys, joka johtaa kohtauksiin; kuulo- ja näköhäiriöt; vaikea henkinen hidastuminen ja kehityksen viivästyminen; vähentyneet tai puuttuvat refleksit
• Maksa: Suurentunut maksa, jolla on heikentynyt toiminta; keltaisuus
• Munuaiset: Munuaiskystat; hydronefroosi
• Lihakset ja luut: Erittäin matala lihasten sävy (hypotonia); luuviat käsissä, jaloissa ja jaloissa

Diagnoosi

Zellwegerin oireyhtymässä syntyneen lapsen erottuva pään ja kasvojen muoto antaa vihjeen diagnoosiin. Zellwegerin oireyhtymä aiheuttaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kertymisen, joten VLCFA-testi voi auttaa vahvistamaan diagnoosin. Tämä ja muut pitkälle erikoistuneet biokemialliset ja geneettiset testit voidaan tehdä tietyissä testauskeskuksissa.

Hoito

Huolimatta edistymisestä tutkimuksessa Zellwegerin oireyhtymän ymmärtämisessä ei ole vielä parannuskeinoa, ja häiriöllä syntyneet vauvat kuolevat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Lääketieteellinen hoito keskittyy läsnä olevien oireiden, kuten maksan toimintahäiriöiden ja kohtausten, hoitoon. VLCFA: n määrän muuttamisen ruokavaliossa ei ole osoitettu olevan tehokas hoito.

Lisäksi fyysinen, työ- ja puheterapia voi auttaa ruokinnassa ja mukavuudessa.

Varhainen havaitseminen geneettisen neuvonnan avulla

Zellwegerin oireyhtymän ja muiden Zellwegerin taajuuksien häiriöiden varhainen havaitseminen on mahdollista geenitesteillä. Zellwegerin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että lapset kehittävät sen, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Jos näin on, jokaisella tulevalla lapsella on 25 prosentin mahdollisuus syntyä Zellwegerin oireyhtymällä. Geneettiset neuvojat voivat auttaa sinua puhumaan riskisi kautta.