Selkärangan lihasatrofian (SMA) oireet

Sisältö

• Usein esiintyvät oireet
• Harvinaiset oireet
• Viisi SMA-alaryhmää
• Milloin lääkäriin

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on neurologinen tila, jolle on ominaista lihasheikkous ja atrofia (lihasten kutistuminen) ja joka vaikuttaa jokaiseen 8 000–10 000 ihmiseen. Voit myös kehittää hengitysvaikeuksia tai saada fyysisen vamman lihasheikkoudesta johtuen SMA. On tärkeää olla tietoinen mahdollisista lääketieteellisistä komplikaatioista ja hakea apua välittömästi, jos sinulla on hätätilanne.

SMA-tyyppejä on useita, tyypistä 0 tyypin 4 mukaan. Vaikutukset voivat alkaa jo kohdussa (kun vauva kasvaa vielä äidin raskauden aikana), lapsuudessa tai aikuisuudessa. Yleensä mitä myöhemmin oireet alkavat, sitä lievempi tauti on. Hyvin varhain alkavaan SMA: han liittyy vain muutaman kuukauden eloonjääminen. Ihmiset, jotka kehittävät myöhemmin alkavan SMA: n, tarvitsevat yleensä apua pyörätuolin tai kävelijän kanssa, mutta voivat selviytyä normaalista elinajanodotteesta.

Usein esiintyvät oireet

Heikentynyt lihasvoima on SMA: n ensisijainen piirre. Kaiken tyyppisiin SMA: hin liittyy proksimaalisten luustolihasten heikkous ja surkastuminen - suuret lihakset, jotka sijaitsevat lähellä kehoa, kuten olkavarren, reiden ja vartalon lihakset, jotka pahenevat ajan myötä. Nämä vaikutukset vaikeuttavat seisomista, tukevat vartaloasi istuma-asennossa, pitävät niskaasi ja kädet.

Vähemmän lihasten hallintaa

SMA: ssa lihasvoima ja voima vähenevät. Lievemmillä SMA-muodoilla voima voi pysyä normaalina tai lähes normaalina käsissä ja jaloissa, kun taas hartioiden ja reiden heikkous vaikeuttaa (tai mahdotonta) kiivetä portaita tai nostaa suuria esineitä.

Hypotonia

Hypotonia tai heikentynyt lihasäänet ovat yleisiä SMA: ssa. Sen seurauksena kädet ja jalat ovat löysät ja löysät, ja tonttamattomat lihakset voivat muodostaa turvotetun, mutta ohuen.

Ajan myötä lihasten surkastuminen voi aiheuttaa muutoksia asennossa tai johtaa lihasten supistumisten kehittymiseen. Lihaskouristukset ovat tiukkoja, jäykkiä lihaksia, joita ei voida helposti rentouttaa ja jotka voivat jäädä epämukavaan asentoon.

Hengitys

Hengitysvaikeuksia voi esiintyä heikkojen hengityslihasten takia. Kun tämä alkaa varhaisessa iässä, se voi johtaa kellonmuotoiseen rintaan, mikä johtuu vatsalihasten hengittämisestä ja hengittämisestä.

Alhainen energia ja väsymys voivat kehittyä lihasheikkouden ja matalan hapen yhdistelmän takia (hengitysvaikeuksista).

Harvinaiset oireet

SMA: n harvinaisempia vaikutuksia ovat:

• Kipu lihasten supistumisista tai epämiellyttävä ruumiinasento
• Dysfagia (nielemisvaikeudet), harvinainen SMA: n lievissä muodoissa, mutta voi esiintyä taudin vaikeissa muodoissa
• Vapina
• Hengityksen heikkoudesta johtuvat hengitystieinfektiot
• Käsien, jalkojen, sormien tai varpaiden distaalinen lihasheikkous vakavissa tapauksissa
• Rutiinit heikentyneen fyysisen liikkeen ja pitkittyneen ihonpaineen vuoksi

Ripautusten tunnistaminen

Suolisto ja virtsarakko

Suolen ja virtsarakon hallinta riippuu vapaaehtoisista luurankolihaksista sekä tahattomista sisäelinten sileistä lihaksista. SMA: n lievissä muodoissa suolen ja virtsarakon hallinta ei yleensä heikene. Tilan edistyneemmissä muodoissa voi kuitenkin olla haastavaa säilyttää suoliston ja virtsarakon hallinta.

Ummetus on yleistä, varsinkin jos sinulla tai lapsellasi on sellainen SMA, joka heikentää kävelykykyä.

Käyttäytyminen

Jos SMA vaikuttaa sinuun tai lapsellesi, voi esiintyä surua tai ahdistusta. Nämä vaikutukset ovat normaaleja reaktioita liikuntarajoitteisiin ja tilan epävarmuuteen, mutta sairausprosessi ei aiheuta niitä.

SMA: ta ei liity kognitiivisiin (ajattelu) ongelmiin, persoonallisuusongelmiin, näön muutoksiin, kuulon heikkenemiseen tai fyysisen tuntemuksen heikkenemiseen.

Viisi SMA-alaryhmää

Tyypeille, jotka alkavat aikaisemmin elämässä, on ominaista laajempi heikkous, nopeampi eteneminen, enemmän komplikaatioita ja lyhyempi elinajanodote. Myöhemmin elämässä alkaviin SMA-tyyppeihin liittyy fyysisiä rajoituksia, mutta ne eivät aina vaikuta itsehoitoon tai aiheuta terveysongelmia.

SMA-tyypit kuvataan tyypiksi 0 tyypin 4 kautta. Monilla tyypeillä on myös muita lääketieteellisiä nimiä, jotka yleensä liittyvät niitä kuvanneisiin tutkijoihin. SMA-tyypit nimettiin aiemmin puhkeamisen iän perusteella, kuten "lapsen alkaminen" ja "myöhäinen alkaminen", mutta näitä termejä ei käytetä niin yleisesti kuin ennen.

SMA on taudin jatkuvuus, joten vaikka tyyppejä on määritelty, SMA: n eri luokissa on jonkin verran päällekkäisyyksiä. Sinulla tai lapsellasi todennäköisesti diagnosoidaan tietyntyyppinen SMA, mutta koska ero ei ole aina selkeää, saatat huomata useamman kuin yhden SMA-tyypin ominaisuuksia.

Tyyppi 0

Tämä on vakavin SMA-tyyppi, ja se voi aiheuttaa vauvan liikkumisen heikkenemisen vielä kohdussa. Vastasyntyneillä, joilla on SMA, on hypotoniset lihakset, eivätkä ne liiku ikänsä odotusten mukaisesti, mikä johtaa nivelten epämuodostumiin. He eivät yleensä pysty syömään ja imemään, mikä voi aiheuttaa vakavan aliravitsemuksen.

Vauvoilla, joilla on tämä tila, on usein vaikea hengitysheikkous ja he saattavat tarvita mekaanista tukea hengitykseen. Sydänvikoja liittyy tähän SMA-tyyppiin.

Tämän tyyppisen SMA: n elinajanodote ei yleensä ylitä lapsenkengää.

Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmannin tauti)

Tämä on yleisin SMA-tyyppi. Se alkaa muutaman ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Vauvoilla, joilla on tyypin 1 SMA, on heikentynyt lihasten sävy, eivätkä he voi pitää päätä ylöspäin ilman tukea. Heillä voi olla hengitysheikkoutta, joka voi aiheuttaa kellomaisen rinnan kehittymisen ja vakavissa tapauksissa hengenvaarallisia vaikutuksia.

Lapsilla, joilla on tällainen SMA, voi olla vaikeuksia syödä. Ilman hoitoa tyypin 1 SMA-vauvat eivät saa kykyä seistä, kävellä tai tukea kehoaan istuma-asennossa.

Usein uudet vanhemmat eivät ole varmoja siitä, mitä odottaa vauvan liikkeistä ja kyvyistä. Vanhempana on tärkeää luottaa vaistoihisi ja hakeutua lääkäriin, jos sinulla on kysyttävää. Jos huomaat, että lapsesi ei liiku odotetulla tavalla tai jos hänen motorinen hallinto heikkenee, muista keskustella heti lapsesi lastenlääkärin kanssa, koska se voi olla merkki SMA: sta tai muusta neuromuskulaarisesta tilasta.

Tyyppi 2 (Dubowitzin tauti)

Tämän tyyppinen SMA aiheuttaa lihasheikkoutta, joka alkaa yleensä neljän kuukauden iän jälkeen ja ennen yhden vuoden ikää. Vauvat, jotka ovat aiemmin olleet pystyneet käyttämään ja hallitsemaan lihaksiaan, menettävät osan kyvyistään ja heistä ei tule kykyä istua ilman apua eikä he pysty seisomaan tai kävelemään. Lihasten vapina, kuten sormien lihakset, voi kehittyä.

Se voi myös aiheuttaa hengityslihaksen heikkoutta, joka häiritsee hengitystä, voi johtaa vakavaan hengenahdistukseen ja taipumukseen kehittää hengitystieinfektioita.

Skolioosi, selkärangan kaarevuus, on yleinen tyypin 2 SMA: ssa. Skolioosi johtuu siitä, että selkä on yleensä löysä, mikä aiheuttaa selkärangan käyrän. Hoitamaton skolioosi voi vaikuttaa selkäydinhermoihin ja / tai selkäytimeen, pahentaa lihasheikkoutta ja mahdollisesti aiheuttaa myös aistien menetyksiä.

Katsaus skolioosiin

Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti)

Tämän tyyppinen SMA kehittyy myöhäislapsuudessa ja sille on ominaista vaikeus kävellä, motoristen taitojen heikkeneminen koko lapsuuden ajan ja mahdollisuus pyörätuolin apuun myöhempinä vuosina.

Tuella ja hoidolla lapset voivat selviytyä ja osallistua moniin aktiviteetteihin, ja heidän odotetaan elävän odotettavissa olevan normaalin elinajan, mutta heillä saattaa olla jatkuva proksimaalinen heikkous ja surkastuminen.

Tyyppi 4

Tämä on vähiten yleinen SMA-tyyppi, jonka oireet alkavat yleensä aikuisiässä. Jos sinulla on tämän tyyppinen SMA, sinulla on proksimaalinen lihasheikkous ja atrofia. Heikkous voi vaikeuttaa portaiden kiipeämistä, raskaiden esineiden nostamista tai osallistumista urheiluun.

Saatat kokea lievää vapinaa liikuttaessasi heikkoja lihaksia. Hengitysongelmat, jotka ovat yleensä lieviä, voivat myös kehittyä. Tämän tyyppinen SMA ei ehkä vaikuta elinajanodotteeseen.

Milloin lääkäriin

Jos sinulla tai lapsellasi on SMA, on tärkeää, että olet tietoinen lääketieteellistä hoitoa vaativista ongelmista ja hätätilanteista.

Soita lääkärillesi, jos koet jotain seuraavista:

• Kuume: Hengitystieinfektiot tai tartunnan saaneet painehaavat saattavat tarvita hoitoa.
• Paranematon haava: Jos sinulla on haava tai parantumaton tai kivulias kipeä tai haava, se voi pahentua tai saada tartunnan, jos sitä ei hoideta.
• Käden tai jalan turvotus: Tämä voi olla merkki syvä laskimotromboosista (DVT), joka voi kulkea muualla kehossa kuten keuhkot, mikä aiheuttaa vakavia ongelmia.
• Syömisen tai nielemisen vaikeus: Vaikeus pitää ruokaa alhaalla voi aiheuttaa laihtumista ja aliravitsemusta. Saatat tarvita ravitsemusterapeutin tai puhe- ja nieltoterapeutin arvioinnin.
• Kouristukset tai vatsavaivat: Tämä voi johtua ummetuksesta.
• Toistuva yskä: Jatkuva yskä voi olla merkki siitä, että olet vaarassa saada aspiraatio, mahdollisesti hengenvaarallinen tilanne, jossa ruoka tai sylki joutuu keuhkoihin.
• Aspiraatiokeuhkokuume: Se voi myös aiheuttaa lääkehoitoa vaativan aspiraatiokeuhkokuumeen, keuhkoinfektion.
• Heikentävät lihakset: Jos huomaat lihasvoimasi heikkenevän, sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa.

Ota heti yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on jokin seuraavista:

• Korkea kuume
• Vaikea vatsakipu
• Hengitysvaikeudet tai hengenahdistus
• Vaikea tai jatkuva yskä
• Putoaminen, varsinkin jos lyöt päätäsi

Ehkäisy on tärkeä osa hoitoa, joten läheinen yhteys lääkäriin on tärkeää. Hoidolla monia komplikaatioita ja niiden vakavia vaikutuksia voidaan lievittää.

Selvitä, miten selkärangan lihasatrofia (SMA) kehittyy