Sisältö
Kasvuhormonin puutos (GHD) johtuu siitä, että aivolisäkkeessä syntyy riittämättömästi kasvuhormonia. Vaikka yleisin häiriöllä syntyneillä lapsilla, jotka tunnetaan nimellä synnynnäinen GHD, kasvuhormonin puute voi kehittyä myöhemmin elämässä (hankittu GHD). Synnynnäinen GHD aiheuttaa viivästyksiä kasvussa, lyhyessä kasvussa ja muita hidastuneen fyysisen kypsymisen merkkejä. Vaikka GHD ei vaikuta suoraan älyllisiin kykyihin, joillakin lapsilla voi myös olla oppimista ja muita viivästyksiä. Aikuisilla hankitun GHD: n oireet vaihtelevat alentuneesta energiatasosta osteoporoosiin ja heikentyneeseen sydämen toimintaan. Synnynnäinen GHD johtuu geneettisestä virheestä, kun taas hankittu GHD johtuu useimmiten aivotraumasta tai aivolisäkkeen kasvaimesta. Kasvuhormonin puutoksen tavanomainen hoito on ihmisen rekombinantin kasvuhormonin (rHGH) päivittäiset injektiot.Oireet
Synnynnäisellä GHD: llä syntyneellä lapsella on erilaiset oireet kuin aikuisella, jolla kehittyy häiriö myöhemmin elämässä. Lapsille yksi ilmaisinalueen oireista, keskimääräistä lyhyempi, ilmenee, koska tila hidastaa käsien ja jalkojen luiden kasvunopeutta.
Lyhyen kasvun lisäksi lasten kasvuhormonin puutteen oireita ovat:
- Suuri otsa (kallon puutteellisen sulkeutumisen vuoksi)
- Kasvojen luiden hidas kehitys, mukaan lukien pieni tai alikehittynyt nenä
- Aikuisten hampaiden viivästynyt kasvu
- Hienot tai harvat hiukset
- Riittämätön kynsien kasvu
- Kimeä ääni
- Vatsan rasvan ylimäärä
- Viivästynyt murrosikä
- Vaikka hyvin harvinainen, mikropenis pojilla
Aikuisilla, joilla kehittyy GHD, voi esiintyä jokin oireista:
- Energian väheneminen
- Kehon koostumuksen muutokset - erityisesti vatsan ja sisäelinten rasvan lisääntyminen ja vähärasvaisen kehon kudoksen väheneminen
- Vähentynyt lihasvoima
- Osteoporoosi
- Lisääntynyt veren kolesterolitaso
- Insuliiniresistenssi
- Sydämen vajaatoiminta
- Seksuaalinen toimintahäiriö
- Masennus tai ahdistuneisuus
Syyt
Synnynnäinen kasvuhormonin puute johtuu geenimutaatiosta, jonka molemmat tai molemmat vanhemmat voivat kuljettaa tietystä mutaatiosta riippuen. Kolmen geneettisen vian tiedetään olevan vastuussa GHD: stä: kasvuhormonin puute IA, kasvuhormonin puute IB tai kasvuhormonin puute IIB. Synnynnäinen GHD voi johtua myös aivovaurioista, jotka johtavat aivolisäkkeen riittämätöntä kehitystä.
Hankitulle GHD: lle on useita mahdollisia syitä. Niitä ovat:
- Aivotrauma
- Keskushermoston infektiot
- Aivolisäkkeen kasvaimet
- Hypotalamuksen kasvaimet
- Systeemiset sairaudet, kuten tuberkuloosi tai sarkoidoosi
- Kallion säteilytys
Joskus kasvuhormonin puutteen tarkkaa syytä ei voida tunnistaa, jolloin sitä kutsutaan "idiopaattiseksi GHD: ksi".
Diagnoosi
Lasten ja aikuisten diagnostisessa prosessissa on merkittäviä eroja. Lapsille, joiden yleinen terveys arvioidaan vuosittaisissa tarkastuksissa, epäillään GHD: tä helposti, kun he ovat selvästi jäljessä muista ikäisistä lapsista kasvukaavioiden ja muiden normaalin kehityksen mittareiden perusteella ja / tai osoittavat muita kasvuhormonin puutoksen oireita. Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus (erityisesti korkeuden nopeus tai kasvunopeus) ovat lasten diagnoosin ensisijaisia ajureita. Aikuisilla sairaushistoria ja fyysinen tutkimus ovat tärkeitä myös muiden sairauksien poissulkemiseksi.
Jos lääkäri päättää verikokeen olevan tarpeellinen, kasvuhormonin puute voidaan diagnosoida arvioimalla insuliinin kaltainen kasvutekijä (IGF-1) ja kasvutekijää sitova proteiini (IGFBP-3). Mutta koska kasvuhormonin tasot vaihtelevat koko päivän, GHD: tä ei voida diagnosoida yksinkertaisesti mittaamalla hormonin määrä verinäytteessä.
Lääkkeitä voidaan käyttää stimuloimaan aivolisäkettä vapauttamaan kasvuhormonia. Tämän jälkeen arvioidaan sen vaikutus veripitoisuuksiin. Jos lääkitys tuottaa kasvuhormonin vähäisen (tai ei lainkaan) lisääntymisen, GHD-diagnoosi voidaan vahvistaa, vaikka lisää testejä voidaankin tehdä muiden viivästyneen kasvun mahdollisten syiden, kuten kilpirauhasen häiriön, poissulkemiseksi. heille voidaan tehdä kuvantamistestejä niiden luiden kasvulevyjen arvioimiseksi.
Lapsilla diagnosoidaan GHD kahdessa erityisessä vaiheessa: Ensimmäinen on noin 5-vuotiaita, kun lapsi alkaa koulua ja käy ilmi, että he ovat pienempiä kuin luokkatoverinsa. Toinen liittyy murrosikään: pojille se tarkoittaa 12-16, tytöille 10-13.
Kasvuhormonin puutteen aiheuttamat oireet aikuisilla ovat vähemmän ilmeisiä ja voivat helposti liittyä muihin häiriöihin.Tästä syystä aikuisen hankittu GHD havaitaan yleensä aivolisäkkeen toiminnan yleisen arvioinnin aikana, jota tehdään kilpirauhasen, lisämunuaisen tai seksuaalisen toimintahäiriön oireiden tai merkkien vuoksi.
Hoito
Kasvuhormonin puutetta hoidetaan ensisijaisesti rekombinantin ihmisen kasvuhormonin (rHGH) päivittäisillä injektioilla. (RHGH: n yleisnimi on somatropiini; tuotenimiä ovat Genotropin, Humatrope ja muut).
Lasten hoito alkaa, kun diagnoosi on tehty, ja sitä jatketaan useita vuosia, mikä lisää huomattavasti mahdollisuutta saavuttaa suhteellisen normaali kasvu ja kehitys. Määrätty annos kasvaa tänä aikana saavuttaen huippu murrosiän aikana, minkä jälkeen hoito yleensä keskeytetään.
Lapset, joilla on GHD: hen liittyviä kehityshäiriöitä, tarvitsevat yleensä kohdennettua hoitoa samanaikaisiin ongelmiin, kuten:
- Fysioterapia kävelyn viivästymiselle ja voimalle
- Toimintaterapia itsesyöttämiseen, pukeutumiseen, wc-pisteytykseen ja oppimiseen
- Puheterapia puuttua suun ja kasvojen rakenteiden heikkouteen, jotka voivat vaikuttaa nielemiseen ja puhumiseen
Sana Verywelliltä
Onko kasvuhormonin puute synnynnäinen tai hankittu (tai idiopaattinen), se on suhteellisen helppo häiriö diagnosoida ja hoitaa. Todennäköisyys, että useimmat GHD: llä syntyneet lapset, jotka aloittavat kasvuhormoni-injektion aikaisin, saavuttavat fyysisesti ja kehitykseltään ikäisensä. Ennuste ei ole niin leikattu ja kuivattu aikuisille, koska jotkut, jotka kehittävät GHD: tä, eivät ehkä tiedä sitä, ennen kuin heille kehittyy vakavia komplikaatioita, mutta on silti lohdullista tietää, että heitä voidaan hoitaa yhtä helposti kuin lapsia.