Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä (PAIS) on sairaus, joka esiintyy lapsilla, kun heidän elimistönsä ei pysty vastaamaan oikeaan suuntaan miespuolisiin hormoneihin (androgeeneihin). Testosteroni on miespuolinen hormoni.
Tämä häiriö on eräänlainen androgeeniherkkyysoireyhtymä.
syyt
Raskauden ensimmäisten 2-3 kuukauden aikana kaikilla vauvoilla on samat sukupuolielimet. Kun vauva kasvaa kohdun sisällä, mies- tai naispuoliset sukupuolielimet kehittyvät riippuen vanhempien sukupuolikromosomien parista. Se riippuu myös androgeenien tasoista. XY-kromosomeja sisältävässä vauvassa tehdään suuria määriä androgeenejä kiveksissä. Tämä vauva kehittää urospuolisia sukupuolielimiä. Vauvalla, jolla on XX-kromosomit, ei ole kiviä, ja androgeenien tasot ovat hyvin alhaiset. Tämä vauva kehittää naisten sukuelimiä. PAIS-järjestelmässä on muutos geenissä, joka auttaa kehoa tunnistamaan ja käyttämään mieshormoneja oikein. Tämä johtaa ongelmiin miesten sukupuolielinten kehityksessä. Syntymähetkellä vauvalla voi olla moniselitteisiä sukuelimiä, mikä johtaa sekaannukseen vauvan sukupuoleen.
Oireyhtymä siirtyy perheiden kautta (periytynyt). Ihmiset, joilla on kaksi X-kromosomia, eivät vaikuta, jos vain yksi X-kromosomin kopio sisältää geneettisen mutaation. Miehillä, jotka perivät geenin äidiltään, on ehto. On olemassa 50% mahdollisuus, että äidin lapsi, jolla on äiti, vaikuttaa geeniin. Jokaisella naispuolisella lapsella on 50% mahdollisuus siirtyä geeniin. Perhehistoria on tärkeä PAIS-riskitekijöiden määrittämisessä.
oireet
PAIS-potilaalla voi olla sekä mies- että naispuolisia fyysisiä ominaisuuksia. Näitä voivat olla:
- Epänormaalit urospuoliset sukupuolielimet, kuten virtsaputki on peniksen alapuolella, pieni penis, pieni kivespussi (jossa on viiva alas keskellä tai epätäydellisesti suljettu) tai alentumaton kivekset.
- Rintojen kehittyminen miehillä murrosiän aikana. Vähentynyt vartalokarvat ja parta, mutta tavalliset häpykarvat ja kainalot.
- Seksuaalinen toimintahäiriö ja hedelmättömyys.
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin.
Testit voivat sisältää:
- Verikokeet miesten ja naisten hormonien tasojen tarkistamiseksi
- Geneettiset testit, kuten karyotyypitys kromosomien tarkistamiseksi
- Siittiöiden määrä
- Munakalvon biopsia
- Nuoli-ultraääni tarkistaakseen, onko naisilla lisääntymiselimiä
hoito
Lapsille, joilla on PAIS, voidaan antaa sukupuoli sukupuolielinten epäselvyyden laajuuden mukaan. Sukupuolen jakaminen on kuitenkin monimutkainen kysymys, ja sitä on harkittava huolellisesti. Mahdolliset PAIS-hoidot ovat:
- Niille, jotka on nimetty miehiksi, voidaan tehdä leikkauksia rintojen vähentämiseksi, korjaamattomien kivesten korjaamiseksi tai peniksen muuttamiseksi. He voivat myös vastaanottaa androgeenejä auttamaan kasvojen hiuksia kasvamaan ja syventämään ääntä.
- Niille, jotka on nimetty naisiksi, voidaan tehdä leikkaus kiveksen poistamiseksi ja sukupuolielinten muuttamiseksi. Sitten naishormoni estrogeeni annetaan murrosiässä.
Tukiryhmät
Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja PAIS-järjestelmästä:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (ennuste)
Androgeenit ovat tärkeimpiä kohdun alkuvaiheessa. Ihmisillä, joilla on PAIS, voi olla normaali elinikä ja ne voivat olla täysin terveitä, mutta heillä voi olla vaikeuksia lapsen suunnittelemiseen. Vakavimmissa tapauksissa poikien, joilla on ulkonäköisiä naisen sukuelimiä tai erittäin pieni penis, voi olla psykologisia tai emotionaalisia ongelmia.
Lapset, joilla on PAIS ja heidän vanhempansa, voivat hyötyä neuvonnasta ja hoidosta terveydenhuollon tiimiltä, joka sisältää erilaisia asiantuntijoita.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinä, poikasi tai miespuolinen perheenjäsenesi on hedelmättömyys tai miesten sukupuolielinten puutteellinen kehitys. Geneettistä testausta ja neuvontaa suositellaan, jos epäillään PAIS-menetelmää.
ennaltaehkäisy
Prenataalinen testaus on käytettävissä. Henkilöiden, joilla on perheen historiaa PAIS-hoidossa, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.
Vaihtoehtoiset nimet
PAIS; Androgeeniherkkyysoireyhtymä - osittainen; Epätäydellinen kivesten feminisaatio; I tyypin perheen epätäydellinen miesten pseudohermafroditismi; Lubs-oireyhtymä; Reifensteinin oireyhtymä; Rosewater-oireyhtymä
kuvat
Miesten lisääntymisjärjestelmä
Viitteet
Achermann JC, Hughes IA. Sukupuolen kehittymiseen liittyvät lasten sairaudet. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuaalisen erilaistumisen häiriöt. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn sairaudet vastasyntyneeltä. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 97.
Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.