Sisältö
Vakavat yhdistetyt immuunipuutokset ovat ryhmä läheisesti liittyviä geneettisiä sairauksia, jotka heikentävät vakavasti immuunijärjestelmää. Niitä kutsutaan joskus "SCID" (lausutaan "skid"). Jos tunnistamattomia ja käsittelemättömiä, SCID: t ovat mahdollisesti kohtalokkaita. SCID: t ovat harvinaisia, ja ne vaikuttavat suunnilleen yhteen lapseen 58 000: sta. Yli 200 erilaista SCID-muotoa on tunnistettu.1970- ja 80-luvuilla termi "kuplapoikatauti" yleistyi kuuluisan SCID-lapsen vuoksi, joka asui suurimman osan lyhennetystä elämästään muovikuplassa (suojaamaan häntä mikro-organismeilta). olosuhteet ovat parantuneet radikaalisti tämän ajan jälkeen.
Oireet
SCID: n immuunijärjestelmäongelmat voivat aiheuttaa erilaisia oireita kehon heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi. SCID: llä syntyneet lapset näyttävät yleensä terveiltä syntymänsä jälkeen. Varhaislapsuudessa lapsella on osittainen suoja tietyiltä sairauksilta äidiltä saamiensa vasta-aineiden vuoksi. Tämä suoja vähenee kuitenkin ajan myötä. Nämä imeväiset ovat alttiita vakaville virus-, bakteeri- ja sieni-infektioille, koska keholla on vaikeuksia torjua näitä mikro-organismeja.
Ensimmäisen elinvuoden yleisiä oireita ja ongelmia ovat:
- Suun sieni-infektio (suun kandidiaasi tai vaikeammat infektiot)
- Toistuvat ja pysyvät ruoansulatuskanavan infektiot (aiheuttavat ongelmia, kuten ripuli)
- Normaalin painonnousun epäonnistuminen (yleensä normaalin painonnousun jälkeen)
- Toistuvat ja jatkuvat keuhkoinfektiot (aiheuttavat oireita, kuten yskää ja ruuhkia)
- Muut bakteeri-infektiot (aiheuttavat välikorvan infektioita, keuhkokuumeita tai muita ongelmia)
- Siirteen tai isännän tauti
Valitettavasti joskus nämä infektiot ovat vakavia ja kuolemaan johtavia.
SCID: n tarkasta tyypistä riippuen tiettyjä oireita ja infektiotyyppejä esiintyy todennäköisemmin. Tämä johtuu siitä, että immuunivajaus ei ole identtinen kaikissa SCID-tapauksissa. Esimerkiksi ”klassisessa SCID: ssä” nämä ongelmat alkavat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Ihmisillä, joilla on "epätyypillinen SCID", ongelmat eivät yleensä ole yhtä vakavia eivätkä ne yleensä tule ilmeisiksi vasta myöhemmin.
SCID: n tarkasta geneettisestä syystä riippuen voi esiintyä myös ylimääräisiä oireita. Esimerkiksi tietyssä SCID-tunnuksessa, joka tunnetaan nimellä Omennin oireyhtymä, seuraavat oireet ovat myös yleisiä:
- Paksuuntunut, punainen ihottuma
- Hiustenlähtö
- Pernan ja maksan suurentuminen
Syyt
SCID: t aiheuttavat vakavia ongelmia immuunijärjestelmän kehityksessä, jolla on tärkeä rooli mahdollisesti vaarallisten mikro-organismien tunnistamisessa ja tuhoamisessa. Normaalissa immuunijärjestelmässä valkosoluilla, joita kutsutaan T-soluiksi, on monia tärkeitä rooleja taistellessaan näiden mikro-organismien kanssa. Toinen valkosolujen tyyppi, B-solut, osallistuu myös puolustukseen, erityisesti erittämällä vasta-aineita.
Ihmisillä, joilla on SCID, T-solut (ja joskus B-solut) eivät toimi kunnolla. Toinen tärkeä immuunisolujen ryhmä, jota kutsutaan luonnollisiksi tappajasoluiksi, toimii myös huonosti joillakin ihmisillä, joilla on SCID. Tämä aiheuttaa ongelmia kehon erilaisissa immuunijärjestelmissä, mukaan lukien kehosi kyky reagoida nopeasti aiemmin havaittuihin organismeihin. Näiden immuunisolujen puutteiden takia SCID-potilaat ovat erittäin alttiita tietyille infektiomuodoille.
Geenivika
Viime kädessä SCID-taudit johtuvat vanhempiensa perimien geenien geneettisistä virheistä-ongelmista. Tutkijat ovat tunnistaneet mutaatioita useissa eri geeneissä, jotka voivat johtaa SCID: iin.Jotkut näistä geeneistä ovat välttämättömiä T-solujen normaalille kypsymiselle. Vaikuttavan geenin normaalisti tuottama proteiini ei välttämättä toimi kunnolla, mikä estää T-solua kehittymästä normaaliksi immuunisoluksi. Muun tyyppisillä geeneillä voi olla tärkeä rooli T-solujen tai B-solujen selviytymisessä. Näiden geenien ongelmat voivat aiheuttaa ihmiselle dramaattisen heikentyneen immuunitoiminnan. Tutkijat pyrkivät edelleen tunnistamaan tietyntyyppisten SCID: n erityiset geneettiset syyt.
Saatat kuulla SCID: n, jota kutsutaan ensisijaiseksi immuunipuutokseksi. Tämä tarkoittaa, että se johtuu immuunijärjestelmän ongelmista, jotka johtuvat syntymästä lähtien esiintyvistä geneettisistä ongelmista. Tämä eroaa toissijaisista immuunipuutoksista, immuunijärjestelmän ongelmista, jotka johtuvat ympäristötekijöistä (kuten HIV-tartunta).
Jotkut muun tyyppiset primaariset immuunipuutossairaudet aiheuttavat pienempiä infektioherkkyyden ongelmia. SCID: t ovat primaarisen immuunipuutoksen vakavimpia muotoja.
Diagnoosi
On erittäin tärkeää, että SCID-lapset diagnosoidaan mahdollisimman nopeasti.
Ilman hoitoja lapsen immuunijärjestelmän parantamiseksi SCID-lapset yleensä kuolevat kahden ensimmäisen elinvuoden aikana kuolemaan johtaneesta infektiosta.
SCID diagnosoidaan kliinisen kokeen, sairaushistorian, sukututkimuksen ja laboratoriotestien perusteella. Avaintesti on verikoe läsnä olevien T-solujen lukumäärälle. Ihmisillä, joilla on SCID, tämä luku on paljon normaalia pienempi. Geneettinen testaus voi olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi ja tietyn SCID-alatyypin löytämiseksi.
Muita verikokeita voidaan tarvita infektion testaamiseksi ja elinten yleisen toiminnan arvioimiseksi. Esimerkiksi on tärkeää sulkea pois HIV-infektio oireiden mahdollisena syynä. Lasten, joilla on epätyypillinen SCID-muoto, diagnoosi voi kestää kauemmin, koska heidän kliinisiä ja laboratoriotuloksiaan ei ole niin helppo erottaa.
Useimmissa Yhdysvaltain osavaltioissa ja joissakin maissa ympäri maailmaa pikkulapsille tehdään SCID-seulonta syntymän yhteydessä ja muiden harvinaisten ja vakavien geneettisten sairauksien seulonta.Tämä mahdollistaa imeväisten tunnistamisen ja hoidon mahdollisimman nopeasti. Kaikki vastasyntyneet eivät kuitenkaan saa tällaisia varhaisia SCID-seulontatestejä.
Hoito
SCID-vauvat tarvitsevat erikoishoitoa lääkäriltä, jolla on kokemusta näiden harvinaisten sairauksien hoidosta.
Kantasolujen siirto
Tällä hetkellä on olemassa vain yksi hoito, joka voi parantaa useimpia SCID-muotoja: allogeeninen (luovuttajalta) hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT). Olosuhteista riippuen nämä kantasolut otetaan luuydinluovutuksesta tietyn verenluovutuksen tyyppi tai napanuorasta otetun veren kautta. Ennen toimenpidettä sairastunut henkilö saa kemoterapiaa auttamaan valmistautumaan uusien kantasolujen vastaanottamiseen. Sitten henkilö, jolla on SCID, saa kantasolut, jotka on otettu luovuttajalta (usein sukulaiselta). Ajatuksena on, että nämä kantasolut voivat kypsyä normaaleiksi T- ja B-immuunisoluiksi parantamalla yksilön SCID: stä.
Kantasolujen ihanteellinen luovuttaja on sisar, jolla on tiettyjä geneettisiä yhtäläisyyksiä sairastuneen lapsen kanssa (tunnetaan nimellä HLA-ottelu). HSCT voi kuitenkin olla vaihtoehto, vaikka sisarusta tai muuta sukulaista, jolla olisi tarkka HLA-ottelu, ei ole saatavilla. Tämä saattaa käyttää etuyhteydettömältä luovuttajalta peräisin olevia kantasoluja tai sukulaisen luovutusta, jolla on vain osittainen HLA-ottelu. Jos hoito on alun perin onnistunut, sairastuneet henkilöt voivat yleensä elää normaalia elämää ilman jatkuvaa lääkitystä.
Ennen HSCT: n esiintymistä on tärkeää tehdä kaikki mahdollinen tartunnan estämiseksi. Saattaa olla välttämätöntä vähentää HSCT-vauvojen hoitoon osallistuvien ihmisten määrää, ja terveydenhuollon tarjoajien on ehkä toteutettava erityisiä varotoimenpiteitä sairauksien ehkäisemiseksi.Vauvaisten on ehkä vältettävä tietyntyyppisiä rokotteita, jotka sisältävät eläviä viruksia. Joskus antibiootteja annetaan jo ennen infektion esiintymistä estääkseen sen. Vasta-aineiden infuusioita voidaan antaa myös immuniteetin tilapäiseksi parantamiseksi.
Geeniterapia ja entsymaattinen hoito
Geeniterapiaa ja entsymaattista hoitoa on tällä hetkellä saatavana tietyille SCID-muodoille, joilla on erityiset geneettiset syyt. Esimerkiksi sekä geeniterapia että entsymaattiset hoidot ovat SCID-potilaiden käytettävissä ADA-nimisen geenin mutaation vuoksi. Kuten HSCT, geeniterapia on potentiaalisesti parantava hoito. Se voi olla erityisen hyvä vaihtoehto, jos HLA-ottelu HSCT: lle ei ole käytettävissä. Tutkimuksen viimeaikainen kehitys voi pian tehdä geeniterapiasta vaihtoehdon useammalle ihmiselle, jolla on myös muita SCID-mutaatioita.
Entsymaattinen hoito on toinen potentiaalinen vaihtoehto tietyntyyppisille SCID: lle, mutta se vaatii elinikäistä hoitoa, toisin kuin nämä muut potentiaaliset parannuskeinot.
Infektioiden hoito
SCID-lapset tarvitsevat myös infektioiden hoitoa, kun niitä esiintyy. Tähän voi sisältyä erilaisia toimenpiteitä, kuten seuraavat:
- Antibiootit
- Sienilääkkeet
- Laskimonsisäiset nesteet
- Laskimonsisäiset ruokinnat ravitsemukselliseksi tueksi
- Keinotekoinen hengityshoito ja tuki vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä
Perintö
SCID-lääkkeet ovat geneettisiä sairauksia, ja niitä voi esiintyä perheissä. Jotkut taudin muodot ovat autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että henkilön on saatava kopio sairastuneesta geenistä sekä äidiltään että isältään. Ihmisillä, joilla on vain yksi vaikuttava geeni (kutsutaan kantajiksi), ei ole tilaa. Jos pariskunnalla on ollut yksi lapsi, jolla on tällainen SCID, on yksi neljäs mahdollisuus, että myös seuraavalla lapsella on SCID.
Muut SCID-muodot liittyvät sukupuoleen. Näistä muodoista sairastunut nainen saa kaksi vaikuttavaa geeniä: yhden äidiltään ja toisen isältä. Pojat tarvitsevat kuitenkin vain yhden sairastuneen geenin saadakseen taudin. Esimerkiksi vahingoittumaton äiti, joka on SCID: n kantaja, saattaa siirtää taudin pojalleen. Tällaisella naisella olisi 50 prosentin mahdollisuus, että myös seuraavalla pojalla olisi SCID. Tulevalla tyttärellä olisi kuitenkin erittäin epätodennäköistä SCID: tä. Nämä erityiset SCID-muodot ovat paljon yleisempiä pojilla kuin tytöillä.
Voi olla erittäin hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa tilanteesi riskeistä. Joissakin tapauksissa prenataalinen testaus voi olla käytettävissä.
Sana Verywelliltä
SCID: t ovat erittäin vakavia olosuhteita. Ymmärrettävästi voi olla ylivoimaista oppia, että lapsellasi on mahdollisesti kuolemaan johtava sairaus. Kuitenkin joukko terveydenhuollon ammattilaisia on käytettävissä auttamaan sinua ja lastasi tämän vaikean ajan. On rauhoittavaa tietää, että suuri osa hoidettavista imeväisistä selviää. Älä epäröi ottaa yhteyttä ystäviin, perheenjäseniin ja muihin perheisiin, joihin SCID on vaikuttanut. Tämä voi auttaa sinua antamaan voimaa ja tietoa, jota tarvitset parhaisiin terveyttä koskeviin päätöksiin perheellesi.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti