Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/21/2017
Perhe-lipoproteiinien lipaasin puute on ryhmä harvinaisia geneettisiä häiriöitä, joissa ihmisellä ei ole rasvamolekyylien hajottamiseen tarvittavaa proteiinia. Häiriö aiheuttaa suuren määrän rasvaa veressä.
syyt
Perhe-lipoproteiinin lipaasin puute johtuu viallisesta geenistä, joka siirtyy perheiden kautta.
Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, puuttuu lipoproteiini-lipaasi. Ilman tätä entsyymiä elimistö ei voi hajottaa rasvaa sulatetusta ruoasta. Rasvahiukkaset, joita kutsutaan kylomikrooneiksi, muodostuvat veressä.
Riskitekijöitä ovat lipoproteiinien lipaasin puutosperäinen historia.
Tilanne nähdään yleensä ensimmäisessä vaiheessa lapsuuden tai lapsuuden aikana.
oireet
Oireita voivat olla jokin seuraavista:
- Vatsakipu (voi esiintyä pikkulasten imeväisillä)
- Ruokahalun menetys
- Pahoinvointi oksentelu
- Kipu lihaksissa ja luissa (tuki- ja liikuntaelinten kipu)
- Laajennettu maksa ja perna
- Imeväisten kukoistaminen
- Rasvapitoisuus ihossa (ksantaatit)
- Korkeat triglyseriditasot veressä
- Pyöreät verkkokalvot ja valkoiset verisuonet verkkokalvossa
- Haiman krooninen tulehdus
- Silmien ja ihon kellastuminen (keltaisuus)
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tarkastuksen ja kysyy oireista.
Kolesterolin ja triglyseriditasojen tarkistamiseksi tehdään verikokeita. Joskus tehdään erityinen verikoe sen jälkeen, kun veren ohentimia annetaan laskimoon. Tämä testi etsii lipoproteiinien lipaasiaktiivisuutta veressä.
Geneettisiä testejä voidaan tehdä.
hoito
Hoito pyrkii hallitsemaan oireita ja veren triglyseriditasoja hyvin vähärasvaisen ruokavalion avulla. Palveluntarjoajasi suosittelee todennäköisesti, että syödä enintään 20 grammaa rasvaa päivässä, jotta oireet eivät palaisi.
Kaksikymmentä grammaa rasvaa on yhtä seuraavista:
- Kaksi 8 unssia (240 millilitraa) lasillista täysmaitoa
- 4 tl (9,5 grammaa) margariinia
- 4 unssia (113 grammaa) lihaa
Keskimääräinen amerikkalaisen ruokavalion rasvapitoisuus on jopa 45% kaloreista. Rasvaa liukenevia A-, D-, E- ja K-vitamiineja ja kivennäisaineita suositellaan niille, jotka syövät hyvin vähärasvaisen ruokavalion. Haluat ehkä keskustella ruokavalion tarpeistasi palveluntarjoajan ja rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa.
Lipoproteiinin lipaasin puutteeseen liittyvä haimatulehdus reagoi hoitoon kyseiselle häiriölle.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisää tietoa perheen lipoproteiinien lipaasin puutteesta:
- Harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen organisaatio - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on tämä sairaus, jotka noudattavat hyvin vähärasvaisen ruokavalion, voivat elää aikuisuuteen.
Mahdolliset komplikaatiot
Haimatulehdus ja toistuvat vatsakipu-episodit voivat kehittyä.
Ksantomit eivät yleensä ole kivuliaita, ellei niitä hankaa paljon.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita lääkärisi kanssa, jos joku perheessäsi on lipoproteiinilipaasin puutos. Geneettistä neuvontaa suositellaan kaikille, joilla on tämän sairauden perheen historia.
ennaltaehkäisy
Tätä harvinaista, perinnöllistä häiriötä ei tunneta. Riskien tuntemus voi mahdollistaa varhaisen havaitsemisen. Hyvin vähärasvaisen ruokavalion jälkeen voi parantaa tämän taudin oireita.
Vaihtoehtoiset nimet
Tyypin I hyperlipoproteinemia; Perheellinen kylomikronemia; Perhe-LPL-puute
kuvat
Sepelvaltimotauti
Viitteet
Hegele RA. Lipoproteiini- ja lipidimetabolia. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 96.
Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. Lääkärin opas lipoproteiinin lipaasin puutteesta (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Pääsy 6. kesäkuuta 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipidiaineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 37.
Arviointipäivä 5/21/2017
Päivitetty: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM-lautakunta, joka on sertifioitu sisätautien ja sairaaloiden ja palliatiivisen lääketieteen alalla, Atlanta, GA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.