Mikä on Huntingtonin tauti?

Sisältö

• Huntingtonin taudin oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen
• Ennuste

Huntingtonin tauti (HD) on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka siirtyy geneettisesti vanhemmalta lapselle. Klassisia oireita ovat hallitsemattomat kasvojen, vartalon, käsivarsien ja jalkojen liikkeet, selkeästi ajattelevat ongelmat ja mielialan muutokset, kuten ahdistuneisuus, masennus ja ärtyneisyys. Vaikka Huntingtonin tautia ei voida parantaa tai hidastaa, tiettyjä oireita voidaan hallita lääkityksellä.

Huntingtonin taudin oireet

Yhdysvalloissa jopa 250 000 ihmisellä on tai tulee kehittymään Huntingtonin tauti. Oireet alkavat yleensä 30-50-vuotiaiden välillä, vaikka nuorten HD kohdistaa yksilöt ennen 20-vuotiaita.

Huntingtonin taudin oireet pahenevat hitaasti ajan myötä ja vaihtelevat yleensä taudin vaiheen mukaan:

Aikainen vaihe

HD: n varhaisia ​​oireita ovat:

• Vaikeus oppia uusia asioita tai tehdä päätöksiä
• Ajo-ongelmat
• Ärtyneisyys, mielialan vaihtelut
• Tahaton liike tai nykiminen
• Koordinointihaasteet
• Lyhytaikaiset muistiongelmat

Keskivaihe

Huntingtonin taudin edetessä keskivaiheeseen henkilöllä on vaikeuksia niellä, puhua, kävellä, muistaa ja keskittyä tehtäviin. Painonpudotus ja aliravitsemus ovat yleisiä.

HD: n klassiset vääntelevät liikkeet (korea) voivat tulla voimakkaiksi ja häiritä merkittävästi päivittäistä toimintaa.

Henkilöllä voi myös kehittyä pakkomielteistä käyttäytymistä.

Late Stage HD

Myöhäisvaiheen Huntingtonin taudin oireet koostuvat kyvyttömyydestä kävellä tai puhua. Hoitaja tarvitsee täyden hoidon.

Korean sijasta henkilöllä voi olla jäykkyyttä, hidastuneita liikkeitä (kutsutaan bradykinesiaksi) ja dystoniaa. Ihmisillä, joilla on myöhäisessä vaiheessa HD, on suuri riski tukehtumisesta.

Keuhkokuume on yleisin Huntingtonin tautiin liittyvä kuolinsyy.

Syyt

Huntingtonin taudilla viallinen geeni (kutsutaan HTT-geeniksi) luo mutanttiproteiinin, joka johtaa hermosolujen kuolemaan ihmisen aivoissa.

Lähes kaikki HD-tapaukset ovat perinnöllisiä, ja tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevana mallina. Tämä tarkoittaa, että jos isälläsi tai äidilläsi on HD, sinulla on 50% mahdollisuus saada HD-geeni.

Jos perit viallisen tai muuttuneen HTT-geenin, sinulle todennäköisesti kehittyy Huntingtonin tauti. Jos et, HD: n ei pitäisi kuitenkaan kehittyä. Poikkeuksena ovat harvinaiset tapaukset, joissa a de novo mutaatio tapahtuu HD-geenissä. Näissä tapauksissa tautia ei voida jäljittää jonkun muun perheessä.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Huntingtonin taudin diagnoosi alkaa sairaushistoriasta ja vahvistetaan verikokeella HTT-geenin etsimiseksi.

Lääketieteellinen historia

Huntingtonin taudin mahdollisista oireista tiedustelemisen lisäksi lääkäri haluaa saada yksityiskohtaisen sukututkimuksen. Joskus tämän täyttämiseksi tarvitaan vanhoja potilastietoja tai ruumiinavausraportteja.

Geneettinen verikoe

Jos sinulla on HD-oireita tai sinulla on sairausperhe, lääkäri voi tilata geenitestin HTT-geenin etsimiseksi.

Ennen testin suorittamista on tärkeää puhua geneettiselle neuvonantajalle-jollekin, joka voi auttaa sinua ymmärtämään mahdolliset testitulokset. Esimerkiksi, jos testi on positiivinen, neuvonantajasi voi selittää, mitä se tarkoittaa sinulle ja (jos sinulla on lapsia) lastesi tulevaisuuden terveydelle.

Geneettinen testaus Huntingtonin taudille

Hoito

Huntingtonin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta lääkkeitä ja ei-farmakologisia hoitoja voidaan käyttää lievittämään tiettyjä oireita ja parantamaan ihmisen elämänlaatua.

Lääkkeet

Tahattomien liikkeiden oireita voidaan hoitaa ksenatsiinilla(tetrabenatsiini), ainoa lääke, jonka Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt Huntingtonin taudille.

Vaikka ksenatsiini on tehokas, siihen liittyy mahdollisia haittavaikutuksia, kuten:

• Levottomuus (akathisia)
• Masennus
• Huimaus
• Väsymys
• Parkinsonismi (Parkinsonin taudissa havaitut liikkumisominaisuudet)

Muita lääkkeitä voidaan käyttää myös HD: n kognitiivisten, käyttäytymis- ja emotionaalisten oireiden hoitoon. Esimerkiksi bentsodiatsepiineja voidaan käyttää ahdistuksen ja korean hoitoon HD: ssä, kun taas epätyypillisiä psykoosilääkkeitä, kuten Zyprexa (olantsapiini), voidaan käyttää korean hoitoon, johon liittyy psykoosi, aggressio tai impulsiivisuus.

Kuntoutushoidot

Muodollisten harjoittelujen, kuten fysioterapian ja toimintaterapian, sekä epävirallisten, kuten kävelyn ja päivittäisten askareiden, käyttäminen voi auttaa lievittämään oireita. Ravitsemusterapeutin tapaaminen aliravitsemuksen estämiseksi on myös hyödyllistä, samoin kuin puhe- ja kieliterapeutin tapaaminen nielemisongelmien varalta.

Täydentävät hoidot

Täydentäviä hoitomuotoja, joista voi olla hyötyä Huntingtonin tautia sairastaville, ovat musiikkiterapia, tanssi ja videopelien pelaaminen.

Huntingtonin taudin hoitovaihtoehdot

Selviytyminen

Epäilemättä Huntingtonin tautia sairastavan henkilön kanssa elämisestä tai hoidosta on lukuisia ainutlaatuisia haasteita. Tiettyjen strategioiden käyttäminen voi auttaa sinua tai rakkaasi siirtymään eteenpäin.

Tuen löytäminen

On normaalia, että sinulla on monia huolenaiheita, jos sinulla tai rakkaallasi on diagnosoitu Huntingtonin tauti tai jos se on testattu positiiviseksi. Tieto siitä, että käytettävissä on paljon resursseja ja tukiverkostoja, voi olla hyödyllistä, kun opit mitä odottaa ja miten selviytyä.

Yksi erinomaisista lähteistä on Huntingtonin tautiyhdistys Amerikassa. Koulutusvälineiden lisäksi tämä organisaatio koordinoi tukiryhmiä koko maassa sekä verkossa että henkilökohtaisesti. Nämä eivät ole vain Huntingtonin ihmisiä, mutta myös hoitajille, perheenjäsenille tai taudin vaarassa oleville.

Elät parhaasi

Terveiden elämäntapojen omaksuminen voi parantaa Huntingtonin taudissa elävän ihmisen elämänlaatua, toimintaa, ihmisarvoa ja mukavuutta.

Joitakin näistä terveellisistä tottumuksista ovat:

• Jokapäiväisen rutiinin asettaminen
• Käyttämällä vihjeitä ja kehotteita, kuten puhelinhälytys, ilmoittaaksesi, kun tehtävä (esimerkiksi lääkkeen ottaminen) on suoritettava
• Minimoi stressi
• Liikunta päivittäin
• Harrastaminen miellyttäviin harrastuksiin, kuten musiikin kuuntelu tai lautapelien pelaaminen
• Alkoholin ja tupakoinnin välttäminen

Mielenterveyden oireiden hallinta

Fyysisiin oireisiin, kuten koreaan, verrattuna Huntingtonin tautiin liittyvät psykiatriset oireet, kuten masennus ja ahdistuneisuus, voivat olla yhtä - tai jopa vaikeampi - selviytyä ja hallita.

Psykiatristen oireiden nopea hoito on välttämätöntä, ja se voi sisältää lääkityksen ja psykoterapian yhdistelmän. Valitettavasti itsemurha on yleistä Huntingtonin ihmisillä.

Jos sinulla on itsemurha-ajatuksia, ota yhteyttä National Suicide Prevention Lifeline -palveluun osoitteessa1-800-273-8255 puhua koulutetun neuvonantajan kanssa. Jos sinä tai rakkaasi olet välittömässä vaarassa, soita numeroon 911.

Ennuste

Huntingtonin taudin ennuste on tällä hetkellä huono. Keskimääräinen elinajanodote diagnoosin jälkeen on 10-20 vuotta.

Sana Verywelliltä

Huntingtonin tauti on parantumaton, kuolemaan johtava tila. Ahdistavista oireista huolimatta ole helppo tietää, että sinä (tai rakkaasi, jos olet hoitaja), voit silti löytää iloa ja tarkoitusta - kenties tukiverkostojen, hengellisen kasvun tai päivittäisen elämäntapasi kautta.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti