Sisältö
Albinismi on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, joille on tunnusomaista pigmentin puute ihmisen ihossa, silmissä ja hiuksissa. Ihmisillä, joilla on albinismi, joka tunnetaan myös synnynnäisinä hypopigmentaarisina häiriöinä, on hyvin vaaleat ihonvärit ja he ovat erittäin herkkiä auringonvalolle; heillä on taipumus olla myös silmäongelmia. Albinismi on monen tyyppistä, joista mikään ei vaikuta elinajanodotteeseen. Albinismin oireet voidaan yleensä hoitaa helposti. Nämä häiriöt ovat hyvin harvinaisia ja vaikuttavat yleensä miehiin ja naisiin yhtä paljon.Albinismi on ilmeistä syntyessään. Jos sinulla on uusi vauva, jolla on synnynnäinen hypopigmentaarinen häiriö, lapsesi tulisi olla terveellinen kaikin tavoin, mutta sinun on todennäköisesti toteutettava erityisiä varotoimia suojaamaan ihoa ja silmiä auringolta. Hyödyt myös siitä, että valmistaudut itseäsi ja ajan myötä häntä muiden mahdollisuuksiin ilmaisemaan uteliaisuutta fyysisiin ominaisuuksiinsa.
Tyypit ja merkit
Albinismi on monia erilaisia, mutta termi viittaa tyypillisesti kahteen: okulokutaaninen albinismi (OCA) ja silmäalbinismi. On olemassa kolme OCA-tyyppiä, joita kutsutaan OCA-tyypiksi 1, OCA-tyypiksi 2 ja OCA-tyypiksi 3.
Jokainen albinismin tyyppi johtuu tietyn kromosomissa olevan spesifisen geenin mutaatiosta, joka aiheuttaa melanosyyteiksi kutsuttujen solujen toimintahäiriön. Nämä solut tuottavat melaniinia tai pigmenttiä, joka antaa väriä iholle, hiuksille ja silmille. Toisin sanoen, melaniini määrittää, onko joku blondi vai punapää, onko siniset silmät vai hasselpähkinät jne.
Albinismi voi esiintyä yksin tai oireena erillisistä häiriöistä, kuten Chediak-Higashin oireyhtymästä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymästä ja Waardenburgin oireyhtymästä.
Kaikentyyppiset albinismi aiheuttavat jonkin verran pigmentin puutetta, mutta määrä vaihtelee:
- OCA-tyyppi 1 yleensä liittyy pigmentin täydellinen puuttuminen ihosta, hiuksista ja silmistä, vaikka joillakin ihmisillä voi olla pieni pigmentti. OCA-tyyppi 1 aiheuttaa myös valonarkuutta (valoherkkyys), heikentynyttä näöntarkkuutta ja nystagmusta (tahaton silmän nykiminen).
- OCA-tyyppi 2 sille on ominaista vähäinen tai kohtalainen pigmentaatio ihossa, hiuksissa ja silmissä sekä silmäongelmat, jotka ovat samanlaisia kuin OCA-tyypin 1 ongelmat.
- OCA-tyyppi 3 on joskus vaikea tunnistaa pelkästään ulkonäön perusteella. Se on huomattavin, kun tumman ihon vanhemmille syntyy erittäin vaalea lapsi. Ihmisillä, joilla on OCA-tyyppi 3, on yleensä näköongelmia, mutta nämä ovat yleensä vähemmän vakavia kuin ihmisillä, joilla on OCA-tyyppi 1 tai tyyppi 2.
- Silmän albinismi vaikuttaa vain silmiin aiheuttaen niissä minimaalista pigmentaatiota. Iiris voi näyttää läpikuultavalta. Vähentynyttä näöntarkkuutta, nystagmusta ja silmänliikkeiden hallinnan vaikeuksia voi esiintyä.
Diagnoosi
Häiriö voitaisiin havaita geneettisellä testauksella, mutta tämä on harvoin välttämätöntä tai tehdään rutiininomaisesti. Albinismin erityiset fyysiset ominaisuudet ja oireet ovat yleensä riittäviä tilan diagnosoimiseksi. Huomaa, että albinismin omaavien ihmisten välillä voi olla paljon vaihtelua siitä, miten tila vaikuttaa seuraavaan.
Hiusten väri
Se voi vaihdella hyvin valkoisesta ruskeaan ja joissakin tapauksissa olla lähes sama kuin henkilön vanhempien tai sisarusten. Afrikan tai Aasian syntyperäisillä albinismi-ihmisillä voi olla keltaiset, punertavat tai ruskeat hiukset. Joskus ihmisen hiukset tummuvat ikääntyessään tai vedessä ja ympäristössä olevien mineraalien altistumisen vuoksi. Ripset ja kulmakarvat ovat yleensä hyvin vaaleat.
Ihonväri
Albinismia sairastavan henkilön iho voi vaihdella huomattavasti hänen välittömien perheenjäsentensä kanssa. Jotkut yksilöt kehittävät pisamia, myyrät (mukaan lukien punertavat, joissa ei ole pigmenttiä) ja suuria pisamia muistuttavia täpliä, joita kutsutaan lentigineiksi. He eivät yleensä kykene rusketumaan, mutta auringonpolttamat helposti.
Silmien väri
Tämä voi vaihdella hyvin vaaleansinisestä ruskeaan, ja se voi muuttua iän myötä. Pigmentin puute iiriksissä estää niitä kokonaan estämästä valon pääsyä silmään, joten albumiinisella henkilöllä saattaa näyttää olevan punaiset silmät joissakin valaistuksissa.
Näkemys
Albinismin ongelmallisin ominaisuus on sen vaikutus visioon. Mayo Clinicin mukaan ongelmat voivat olla:
- Nystagmus-nopea, tahaton silmien edestakaisin liikkuminen
- Bobbing tai kallistamalla pään vastauksena tahattomiin silmän liikkeisiin ja nähdä paremmin
- Strabismus, jossa silmät eivät ole linjassa tai pysty liikkumaan yhdessä
- Äärimmäinen lyhytnäköisyys tai kaukonäköisyys
- Valonarkuus (valoherkkyys)
- Astigmatismi-näön hämärtyminen, joka johtuu silmän etupinnan epänormaalista kaarevuudesta
- Verkkokalvon epänormaali kehitys, mikä johtaa näön heikkenemiseen
- Hermosignaalit verkkokalvolta aivoihin, jotka eivät seuraa tavanomaisia hermoreittejä
- Huono syvyyden havaitseminen
- Laillinen sokeus (näkemys alle 20/200) tai täydellinen sokeus
Asuminen albinismin kanssa
Albinismi ei ole hoitoa tai parannuskeinoa, mutta ihon herkkyys ja näköongelmat vaativat huomiota koko elämän ajan.
Kaikki hoito, jota albinismi voi tarvita silmä- tai näköongelmien suhteen, riippuu tietysti hänen yksilöllisistä oireistaan. Jotkut ihmiset saattavat joutua käyttämään korjaavia linssejä eikä mitään muuta; toiset, joiden näkökyky on vakavasti heikentynyt, saattavat tarvita heikkonäköistä tukea, kuten suurikokoisia tai suurikontrastisia lukumateriaaleja, suuria tietokoneen näyttöjä ja niin edelleen.
Iho voi palaa helposti, mikä lisää ihovaurioiden ja jopa ihosyövän riskiä.On elintärkeää, että albinismi kärsivät ihmiset käyttävät laajakirjoista aurinkovoidetta ja käyttävät suojavaatteita ulkona, jotta vältetään ultraviolettivaikutukset iholle. Säännölliset ihon tarkastukset syöpään ovat erittäin tärkeitä. Aurinkolasien käyttö on myös välttämätöntä.
Ehkä kaikkein merkittävimmät asiat, joilla albinismi voi joutua käsittelemään, liittyvät häiriön väärinkäsityksiin. Erityisesti lapset voivat saada kysymyksiä, tuijottaa tai valitettavasti jopa kokea ikäisensä kiusaamista tai ennakkoluuloja.
Vanhemmat saattavat haluta työskennellä neuvonantajan tai terapeutin kanssa, kun heidän albinismia sairastava lapsensa on vielä nuori valmistautuakseen tähän haasteeseen. Hyvä tietolähde ja tuki albinismin kanssa elämisestä löytyy National Organisation for Albinism and Hypopigmentation -sivustolta.