Sisältö
- Mikä on synnytysgeneettinen neuvonta?
- Kuka haluaa synnytysgeneettistä neuvontaa?
- Mitä neuvonta ja testit kertovat minulle?
- Mitä tapahtuu?
- Entä jos kuljetan geneettisen häiriön?
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Geneettinen tutkimus on perinnöllisyys, prosessi, jossa vanhempi siirtää tiettyjä geenejä lapsilleen.
- Henkilöiden ulkonäkö, kuten korkeus, hiusten väri, ihon väri ja silmien väri, määritetään geenien avulla.
- Geenit määrittävät usein myös syntymävikoja ja tiettyjä sairauksia.
Mikä on synnytysgeneettinen neuvonta?
Prenataalinen geneettinen neuvonta on prosessi, jossa vanhemmat voivat oppia lisää:
- Kuinka todennäköistä on, että heidän lapsensa olisi geneettinen häiriö
- Mitkä testit voivat tarkistaa geneettiset viat tai häiriöt
- Päätetään, haluatko turvautua näihin testeihin
Pariskunnilla, jotka haluavat saada vauvan, voi olla testejä ennen kuin he tulevat raskaaksi. Terveydenhuollon tarjoajat voivat myös testata sikiötä (syntymättömää vauvaa) nähdäkseen, onko lapsella geneettinen häiriö, kuten kystinen fibroosi tai Downin oireyhtymä.
Kuka haluaa synnytysgeneettistä neuvontaa?
Teidän on päätettävä, onko sinulla synnytysgeenin neuvonta ja testaus. Haluat ajatella henkilökohtaisia toiveita, uskonnollisia vakaumuksia ja perheolosuhteita.
Joillakin ihmisillä on suurempi riski kuin muille siirtää geneettisiä häiriöitä lapsilleen. He ovat:
- Ihmiset, joilla on perheenjäseniä tai lapsia, joilla on geneettisiä tai syntymävikoja.
- Itäeurooppalaisen juutalaiset. Heillä voi olla suuri vaara, että vauvoilla on Tay-Sachs tai Canavanin tauti.
- Afrikkalaisamerikkalaiset, jotka saattavat vaarantaa sirppisolun anemian (verisairaus) lapsilleen.
- Kaakkois-Aasian tai Välimeren alkuperää olevat ihmiset, joilla on suurempi riski saada talassemiaa, verisairaus.
- Naiset, jotka joutuivat alttiiksi myrkkyille (myrkkyille), jotka voivat aiheuttaa syntymävaurioita.
- Naiset, joilla on terveysongelma, kuten diabetes, jotka voivat vaikuttaa heidän sikiöönsä.
- Pariskunnat, joilla on ollut kolme enemmän keskenmenoa (sikiö kuolee ennen 20 raskausviikkoa).
Testausta ehdotetaan myös:
- Naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita, mutta geneettinen seulonta on nyt suositeltavaa kaikenikäisille naisille.
- Naiset, joilla on ollut epänormaaleja tuloksia raskauden seulonnassa, kuten alfa-fetoproteiini (AFP).
- Naiset, joiden sikiöllä on epänormaaleja tuloksia raskauden ultraäänellä.
Keskustele geneettisestä neuvonnasta palveluntarjoajan ja perheesi kanssa. Esitä kysymyksiä, jotka saatat olla testistä ja mitä tuloksia sinulle tulee.
Mitä neuvonta ja testit kertovat minulle?
Muista, että geneettiset testit, jotka tehdään ennen kuin tulet raskaaksi (raskaaksi), voivat useimmiten vain kertoa sinulle, että lapsella on tietty syntymävika. Saatat esimerkiksi tietää, että sinulla ja kumppanillasi on 1/4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on tietty sairaus tai vika.
Jos päätät tulla raskaaksi, tarvitset lisää testejä nähdäksesi, onko lapsellasi vika tai ei.
Niille, jotka saattavat olla vaarassa, testitulokset voivat auttaa vastaamaan seuraaviin kysymyksiin:
- Ovatko mahdollisuudet saada lapsi, jolla on geneettinen vika, niin korkealla, että meidän pitäisi tarkastella muita tapoja aloittaa perhe?
- Jos sinulla on vauva, jolla on geneettinen häiriö, ovatko hoidot tai leikkaukset, jotka voivat auttaa vauvaa?
- Miten valmistaudumme mahdollisuuteen, jolla meillä voi olla lapsi, jolla on geneettinen ongelma? Ovatko häiriölle luokat tai tukiryhmät? Onko lähellä olevia palveluntarjoajia, jotka kohtelevat lapsia, joilla on häiriö?
- Pitäisikö meidän jatkaa raskautta? Ovatko vauvan ongelmat niin vakavia, että voimme päättää lopettaa raskauden?
Mitä tapahtuu?
Voit valmistautua selvittämään, onko perheessäsi tällaisia lääketieteellisiä ongelmia:
- Lapsen kehitysongelmat
- keskenmenoja
- kuolleena syntynyt lapsi
- Vaikeat lapsuussairaudet
Prenataalisen geneettisen neuvonnan vaiheita ovat:
- Täytät perheen historiaa koskevan yksityiskohtaisen lomakkeen ja keskustelet neuvonantajan kanssa perheesi terveysongelmista.
- Saatat myös saada verikokeita kromosomien tai muiden geenien tarkastelemiseksi.
- Perheen historia ja testitulokset auttavat ohjaajaa tarkastelemaan geneettisiä vikoja, joita saatat siirtää lapsillesi.
Jos päätät testata raskauden jälkeen, testit, jotka voidaan tehdä raskauden aikana (joko äidillä tai sikiöllä), ovat seuraavat:
- Amniocentesis, jossa neste poistetaan amniotoksesta (lapsi ympäröivä neste).
- Chorionic villus näytteenotto (CVS), joka ottaa näytteen soluista istukasta.
- Perkutaninen napanuoraverinäyte (PUBS), joka testaa veren napanuorasta (johto, joka yhdistää äidin vauvaan).
- Ei-invasiivinen prenataalinen seulonta, joka tarkastelee äidin veressä vauvan DNA: ta, jolla voi olla ylimääräinen tai puuttuva kromosomi.
Näillä testeillä on joitakin riskejä. Ne voivat aiheuttaa infektiota, vahingoittaa sikiötä tai aiheuttaa keskenmenon. Jos olet huolissasi näistä riskeistä, ota yhteyttä palveluntarjoajaasi.
Entä jos kuljetan geneettisen häiriön?
Prenataalisen geneettisen neuvonnan tarkoituksena on vain auttaa vanhempia tekemään tietoon perustuvia päätöksiä. Geneettinen neuvonantaja auttaa sinua selvittämään, miten voit käyttää testeistä saamiasi tietoja. Jos olet vaarassa tai jos huomaat, että lapsellasi on häiriö, neuvonantajasi ja palveluntarjoajasi puhuvat sinulle vaihtoehdoista ja resursseista. Mutta päätökset ovat sinun tehdä.
Viitteet
Hobel CJ, Williams J. Antepartum -hoito: ennakkotieto ja synnytyshoito, geneettinen arviointi ja teratologia sekä sikiön eturauhasen arviointi. Julkaisussa: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Mooren synnytys- ja synnytysperiaatteet. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenataalinen diagnoosi ja seulonta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 17.
Wapner RJ. Prenataalinen diagnoosi ja synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, toim. Creasy ja Resnikin äiti-sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 30.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.