Sisältö
Battenin tauti on erittäin harvinainen ja kohtalokas häiriö, joka vaikuttaa hermostoon. Useimmilla lapsilla alkaa ilmetä viiden ja kymmenen vuoden ikäisiä oireita, kun aiemmin terveellä lapsella saattaa olla kouristuksia tai näköongelmia. Monissa tapauksissa varhaiset merkit ovat hyvin hienovaraisia, kuten kömpelyys, oppimisvaikeudet ja näön heikkeneminen. Useimmat Battenin tautia sairastavat ihmiset kuolevat teini-ikäisinä tai 20-luvun alussa.Battenin tauti on yleisin hermosolujen ceroidilipofuskinosista (NCL). Alun perin Battenin tautia pidettiin nuorena NCL: nä, mutta viime vuosina lastenlääkärit ovat käyttäneet Battenin tautia kuvaamaan useimpia NCL: n tapauksia.
Battenin tauti on erittäin harvinaista. Sen arvioidaan vaikuttavan yhdellä 50000 syntymästä Yhdysvalloissa. Vaikka tapauksia esiintyy maailmanlaajuisesti, Battenin tauti on yleisempää osissa Pohjois-Eurooppaa, kuten Ruotsissa tai Suomessa.
Batten-tauti on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että sitä esiintyy lapsella vain, jos molemmat vanhemmat kantavat taudin geenejä. Jos lapsella on vain yksi vanhempi, jolla on geeni, tätä lasta pidetään kantajana ja hän voi siirtää geenin edelleen omalle lapselleen aiheuttaen Battenin taudin, jos myös hänen kumppaninsa kantaa geenin.
Oireet
Häiriön edetessä tapahtuu lihasten hallinnan menetys, vakavat aivokudokset, aivokudosten atrofia, asteittainen näön menetys ja varhainen dementia.
Diagnoosi
Koska Battenin taudin varhaisimpiin oireisiin liittyy tyypillisesti näkö, Battenin tautia epäillään usein ensin rutiinitutkimuksessa. Sitä ei kuitenkaan voida diagnosoida pelkästään silmätutkimuksen avulla.
Batten-tauti diagnosoidaan oireiden perusteella, joita lapsi kokee. Vanhemmat tai lapsen lastenlääkäri saattavat huomata, että lapsella on alkanut kehittyä näköongelmia tai kohtauksia. Silmien erityisiä elektrofysiologisia tutkimuksia, kuten visuaalisesti herätettyä vastetta tai elektroretinogrammaa (ERG), voidaan tehdä.
Lisäksi voidaan tehdä diagnostisia testejä, kuten elektroencefalogrammi (EEG, kohtausten havaitsemiseksi) ja magneettikuvaus (MRI, jotta voidaan etsiä muutoksia aivoissa). Iho- tai kudosnäyte (kutsutaan biopsiaksi) voidaan tutkia mikroskoopilla lipofussiinien kertymisen etsimiseksi.
Hoito
Battenin taudin parantamiseksi tai hidastamiseksi ei ole vielä saatavilla erityistä hoitoa, mutta oireiden hallitsemiseksi ja lapsen mukavuuden lisäämiseksi on olemassa hoitoja. Kohtauksia voidaan hallita kouristuksia estävillä lääkkeillä, ja muita lääketieteellisiä ongelmia voidaan hoitaa tarpeen mukaan.
Fyysinen ja toimintaterapia voivat auttaa potilasta pitämään fyysisen toiminnan kiinni niin kauan kuin mahdollista ennen lihasten surkastumista. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet varhaisia tietoja siitä, että C- ja E-vitamiiniannokset voivat auttaa hidastamaan tautia, vaikka mikään hoito ei ole estänyt sen kuolemaan johtavaa. Äskettäin FDA: n hyväksymä lääkitys nimeltä cerliponaasi alfa (Brineura), jota tarjotaan tietyntyyppiselle Batten-taudille. Brineura pystyy hidastamaan kävelykyvyn menetystä joillakin lapsilla. Äskettäin lääkkeen antisense-oligonukleotidin (milasen) uskotaan olevan ensimmäinen mukautettu hoito geneettiselle sairaudelle.
Tukiryhmät, kuten Batten Disease Support and Research Association, tarjoavat tukea ja tietoa hoidoista ja tutkimuksesta. Tapaaminen muiden perheiden kanssa, jotka ovat käyneet läpi saman asian tai ovat käymässä läpi saman vaiheen, voi olla suuri tuki selviytyessä Battenin taudista. Lääketieteellinen tutkimus jatkaa häiriön tutkimista toivottavasti tehokkaiden hoitojen tunnistamiseksi tulevaisuudessa.