Wilsonin tauti

Sisältö

• Mikä on Wilsonin tauti?
• Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?
• Mitkä ovat Wilsonin taudin oireet?
• Kenellä on riski Wilsonin taudista?
• Kuinka Wilsonin tauti diagnosoidaan?
• Kuinka Wilsonin tautia hoidetaan?
• Mitkä ovat Wilsonin taudin komplikaatiot?
• Mitä voin tehdä estääkseen Wilsonin taudin?
• Asuminen Wilsonin taudin kanssa
• Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
• Avainkohdat
• Seuraavat vaiheet

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille (peritty). Se estää kehoasi pääsemästä eroon ylimääräisestä kuparista järjestelmässäsi.

Kehosi tarvitsee pieniä määriä kuparia ruoasta pysyäkseen terveenä. Mutta liikaa kuparia on myrkyllistä.

Normaalisti maksaasi eroon ylimääräisestä kuparista lähettämällä se sappeen. Sappi on ruoansulatuskanavan mehu, jonka maksa tuottaa. Se kuljettaa myrkkyjä ja jätteitä kehostasi maha-suolikanavan kautta.

Kun sinulla on Wilsonin tauti, maksasi alkaa varastoida kuparia sen sijaan, että päästä siitä eroon. Ajan myötä maksasi on liian paljon kuparia varastoitavaksi, ja se voi aiheuttaa maksavaurioita. Ylimääräinen kupari voi myös päästä verenkiertoon ja kerääntyä muihin elimiin sekä silmiin ja aivoihin ja vahingoittaa näitä rakenteita. Ajan myötä Wilsonin tauti voi olla hengenvaarallinen.

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

Wilsonin tauti johtuu ATP7B-geenin perinnöllisestä virheestä. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on välitettävä sama epänormaali geeni lapselle. Monesti vanhemmilla, joilla on vain yksi epänormaali geeni, ei ole merkkejä taudista, mutta ne ovat taudin kantajia.

Mitkä ovat Wilsonin taudin oireet?

Kun sinulla on Wilsonin tauti, kuparin kertyminen alkaa syntymästä, mutta oireiden ilmaantuminen voi viedä vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, mutta useimmissa tapauksissa ne alkavat 5-35-vuotiaiden välillä.

Wilsonin taudin oireet vaihtelevat kärsivien elinten mukaan.

Wilsonin tauti voi hyökätä aivoihin ja selkäytimeen (keskushermostoon) ja maksaasi. Se voi hyökätä heitä samaan aikaan. Tämä voi aiheuttaa joukon oireita, jotka eivät näytä liittyvän toisiinsa.

Maksan oireet

Maksan oireet voivat olla pitkäaikaisen (kroonisen) maksasairauden oireita, kuten:

• Äärimmäinen väsymys (väsymys)
• Lihaskrampit
• Heikkous
• Ruokahalun menetys
• Pahoinvointi
• Oksentelu
• Painonpudotus
• Neste vatsassasi tai jaloissasi
• Kellertävä iho tai silmänvalkuainen (keltaisuus)
• Helppo mustelma
• Turvonnut maksa ja perna

Neurologiset oireet

Kuparin kertyminen keskushermostoon voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• Muutokset käyttäytymisessä
• Jäykät lihakset
• Vapina, tärinät tai liikkeet, joita et voi hallita
• Hidas tai toistuva liike
• Heikot lihakset
• Nielemisvaikeuksia
• Sammaltava puhe
• Huono koordinaatio
• Drooling
• Heikon motorisen kyvyn heikkeneminen

Mielenterveyden oireet

Kun kupari kertyy keskushermostoon, se voi myös aiheuttaa psykologisia muutoksia, kuten:

• Tunne stressaantuneelta ja ahdistuneelta
• Masentunut
• Yhteyden menettäminen todellisuuteen (psykoosi)
• Ajattelee itsemurhaa

Muut oireet

Wilsonin tauti voi myös aiheuttaa muita oireita, kuten:

• Heikot, hauraat luut (osteoporoosi)
• Kipu ja turvotus nivelissä (niveltulehdus)
• Ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja (anemia)
• Normaalia matalampia verihiutaleiden tai valkosolujen tasoja

Wilsonin taudin oireet saattavat näyttää muilta terveysongelmilta. Ota aina yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan diagnoosin saamiseksi.

Kenellä on riski Wilsonin taudista?

Wilsonin tauti on harvinaista. Sinulla on todennäköisempi sairaus, jos sinulla on häiriö suvussa. Wilsonin tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtäläisesti.

Kuinka Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Wilsonin tautia voi olla vaikea diagnosoida. Monet oireista voivat näyttää muiden sairauksien oireilta.

Taudin diagnosoimiseksi palveluntarjoajasi tarkastelee yleistä terveyttäsi ja kysyy menneisyydestäsi. Hän kysyy oireistasi ja antaa sinulle fyysisen kokeen.

Sinulla voi olla myös seuraavat testit:

• Silmätutkimus. Palveluntarjoajasi käyttää erikoislamppua (rakolamppua) tarkistaakseen ruskeat Kayser-Fleischer-renkaat silmissäsi.
• Verikokeet. Nämä voivat tarkistaa veresi kuparipitoisuuden ja havaita myös mahdolliset maksaongelmat.
• 24 tunnin virtsatesti. Tämä mittaa virtsan kuparimäärän 24 tunnin aikana.
• Maksan biopsia. Pieni näyte maksastasi poistetaan testausta varten.
• Geneettinen testaus. Verikoe voi tunnistaa epänormaalit geenit, jotka aiheuttavat Wilsonin taudin.

Kuinka Wilsonin tautia hoidetaan?

Hoito riippuu oireistasi, iästäsi ja yleisestä terveydestäsi. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on.

Wilsonin taudille ei ole parannuskeinoa. Elinikäinen hoito tarvitaan vähentämään kuparin määrää kehossa.

Hoito voi sisältää:

• Lääkkeiden käyttö kehosi elinten ja kudosten auttamiseksi eroon ylimääräisestä kuparista (kuparia kelatoivat lääkkeet)
• Vähennä ruoan kautta saamasi kuparin määrää
• Sinkkilisäaineiden ottaminen. Sinkki estää kehoasi imemästä kuparia ruokavaliosta.
• Ylimääräisen B-vitamiinin saaminen₆
• Lääkkeiden käyttö oireiden, kuten lihasten vapina tai jäykkyys, hoitoon
• Maksasiirteen saaminen, jos sinulla on vakavia maksavaurioita

Varhainen hoito voi auttaa estämään vakavia ongelmia.

Mitkä ovat Wilsonin taudin komplikaatiot?

Wilsonin tauti voi johtaa moniin maksaan liittyviin ongelmiin, mukaan lukien:

• Maksavaurio
• Maksan tulehdus (hepatiitti)
• Krooninen maksavaurio (kirroosi), joka aiheuttaa arpia ja maksan vajaatoimintaa
• Maksan vajaatoiminta

Neurologiset oireet voivat vaikeuttaa normaalia toimintaa. Harvoissa tapauksissa Wilsonin tauti voi olla hengenvaarallinen.

Mitä voin tehdä estääkseen Wilsonin taudin?

Ei ole mitään tapaa estää Wilsonin tautia. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua selvittämään, ovatko nykyiset tai tulevat lapsesi vaarassa häiriöstä.

Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa geenitestauksesta, jos sinulla on perheen tai henkilökohtainen sairaus. Kun jollakin on Wilsonin tauti, heidän veljensä tai sisarensa tulisi testata. Myös etäisemmät sukulaiset, joilla on neurologisia tai maksan oireita, tulisi testata.

Asuminen Wilsonin taudin kanssa

Palveluntarjoajasi voi ehdottaa, että otat lääkettä pitämään kuparitasosi hallinnassa. Saatat myös joutua muuttamaan ruokavaliota vähentämään kuparin saantia. Näitä ruokavalion muutoksia ovat:

• Ei syö äyriäisiä
• Ei syö maksa
• Sienien rajoittaminen tai syöminen
• Pähkinöiden rajoittaminen tai syöminen
• Kuivattujen hedelmien rajoittaminen tai syöminen
• Suklaan rajoittaminen tai syöminen
• Älä ota multivitamiineja, joissa on kuparia

On myös tärkeää nähdä palveluntarjoajasi säännöllisiä seurantakäyntejä ja laboratoriotestejä varten varmistaaksesi, että kuparitasosi ovat hallinnassa.

Jos haluat tulla raskaaksi tai olet raskaana, kerro palveluntarjoajalle. Saatat joutua muuttamaan lääkkeen määrää, kun olet raskaana.

Keskustele palveluntarjoajan kanssa muista asioista, joita voit tehdä maksasi terveyden ylläpitämiseksi. Tähän sisältyy hepatiitti A- ja B-rokotteiden saaminen.

Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on pahenevia psykologisia oireita, kuten itsemurha-ajatuksia.

Soita myös palveluntarjoajallesi, jos sinulla on merkkejä mahdollisesta maksan vajaatoiminnasta, kuten:

• Tunne unelias useammin
• Lisääntyvä sekavuus
• Painonnousu ja lisääntynyt neste vatsassa
• Ihon tai silmien keltaisuus

Avainkohdat

• Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen häiriö, joka estää kehoasi pääsemästä eroon ylimääräisestä kuparista järjestelmässäsi.
• Maksaan kertyy liikaa kuparia. Kupari kerääntyy muihin elimiin sekä silmiin ja aivoihin.
• Elimet vaurioituvat. Ajan myötä se voi olla hengenvaarallinen.
• Se voi olla vaikea diagnosoida. Monet oireista ovat myös muiden sairauksien oireita.
• Ei ole parannuskeinoa. Elinikäinen hoito tarvitaan vähentämään kuparin määrää kehossa.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:

• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
• Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
• Kirjoita vierailun aikana uusien lääkkeiden, hoitojen tai testien nimet ja kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
• Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.