Sisältö
Genetiikalla on todennäköisesti rooli kaikentyyppisissä Parkinsonin taudissa. Vaikka tietyllä genetiikan yhdistelmällä voi olla suurempi riski sairastua, se ei välttämättä tarkoita, että saat sen.Noin 15-25 prosentilla Parkinsonin taudista kärsivistä ihmisistä on sairaus suvussa, joko välittömässä tai toisen asteen suhteessa. Yksi tai useampi näistä sukulaisista asettaa sinulle hieman suuremman riskin Parkinsonin taudista, mutta se ei silti takaa, että sairaus kehittyy.
Toisaalta, jos sinulla on Parkinsonin tauti, sen ei pitäisi myöskään ehdottaa, että kukaan lapsistasi tai lapsenlapsistasi saisi taudin. Se vain viittaa siihen, että heidän riskinsä on hieman suurempi kuin joilla ei ole sukututkimusta.
Loppujen lopuksi useimmilla Parkinsonin taudin tapauksilla ei ole mitään tunnettua syytä (jota kutsumme joko idiopaattiseksi tai satunnaiseksi). Vaikka on olemassa muotoja, jotka näyttävät toimivan perheissä, nämä muodostavat pienen prosenttiosuuden tapauksista - noin viisi - 10 prosenttia, kaikki kerrotaan.
Keskeiset geenimutaatiot, jotka liittyvät Parkinsonin tauteihin
On olemassa Parkinsonin taudin muotoja, joihin näyttää vaikuttavan geneettiset viat, jotka esiintyvät perheissä. Meillä on tapana nähdä tämä taudin varhaisessa vaiheessa ilmenevien muotojen kanssa, joissa oireiden pitäisi näkyä paljon aikaisemmin kuin keskimäärin 60 vuotta alkanut ikä.
Yksi perinnölliseen parkinsonismiin liittyvä geneettinen mutaatio on ns SNCA-geeni. Tämä on geeni, joka liittyy alfa-synukleiiniproteiinin, biomolekyylin, tuotantoon, joka voi vaikuttaa hermosolujen poikkeavuuksiin. Vaikka SNCA-geenimutaatio on yleistä väestössä harvinaista, se on tunnistettu noin kahdessa prosentissa Parkinsonin taudista kärsivistä perheistä.
Vuonna 2004 tutkijat löysivät samanlaisen geneettisen mutaation useissa perheissä, joissa useat jäsenet olivat kärsineet. Niin kutsuttu LRRK2-mutaatio liittyy nykyään noin yhteen tai kahteen prosenttiin kaikista Parkinsonin tapauksista, ja se koskee enimmäkseen juutalaisia, aškenazilaisia, pohjoisafrikkalaisia arabiberberiläisiä tai baskilaisia.
Toinen mutaatio, johon liittyy GBA-geeni tiedetään jo aiheuttavan Gaucherin tautia (perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista mustelmat, uupumus, anemia sekä maksan ja pernan suureneminen). Tutkimus on sittemmin osoittanut, että GBA-mutaatio esiintyy merkittävällä määrällä Parkinsonin tautia sairastavia ihmisiä, mikä viittaa syy-yhteyteen mutaation ja taudin välillä.
Genetiikka ja ympäristötekijät
Ympäristötekijät ovat myös merkittäviä tekijöitä Parkinsonin taudin kehittymisessä, ja ne voivat joissakin tapauksissa toimia yhdessä genetiikan kanssa häiriön aikaansaamiseksi. Vuonna 2004 tehty tutkimus osoitti, että ihmiset, joilla oli CYP2D6-geeni ja altistettiin torjunta-aineille, oli kaksinkertainen todennäköisyys kehittää Parkinsonin tauti.
Torjunta-aineet, metallit, liuottimet ja muut myrkylliset aineet ovat kumpikin olleet löyhästi sidoksissa Parkinsonin tautiin. Mutta mielenkiintoista on, että niillä, joilla oli CYB2D6-mutaatio ja joita ei altistettu torjunta-aineille, ei havaittu olevan suurempi riski sairauden kehittymisestä.
Sana Verywelliltä
Vaikka tällä hetkellä ei ehkä ole sinulle suoraa hyötyä, geenitestauksen tulokset voivat auttaa Parkinsonin tutkimusta edelleen antamalla tutkijoiden ymmärtää tautia paremmin ja kehittää uusia hoitomuotoja. Vaikka valinta testistä on henkilökohtainen, siitä voi olla hyötyä, jos se on vaikuttanut useisiin perheenjäseniin tai jos sinulla on suuri riski etnisyyden perusteella.