Sisältö
Treacher Collinsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä mandibulofacial dysostosis, on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa kasvojen luiden kehitykseen aiheuttaen suuria kasvojen epämuodostumia. Oireyhtymästä kärsivillä lapsilla voi olla hyvin epätavallinen kasvojen ulkonäkö. Se vaikuttaa noin yhteen 50000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.Koska se on niin harvinaista, tilaa ei tunneta hyvin lääketieteellisen yhteisön ulkopuolella. Keskeinen hahmo vuoden 2017 Hollywood-elokuvassa, Ihme, kärsi Treacher Collinsin oireyhtymästä, joka lisäsi myöhemmin tietoisuutta ja kiinnostusta sairauteen.
Oireet
Treacher Collinsin oireyhtymän vakavuus voi vaihdella jonkin verran. Tilan merkittävin piirre on sen vaikutus kasvojen ulkonäköön. Luun epämuodostumat voivat myös heikentää kuuloa, ja kasvojen luiden epämuodostumat voivat johtaa myös haju- tai näköhäiriöihin. Hengitysteiden rakenteeseen liittyvät ongelmat voivat häiritä hengitystä.
Treacher Collinsin oireyhtymän muuttunut kasvojen kehitys on ilmeistä syntymän yhteydessä, ja joissakin tapauksissa se voidaan tunnistaa jo ennen syntymää synnytystä edeltävällä ultraäänellä.
Muut oireet, kuten kuulo-, näkö- ja hajuvajeet, voivat olla vähemmän havaittavissa lapsenkengissä. Hengitysvaikeudet voivat alkaa lapsenkengissä tai voivat kehittyä myöhemmin elämässä. Treacher Collinsin oireyhtymä ei tyypillisesti vaikuta älykkyyteen, mutta vakavat kasvojen epämuodostumat voivat häiritä normaalia seurustelua ja ikäisensä vuorovaikutusta, mikä voi vaikuttaa koulunkäyntiin.
Treacher Collinsin oireyhtymän oireita ovat:
Muutokset kasvojen ulkonäössä: Treacher Collinsin oireyhtymälle on tunnusomaista pieni leuka ja leuka (mikrognatia), hyvin ohuet ja pitkänomaiset kasvot sekä pienet, syventyneet poskipäät. Kasvojen piirteet ovat yleensä melkein symmetrisiä.
Epänormaali silmien ulkonäkö: Pienet poskipäät johtavat silmien alaspäin suuntautuvaan kaltevuuteen, joka voi näyttää olevan asetettu takaisin kasvoihin. Luonteenomaista lovea, joka näyttää siltä kuin silmäluomien puuttuva ihon pala, kutsutaan silmäluomen koloboomaksi. Jos silmien muoto ja silmien ympärillä oleva luurakenne vaikuttavat vakavasti, se voi johtaa visuaaliseen alijäämään. Ripset ovat ohuita, aiheuttaen usein silmien kuivumista.
Suulakihalkio: Suulakihalkio voi myös olla läsnä. Tämä on luun vika, joka normaalisti erottaa suun katon sen yläpuolella olevista nenäkäytävistä. Suulakihalkioilla olevilla lapsilla on avoin tila suun katon ja nenän välissä. Tämä vika voi antaa ruoan päästä nenään ja mahdollisesti keuhkoihin aiheuttaen infektion. Se voi myös antaa liman päästä suuhun.
Korva- ja kuulo-ongelmat: Ilmeisissä ulkonäön muutoksissa korvat voivat olla pieniä tai epätavallisen muotoisia. Myös korvakäytävän luut, joita ei voida helposti nähdä ilman korvatutkimusta, voivat olla alikehittyneitä. Tämä johtaa kuulo- (kuulo) puutteisiin. Harvoin korvat voivat olla täysin kehittymättömiä, mikä johtaa täydelliseen kuurouteen.
Hengitysvaikeuksia: Kun lapsen kasvot kasvavat ja kehittyvät, kasvojen luut voivat tukkia hengitystiet. Missä tahansa elämänvaiheessa hengitysvaikeuksia voi kehittyä ja ne voivat olla jopa hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta.
Hajuaistin ongelmat: Poikkeavuudet nenäkäytävien ja nenän luurakenteen kehityksessä voivat vaikuttaa hajuaistiin.
Käsien epämuodostumat: Joillakin lapsilla, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä, on pieniä käsien tai sormien epämuodostumia.
Syyt
Treacher Collinsin oireyhtymä johtuu lapsen kasvojen luiden alikehityksestä ennen syntymää.
Kasvojen rakenteelliset ongelmat johtuvat proteiinivirheestä, jota kutsutaan virtsaputkiproteiiniksi, joka osallistuu ribosomien kokoonpanon molekyyliprosessiin, mikä on tärkeä vaihe kehon fyysisten rakenteiden tuotannossa.
On epäselvää, miksi tämä petosproteiinin puute vaikuttaa erityisesti kasvojen luurakenteeseen niin vakavasti.
Geneettinen mutaatio
Virtsahäiriö voi johtua useista erilaisista geneettisistä mutaatioista. Mutaatio on virhe henkilön DNA-koodissa, joka johtaa fyysisten ominaisuuksien ongelmaan.
Yleisin Treacher Collinsin oireyhtymään liittyvä mutaatio on vika TCOF1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 5 5q32-alueella. Tässä kromosomissa on ainakin 100 erilaista vikaa, jotka ilmenevät Treacher Collinsin oireyhtymänä.
On muitakin geneettisiä poikkeavuuksia, jotka voivat myös aiheuttaa Treacher Collinsin oireyhtymän, vaikka TCOF1-poikkeavuus on yleisin.
POLR1C-geeni, joka on kromosomissa 6 6q21.2-alueella, ja POLR1D-geeni, joka on kromosomissa 13 13q12.2-alueella, molemmat koodaavat polymeraasiksi kutsuttuja molekyylejä, jotka auttavat ribosomien tuotannossa. Kummankin näistä geeneistä johtuvat puutteet voivat aiheuttaa Treacher Collinsin oireyhtymän.
Perintökuvio
Noin puolet Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavista lapsista perii sen vanhemmiltaan. Tämä on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tila, mikä tarkoittaa, että henkilöllä, joka perii geneettisen vian yhdeltä vanhemmalta, kehittyy tila. Vanhemmat, joilla on sairaus, välittävät geneettisen vian puolelle lapsistaan.
Jokaisella ihmisellä on kaksi kromosomia, jotka koodaavat petturien tuotantoa, ja jos henkilöllä on vain yksi viallinen kromosomi, keho tuottaa silti osan petturatuotteesta. Tämä ei kuitenkaan riitä tukemaan kasvojen luiden ja kudosten normaalia muodostumista.
Noin puolet ajasta Treacher Collinsin oireyhtymä kehittyy de novo geneettisenä tilana, mikä tarkoittaa, että sen aiheuttaa uusi mutaatio, jota ei ole peritty. Uskotaan, että de novo -mutaatiot, jotka aiheuttavat Treacher Collinsin oireyhtymän, voivat kehittyä jonkinlaisen ympäristötekijän seurauksena, vaikka mitään erityistä ympäristötekijää ei ole vielä tunnistettu tämän tilan syyksi.
Geneettisten ongelmien ymmärtäminenDiagnoosi
Vaikka tämä tila on harvinainen, sille on ominaista ainutlaatuinen kasvojen ulkonäkö. Treacher Collinsin oireyhtymän diagnoosi perustuu kasvojen ulkonäköön. Se voidaan diagnosoida ultraäänitekijöiden perusteella ennen lapsen syntymää tai vauvan fyysisten ominaisuuksien perusteella välittömästi syntymän jälkeen.
Röntgensäteitä tarvitaan usein luun epämuodostumien tarkan rakenteen arvioimiseksi kirurgista suunnittelua varten.
Ehto liittyy yleensä geneettisiin virheisiin, ja sairastuneen lapsen geenitestaus voi vahvistaa diagnoosin. Vanhempien geneettisestä testauksesta voi olla apua arvioitaessa riskiä siitä, että pariskunnalla saattaa olla enemmän lapsia, joilla on häiriö.
Erikoisdiagnostiset testit ovat tarpeen kuulon ja näön arvioimiseksi. Hengityselinten vajaatoiminnan diagnoosi voi vaatia monialaista lähestymistapaa, mukaan lukien luun röntgenkuvat, hengitystoiminnan arviointi tai interventionaalinen diagnostiikkatesti käyttäen bronkoskooppia - kameralla varustettua laitetta, joka voidaan sijoittaa nenään ja kierteittää nenän kanava alaspäin. hengityselinten rakenne.
Hoito
Treacher Collinsin oireyhtymän parantamiseksi ei ole hoitoa, mutta leikkaus voi korjata monia luun epämuodostumia. Tukihoito kuulonaleneman, näkövikojen ja heikentyneen hajun hoidossa voi parantaa lapsesi oireita.
Leikkaus
Lapset saattavat joutua tekemään useita leikkauksia, ja valinnainen ajoitus voi vaatia leikkauksen sijoittamista usean vuoden ajaksi.
Kirurginen suunnittelu perustuu useisiin tekijöihin, mukaan lukien:
- Odotetaan lapsen ikää, jolloin leikkaus voidaan hyvin sietää.
- Kuuloluiden varhainen jälleenrakentaminen kuulotoiminnan asianmukaisen kehittymisen mahdollistamiseksi.
- Suulakihalkion varhainen korjaus siihen liittyvien komplikaatioiden välttämiseksi.
- Kosmeettisten ongelmien korjaaminen maksimoimaan lapsen kyky olla vuorovaikutuksessa ikäisensä kanssa minimoiden samalla sosiaalisen ostracismin psykologiset vaikutukset.
- Odotetaan kasvorakenteen kehittymistä, jotta voidaan suunnitella korjaava leikkaus, jolla on paras pitkäaikainen tulos.
- Hengenvaarallisten hengitysvaivojen ehkäisy.
Koska Treacher Collinsin oireyhtymän kasvojen epämuodostumat voivat olla melko laajoja, kirurgiset toimenpiteet eivät yleensä johda täysin normaaliin kasvojen ulkonäköön.
Tukevaa huolenpitoa
Useimmissa tapauksissa kuulon heikkenemistä hoidetaan leikkauksella, kuulolaitteilla tai kuntoutuksella. Näkö voi parantua anatomisten rakenteellisten poikkeavuuksien kirurgisella korjauksella tai visuaalisilla apuvälineillä.
Joissakin tapauksissa hengitystuki mekaanisella hengityslaitteella voi olla tarpeen.
Selviytyminen
Sinulla voi olla monia vakavia huolenaiheita, jos lapsellasi on Treacher Collinsin oireyhtymä.
Sosiaaliset ja psykologiset ongelmat, jotka liittyvät tällaiseen vakavaan kasvojen epämuodostumiseen, voivat olla sietämättömän vaikeita sairauden kärsimän henkilön koko eliniän ajan. Vanhemmille, sisaruksille ja muille perheenjäsenille voi olla tuskallista katsella. Psykologinen neuvonta, perheneuvonta ja tukiryhmät voivat olla hyödyllisiä.
Strategiat, joista voi olla apua koulussa ja työympäristössä, voivat sisältää tilan yksityiskohtien jakamisen ikäisensä kanssa koulukokous tai työpaja. Sopivan lähestymistavan ikäisensä kanssa olemiseen on perustuttava perheesi olosuhteisiin, lapsellesi ja yhteisösi vastaanottavuuteen.
Taitojen, kuten musiikin, taiteen, tutkijoiden, puheen, teatterin, urheilun tai muun mielenkiinnon kohteiden, kehittäminen voi auttaa luomaan luottamusta, toveruutta ja hyväksyntää.
Sana Verywelliltä
Treacher Collinsin oireyhtymä on yksi harvinaisimmista ja kosmeettisesti epätavallisimmista sairauksista.Jos sinulla tai lapsellasi on se, on erittäin vahva mahdollisuus, että suurin osa ihmisistä, joita tapaat koko elämäsi, ei koskaan tavata toista henkilöä, jolla on tämä sairaus paitsi sinä. Tämä voi olla ylivoimainen, ja shokki, jolla ihmiset reagoivat ulkonäköön, voi olla järkyttävää.
Siitä huolimatta Treacher Collinsin oireyhtymän erittäin ainutlaatuisesta ulkonäöstä huolimatta monet sairaudesta kärsivät ihmiset pystyvät selviytymään ja lopulta kehittämään vahvaa itsetuntoa ja sietokykyä.
Ota selvää, mikä on paras ikä huulten tai suulakihalkojen korjaamiseen