Sisältö
- Sirppisolutauti
- Beeta-talassemia
- Hemoglobiini H
- Hemoglobiini C
- Hemoglobiini E
- Hemoglobiinivaihtoehto
- Alfa-talassemia-piirre
- Tiedä lapsesi tulokset
Joissakin osavaltioissa testi toistetaan noin kaksi viikkoa myöhemmin. Ensimmäinen seulottu häiriö oli fenyyliketonuria (PKU); jotkut ihmiset kutsuvat tätä edelleen PKU-testiksi, mutta nykyään seulotaan useita häiriöitä tällä pienellä verinäytteellä. Vastasyntyneen seulonnan tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset olosuhteet, jotta hoito voidaan aloittaa aikaisin ja estää komplikaatioita.
Vastasyntyneellä näytöllä voidaan tunnistaa useita verisairauksia. Tarkistamme ne täällä. Testaus ei ole aivan sama kaikissa 50 tilassa, mutta yleensä suurin osa näistä havaitaan.
Sirppisolutauti
Ensimmäinen vastasyntyneen seulontaan lisätty verisairaus oli sirppisolutauti. Aluksi testaus rajoittui tiettyihin roduihin tai etnisiin ryhmiin, mutta väestön monimuotoisuuden lisääntyessä nyt kaikki imeväiset testataan. Vastasyntynyt näyttö voi havaita sekä sirppisolutaudin että sirppisoluominaisuudet. Sirppisolusairaudeksi tunnistetut lapset aloittavat penisilliinin käytön hengenvaarallisten infektioiden estämiseksi. Tämä yksinkertainen toimenpide muutti sirppisolusairautta sellaisena kuin se näkyy vain lapsilla, joilla on elinikäinen sairaus.
Beeta-talassemia
Beeta-talassemian seulonnan tavoitteena on tunnistaa beetasalassemia-suuret lapset, jotka tarvitsevat kuukausittaisen verensiirron selviytyäkseen. Pelkästään vastasyntyneen seulonnan perusteella on vaikea määrittää, tarvitseeko lapsi elinikäistä verensiirtoa, mutta beetatalassemiaa sairastaville lapsille lähetetään hematologi, jotta heitä voidaan tarkkailla tarkkaan vaikean anemian varalta.
Hemoglobiini H
Hemoglobiini H on eräänlainen alfa-talassemia, joka johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan anemiaan. Vaikka nämä potilaat tarvitsevat harvoin kuukausittaisia verensiirtoja, heillä voi olla vaikea anemia sairauksien aikana, joissa kuumetta tarvitaan verensiirtoja. Näiden potilaiden tunnistaminen varhaisessa vaiheessa antaa vanhemmille mahdollisuuden kouluttaa vaikean anemian oireita.
Hemoglobiini C
Samanlainen kuin hemoglobiini S (tai sirppihemoglobiini), hemoglobiini C johtaa punasoluun, joka näyttää enemmän kuin häränsilmä (kohdesolu) kuin munkki. Jos yhdellä vanhemmista on sirppisoluominaisuus ja toisella hemoglobiini C -piirre, heillä on 1: n mahdollisuus saada lapsi, jolla on hemoglobiini SC, sirppisolutaudin muoto. On myös hemoglobiini C -tauteja, kuten hemoglobiini CC -tauti ja hemoglobiini C / beeta-talassemia. Nämä eivät ole sirppihäiriöitä. Nämä johtavat vaihtelevaan määrään anemiaa ja hemolyysiä (punasolujen hajoamista), mutta ei kipua kuten sirppisolua.
Hemoglobiini E
Kaakkois-Aasiassa levinnyt hemoglobiini E on vähentänyt tuotantoa ja sillä on vaikeuksia säilyttää muotonsa. Tärkeintä on yhdistää hemoglobiini E: n ja beeta-talassemia, joka voi johtaa talassemia majoriin, ja tarve elinikäisille verensiirroille. Jos lapsi perii hemoglobiini E: n jokaiselta vanhemmalta, hänellä voi olla hemoglobiini EE -tauti. Hemoglobiini EE -taudilla on vain vähän tai ei lainkaan anemiaa, jossa on hyvin pieniä punasoluja (mikrosytoosi).
Hemoglobiinivaihtoehto
Hemoglobiinien S, C ja E lisäksi hemoglobiinilla on yli 1000 variaatiota. Näillä hemoglobiineilla on epätavallisia nimiä, kuten Constant Spring ja Memphis (ne on nimetty sijainnin mukaan, jossa ne ensin tunnistettiin). Suurimmalla osalla näistä ei ole kliinistä merkitystä. Suurimmalle osalle imeväisiä on suositeltavaa toistaa verityöt noin 9–12 kuukautta sen selvittämiseksi, onko tällä merkitystä.
Alfa-talassemia-piirre
Joskus alfa-talassemiapiirre (tai pieni) voidaan tunnistaa vastasyntyneen näytöltä. Yleensä tuloksessa mainitaan hemoglobiinibartsit tai pikahihnat. Alfa-talassemiapiirre voi aiheuttaa lievää anemiaa ja pieniä punasoluja, mutta yleensä sitä ei havaita. Kuitenkin vain se, että vauvalla on normaali vastasyntyneen näyttö, ei tarkoita, että hänellä ei ole alfa-talassemiaa; se voi olla vaikea havaita. Myöhemmin elämässä alfa-talassemiapiiri voidaan sekoittaa raudanpuuteanemiaan.
Tiedä lapsesi tulokset
Varmista, että tarkistat lapsesi vastasyntyneen näytön tulokset pediatrin kanssa. Lapsellasi ei ehkä ole yhtä näistä häiriöistä, mutta se voi olla kantaja yhdelle. Tämä on tärkeää tietoa, jonka voit jakaa lapsellesi ennen kuin hän perustaa perheen.