Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/15/2017
Huntingtonin tauti (HD) on häiriö, jossa hermosolut tietyissä aivojen osissa häviävät tai rappeutuvat. Tauti leviää perheiden kautta.
syyt
HD: n aiheuttaja on kromosomin 4 geneettinen vika. Vika aiheuttaa osan DNA: sta, joka esiintyy paljon enemmän kuin sen pitäisi. Tätä vikaa kutsutaan CAG-toistoksi. Normaalisti tätä DNA-osaa toistetaan 10 - 28 kertaa. Mutta henkilöillä, joilla on HD, sitä toistetaan 36 - 120 kertaa.
Koska geeni siirtyy perheiden kautta, toistojen määrä on yleensä suurempi. Mitä suurempi toistojen lukumäärä, sitä suurempi on henkilön mahdollisuus kehittää oireita aikaisemmassa iässä. Siksi, kun tauti kulkee perheissä, oireet kehittyvät nuoremmilla ja nuoremmilla ikäryhmillä.
HD: tä on kaksi:
- Aikuisten puhkeaminen on yleisin. Tämän muotoiset henkilöt kehittävät yleensä oireita 30-luvun puolivälissä tai 40-luvulla.
- Varhainen puhkeaminen vaikuttaa pieneen määrään ihmisiä ja alkaa lapsuudesta tai nuorista.
Jos joku vanhemmistasi on HD, sinulla on 50% mahdollisuus saada geeni. Jos saat geenin vanhemmiltasi, voit siirtää sen lapsillesi, joilla on myös 50% mahdollisuus saada geeni. Jos et saa geeniä vanhemmiltasi, et voi siirtää geeniä lapsillesi.
oireet
Käyttäytymismuutokset voivat ilmetä ennen liikkumisongelmia, ja ne voivat sisältää:
- Käyttäytymishäiriöt
- hallusinaatiot
- ärtyvyys
- moodiness
- Levottomuus tai fidgeting
- Vainoharhaisuus
- Psykoosi
Epänormaaleja ja epätavallisia liikkeitä ovat:
- Kasvojen liikkeet, mukaan lukien grimaces
- Pään kääntäminen siirtää silmän asentoa
- Nopeat, äkilliset, toisinaan luonnolliset, käsivarsien, jalkojen, kasvojen ja muiden kehon osien nykimiset
- Hidas, hallitsematon liike
- Epävakaa kävely, mukaan lukien "eteneminen" ja laaja kävely
Dementia, joka hitaasti pahenee, mukaan lukien:
- Disorientaatio tai sekavuus
- Tuomion menetys
- Muistin menetys
- Persoonallisuuden muutokset
- Puheen muutokset, kuten taukot puhuessasi
Muita oireita, jotka voivat liittyä tähän sairauteen:
- Ahdistus, stressi ja jännitys
- Nielemisvaikeudet
- Puhehäiriö
Oireet lapsilla:
- Jäykkyys
- Hitaat liikkeet
- Vapina
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin ja voi kysyä potilaan perheen historiasta ja oireista. Myös hermoston tutkimus tehdään.
Muita testejä, joilla voi olla merkkejä Huntingtonin taudista, ovat:
- Psykologinen testaus
- Head CT tai MRI-skannaus
- Aivojen PET-isotooppiskannaus
Geneettinen testaus on käytettävissä sen määrittämiseksi, kantako henkilö Huntingtonin taudin geeniä.
hoito
HD: lle ei ole parannuskeinoa. Ei ole tunnettua tapaa estää taudin paheneminen. Hoidon tavoitteena on hidastaa oireita ja auttaa henkilöä toimimaan mahdollisimman pitkään.
Lääkkeitä voidaan määrätä oireiden mukaan.
- Dopamiinin salpaajat voivat auttaa vähentämään epänormaaleja käyttäytymisiä ja liikkeitä.
- Ylimääräisten liikkeiden kontrolloimiseksi käytetään lääkkeitä, kuten amantadiinia ja tetrabenatsiinia.
Masennus ja itsemurha ovat yleisiä HD-potilailla. Hoitajien on tärkeää seurata oireita ja hakeuduttava heti lääkärin hoitoon.
Kun tauti etenee, henkilö tarvitsee apua ja valvontaa, ja se voi tarvita 24 tunnin hoitoa.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisää tietoa HD: stä:
- Huntingtonin tautiyhdistys Amerikassa - hdsa.org
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (ennuste)
HD aiheuttaa vammaisuuden, joka pahenee ajan myötä. Ihmiset, joilla on HD, kuolevat yleensä 15-20 vuoden kuluessa. Kuoleman syy on usein infektio. Itsemurha on myös yleinen.
On tärkeää ymmärtää, että HD vaikuttaa ihmisiin eri tavalla. CAG-toistojen määrä voi määrittää oireiden vakavuuden. Ihmisillä, joilla on vain vähän toistoja, voi olla lieviä epänormaaleja liikkeitä myöhemmin elämässä ja hitaita taudin etenemistä. Ne, joilla on suuri määrä toistoja, voivat kärsiä vakavasti nuorena.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinä tai perheenjäsenesi kehittää HD-oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos HD on perheen historia. Asiantuntijat suosittelevat myös geneettistä neuvontaa pariskunnille, joilla on tämän sairauden perheen historia ja jotka harkitsevat lapsia.
Vaihtoehtoiset nimet
Huntington chorea
Viitteet
Jankovic J. Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 96.
Mink JW. Liikehäiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 597.
Arviointipäivä 5/15/2017
Päivitetty: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologin ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, SUNY Stony Brook, lääketieteen yksikkö, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.