Sisältö
- Kuka on eniten vaarassa FH: lle?
- Mitkä ovat FH: n varhaiset merkit?
- Onko olemassa genetiikan aiheuttamia hoitoja korkealle kolesterolitasolle?
- Voinko siirtää FH: n lapsilleni?
Suositellut asiantuntijat:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Koska korkealla kolesterolilla ei ole oireita, se ei ole yleisesti ihmisten tutkassa. Vaikka näin onkin, ihmiset eivät usein ota sitä vakavasti - ennen kuin heillä on sydänkohtaus tai aivohalvaus. Ja vaikka meillä on tapana ajatella näitä tapahtumia ikääntyvälle väestölle, se voi vaikuttaa myös alle 55-vuotiaisiin, varsinkin jos heillä on korkea kolesteroli.
Tätä tilaa kutsutaan familiaaliseksi hyperkolesterolemiaksi (FH). FH on perinnöllinen häiriö, joka vaikeuttaa kehosi poistamista matalatiheyksisestä lipoproteiini (LDL) -kolesterolista verestäsi. Lopputulos? Lapsuudesta lähtien kolesteroli kerääntyy valtimoiden ja laskimoiden seinämiin, kaventamalla käytäviä ja lisäämällä dramaattisesti sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä hyvin varhaisessa iässä.
Kuka on eniten vaarassa FH: lle?
Perheellinen hyperkolesterolemia voi vaikuttaa kenellekään, jonka perheessä on geneettinen mutaatio. Kuitenkin sitä esiintyy useammin niillä, jotka ovat kanadalaista ranskaa, askenazijuutalaisia, libanonilaisia tai afrikanerilaisia (eteläafrikkalaisia etnisiä ryhmiä). Suurin ongelma FH: n kanssa on se, että yli 90%: lla ihmisistä, joilla on se, ei ole diagnosoitu, mikä tarkoittaa, että sinun on kiinnitettävä erityistä huomiota sukututkimustasi,
Seth Martin, MD, M.H.S., Johns Hopkinsin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun lääketieteen apulaisprofessori ja Advanced Lipid Disorders Centerin johtaja.
"Jos perheesi ihmisillä on ollut sydänkohtaus, tarvittu stentti tai heillä on ohitusleikkaus aikaisemmin elämässä - ennen 55-vuotiaita miehillä ja ennen 65-vuotiaita naisilla -, ne ovat signaaleja siitä, että perheellesi on suurempi riski saada sydänsairaus, ”Hän selittää. "Se voi olla familiaalinen hyperkolesterolemia."
Mitkä ovat FH: n varhaiset merkit?
Kun sinulla on FH, korkean kolesterolitason varhainen havaitseminen on avain hoidon saamiseen, joka voi alentaa sydän- ja verisuonitautien riskiä. Aikaisempien sydän- ja verisuoniongelmien sukututkimuksen lisäksi saatat huomata myös ihosi alle muodostuvia kokkareita.
Näitä rasvakertymiä kutsutaan ksantoomiksi, ja ne ovat erityisen havaittavissa käsien, polvien, Achilles-jänteiden ja kyynärpään jänteiden ympärillä ja silmiesi ympärillä olevan ihon alla. Joskus silmälääkäri saattaa havaita kolesteroliesiintymien merkkejä myös silmissäsi.
Riippumatta siitä, onko sinulla ilmeisiä merkkejä korkeasta kolesterolista, sinun tulisi tarkistaa, onko perheessäsi sydänsairaus. Keskustele huolestasi perhelääkärisi kanssa. yksinkertainen verikoe on kaikki mitä tarvitsee nähdäksesi onko kolesterolitasosi terveellisellä alueella. Korkea kolesterolitaso nuorena on erityinen punainen lippu, että sinulla voi olla FH. Jos lääkäri epäilee sairautesi, voit suorittaa geenitestauksen diagnoosin vahvistamiseksi.
Onko olemassa genetiikan aiheuttamia hoitoja korkealle kolesterolitasolle?
Yleensä korkean kolesterolin ensimmäinen hoitolinja on elämäntavan muuttaminen, mutta jos sinulla on FH, tarvitset edistyneempää hoitoa. "On aina tärkeää syödä vähärasvaista ruokavaliota, käyttää ja hallita painoasi. Terveellinen elämäntapa on ratkaisevan tärkeää sydämen terveydelle ja yleiselle terveydelle ", Martin sanoo. "FH-potilaat voivat kuitenkin syödä erittäin vähärasvaista ruokavaliota eivätkä silti pysty hallitsemaan kolesteroliaan, koska he eivät geneettisesti kykene käsittelemään sitä. Heille kolesterolia kertyy verenkiertoon riippumatta siitä, mitä he syövät. "
Onneksi on olemassa lääkkeitä, jotka voivat merkittävästi alentaa LDL-kolesterolitasoja. FH: n yleisin hoito on statiinilääkehoito. Statiinilääkkeet estävät entsyymin, joka tuottaa kolesterolia maksassa ja lisää kehosi kykyä poistaa kolesterolia verestä. Ne voivat alentaa LDL-kolesterolitasojasi vähintään 50 prosentilla. Statiineja on käytetty turvallisesti sydänsairauksien vähentämiseksi 30 vuoden ajan, ja ne ovat edelleen ykkösvaihtoehto FH-potilaiden auttamisessa.
Muita hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet, jotka estävät kolesterolin imeytymisen suolistasi verenkiertoon, tai lääkkeet, jotka estävät entsyymiä nimeltä PCSK9, joka vähentää LDL-kolesterolin määrää veressäsi.
Vakavimmissa FH-tapauksissa - tyypillisesti kun perit FH-geneettisen ominaisuuden molemmilta vanhemmilta - voidaan käyttää myös LDL-afereesia. Tämän toimenpiteen aikana veresi ajetaan koneen läpi, joka poistaa huonon kolesterolin ja palauttaa "puhdistetun" veren kehoosi. Tämä tehdään useita kertoja kuukaudessa pitämään kolesterolitasosi kurissa.
Voinko siirtää FH: n lapsilleni?
Jos perit FH: n yhdeltä vanhemmalta, on 50% mahdollisuus siirtää se lapsillesi. Jos molemmat vanhempasi välittivät sinulle FH-piirteen, lapsillasi on varmasti FH. Siksi on tärkeää saada lapset, joilla on sukututkimus, varhaisessa iässä ja aloittaa kolesterolia alentava hoito FH: lle.
”FH-potilaat diagnosoidaan yleensä vasta 30–40-vuotiaina tai myöhemmissä. Valitettavasti liian vähän diagnosoidaan lapsina. Varhainen hoito voi kuitenkin vaikuttaa merkittävästi ihmisen elinikäiseen sydän- ja verisuoniterveyteen vähentämällä pitkäaikaista altistumistaan korkeille kolesterolitasoille ", Martin neuvoo. "Hoito pitää heidän valtimonsa terveempänä ja estää ennenaikaisia sydänkohtauksia ja aivohalvauksia."