Tietosanakirja

Tuberousskleroosi

Posted on
Kirjoittaja: Monica Porter
Luomispäivä: 18 Maaliskuu 2021
Päivityspäivä: 15 Marraskuu 2024
Anonim
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Video: Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Sisältö

Tuberousskleroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon, aivoihin / hermostoon, munuaisiin, sydämeen ja keuhkoihin. Tila voi myös aiheuttaa kasvainten kasvua aivoissa. Näillä kasvaimilla on mukulan tai juuren muotoinen ulkonäkö.


syyt

Tuberousskleroosi on perinnöllinen tila. Muutokset (mutaatiot) yhdessä kahdesta geenistä, TSC1 ja TSC2, ovat vastuussa useimmissa tapauksissa.

Vain yksi vanhempi tarvitsee siirtää lapsen mutaation sairauden saamiseksi. Kaksi kolmasosaa tapauksista johtuu kuitenkin uusista mutaatioista. Useimmissa tapauksissa ei ole perheen historiaa tuberoskleroosia.

Tämä tila on yksi sairauksien ryhmästä, jota kutsutaan neurokutaanisiksi oireiksi. Sekä iho että keskushermosto (aivot ja selkäydin) ovat mukana.

Mitään muita riskitekijöitä ei ole, lukuun ottamatta sellaista vanhempaa, jolla on tuberoskleroosi. Tällöin jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus tarttua tautiin.

oireet

Ihooireita ovat:

  • Ihon alueet, jotka ovat valkoisia (vähentyneen pigmentin vuoksi) ja joilla on joko tuhkanlehti tai konfetti
  • Punaiset laastarit kasvoilla, jotka sisältävät monia verisuonia (kasvojen angiofibroomat)
  • Korotetut ihon laastarit, joissa on oranssi-kuorinta (shagreen-täplät), usein takana

Aivojen oireet ovat:


  • Autismin spektrin häiriöt
  • Kehitysviiveet
  • Henkinen vamma
  • takavarikot

Muita oireita ovat:

  • Pinnoitettu hammaskiilte.
  • Karkeat kasvut kynsien ja kynsien ympärillä tai ympärillä.
  • Kumiset, syöpäkasvattomat kasvaimet kielen päällä tai sen ympärillä.
  • Keuhkosairaus, joka tunnetaan nimellä LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tämä on yleisempää naisilla. Monissa tapauksissa oireita ei ole. Muissa ihmisissä tämä voi johtaa hengenahdistukseen, veren yskimiseen ja keuhkojen romahtamiseen.

Oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti. Joillakin ihmisillä on normaali älykkyyttä ja takavarikkoja. Toisilla on henkinen vamma tai vaikeasti hallittava kohtaus.

Tentit ja testit

Merkkejä voivat olla:

  • Epänormaali sydämen rytmi (rytmihäiriöt)
  • Kalsiumin talletukset aivoissa
  • Ei-syöpäläiset "mukulat" aivoissa
  • Kumiset kielet tai kumit
  • Tuumorin kaltainen kasvu (hamartoma) verkkokalvolla, vaaleat laastarit silmässä
  • Aivojen tai munuaisten tuumorit

Testit voivat sisältää:


  • Pään CT-skannaus
  • Rintakehä CT
  • Echokardiogrammi (sydämen ultraääni)
  • Pään MRI
  • Munuaisen ultraääni
  • Ultraviolettivalon ihon tutkimus

DNA-testaus kahdelle geenille, jotka voivat aiheuttaa tämän taudin (TSC1 tai TSC2) on käytettävissä.

Munuaisten säännölliset ultraäänitarkastukset ovat tärkeitä varmistaakseen, ettei kasvaimen kasvua ole.

hoito

Ei ole tunnettua kovettumista tuberoskleroosille. Koska tauti voi vaihdella ihmisestä toiseen, hoito perustuu oireisiin.

  • Psyykkisen vamman vakavuudesta riippuen lapsi voi tarvita erityisopetusta.
  • Joitakin kohtauksia hallitaan lääkkeellä (vigabatriini). Muut lapset saattavat tarvita leikkausta.
  • Pienet kasvot kasvoilla (kasvojen angiofibroomat) voidaan poistaa laserhoitolla. Nämä kasvut pyrkivät palaamaan takaisin, ja toistuvia hoitoja tarvitaan.
  • Sydämen rabdomyomat häviävät yleensä murrosiän jälkeen. Kirurgiaa niiden poistamiseksi ei yleensä tarvita.
  • Aivokasvaimia voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan mTOR-estäjiksi (siroliimus, everolimus).
  • Munuaisten kasvaimia hoidetaan leikkauksella tai vähentämällä veren tarjontaa käyttämällä erityisiä röntgenkuvaustekniikoita. mTOR-inhibiittoreita tutkitaan toisena hoitona munuaiskasvaimille.

Tukiryhmät

Lisätietoja ja resursseja saat ottamalla yhteyttä Tuberous Sclerosis Allianceen osoitteessa www.tsalliance.org.

Outlook (ennuste)

Lievä tuberoskleroosi lapset tekevät useimmiten hyvin. Lapset, joilla on vakava henkinen vamma tai hallitsemattomat takavarikot, tarvitsevat kuitenkin usein elinikäistä apua.

Joskus, kun lapsi on syntynyt vakavalla tuberoidisella skleroosilla, on havaittu, että yhdellä vanhemmista on ollut lievä tuberousskleroosi, jota ei diagnosoitu.

Tämän taudin kasvaimet ovat yleensä ei-syöpäläisiä (hyvänlaatuisia). Kuitenkin jotkut tuumorit (kuten munuais- tai aivokasvaimet) voivat tulla syöpään.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatioita voivat olla:

  • Aivokasvaimet (astrosytoma)
  • Sydämen kasvaimet (rabdomyoma)
  • Vakava henkinen vamma
  • Hallitsemattomat kohtaukset

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

  • Perheesi kummallakin puolella on ollut tuberkuloosia
  • Huomaat, että lapsellasi esiintyy mukulakleroosin oireita

Soita geneettiseen asiantuntijaan, jos lapsellesi on diagnosoitu sydämen rabdomyoma. Tuberousskleroosi on tämän kasvain johtava syy.

ennaltaehkäisy

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on perheen historiallinen tuberokleroosi ja jotka haluavat saada lapsia.

Prenataalidiagnoosi on käytettävissä perheille, joilla on tunnettu geenimutaatio tai tämän sairauden historia. Kuitenkin tuberousskleroosi esiintyy usein uutena DNA-mutaationa. Nämä tapaukset eivät ole estettävissä.

Vaihtoehtoiset nimet

Bournevillen tauti

kuvat


  • Tuberousskleroosi, angiofibromas - kasvot


  • Tuberousskleroosi, hypopigmentoitu maku

Viitteet

Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos. Tuberousskleroosilomake. NIH-julkaisu 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Päivitetty 12. heinäkuuta 2018. Pääsy 20. elokuuta 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberousskleroosi-kompleksi. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews. Päivitetty 12. heinäkuuta 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoosi ja mukulakleroosi-kompleksi. Julkaisussa Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et ai., Toim. ihotautioppi. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 61.

Arviointipäivä 7/26/2018

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.