Sisältö
Saethre Chotzenin oireyhtymä (SCS) on geneettinen tila, joka vaikuttaa tiettyjen kallo-luiden fuusioon muuttamalla pään ja kasvojen muotoa. Se ilmenee yleensä heti syntymän jälkeen fyysisten muutosten vuoksi, jotka vaikuttavat vauvan ulkonäköön ja joilla voi olla muita siihen liittyviä merkkejä ja seurauksia. SCS tunnetaan myös nimellä acrocephalosyndactyly type 3. Se johtuu mutaatiosta tai deleetiosta, joka vaikuttaaKierre 1 geeni ja se on usein peritty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. SCS vaikuttaa yhteen 25000-50 000 ihmisestä.Saethre Chotzenin oireyhtymä
Saethre Chotzenin oireyhtymä (SCS) on usein syntymähetkellä tyypillisten fyysisten muutosten takia geneettinen tila, jolle on tunnusomaista tiettyjen kallonluiden ennenaikainen fuusio (kutsutaan kraniosynostoosiksi), sormien tai varpaiden nauha (kutsutaan syndaktylyksi), pienet tai epätavallisen muotoiset korvat, ja selkärangan selkärangan poikkeavuudet.
Kallo sulautuu yleensä koronaalisen ompeleen (kasvulinja, joka kulkee pään yläosan yli korvasta korvaan), ja tämä estää normaalin kasvun, joka vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon.
Fyysiset havainnot, jotka luonnehtivat Saethre Chotzenin oireyhtymää, ovat usein varhaisimmat oireet, jotka havaitaan ennen erityisten oireiden kehittymistä. Näitä merkkejä voivat olla:
- Kallon muodon poikkeavuus
- Korkea otsa
- Matala etuhiusraja
- Kasvojen epäsymmetria
- Leveät silmät
- Droopy silmäluomet (ptoosi)
- Ristit silmät (strabismus)
- Repäisykanavan ahtauma, joka vaikuttaa repimiseen
- Laaja nenäsilta
- Pienet, epätavallisen muotoiset korvat (näkyvä crus)
- Käsien tai jalkojen poikkeavuudet
Yksi klassisista merkkeistä SCS: ään käsissä on ihon fuusio toisen ja kolmannen sormen välillä. Muita poikkeavuuksia voivat olla leveä tai päällekkäinen isovarvas tai pinkin sormen pysyvä kaarevuus.
Useimmilla SCS-diagnosoiduilla ihmisillä on normaali älykkyys, mutta joillakin lapsilla voi olla kehitysviiveitä tai muita oppimisvaikeuksia, varsinkin jos kyseessä on suurempi osa kyseisestä kromosomista. Tämä voi myötävaikuttaa henkiseen vammaisuuteen.
Jos kallon epämuodostuma jätetään käsittelemättä, se on mahdollista kuin kallonsisäisen paineen kohoaminen voi johtaa päänsärkyyn, näön menetykseen, kohtauksiin ja jopa kuolemaan. Siksi hoito voi olla erittäin tärkeää pitkäaikaisten seurausten estämiseksi.
Edellä mainitun lisäksi on muita havaintoja tai niihin liittyviä ehtoja, joita voi esiintyä harvemmin SCS: ssä, kuten:
- Lyhyt kasvu
- Nikamien poikkeavuudet
- Kuulohäviö (johtava ja / tai sensorineuraalinen)
- Sydänviat
- Suulakihalkio
- Hypertelorismi (leveät silmät)
- Bifid (jaettu) uvula
- Leuan hypoplasia (pieni tai alikehittynyt maxilla)
- Obstruktiivinen uniapnea
Yleensä vastasyntyneen fyysisten löydösten tähdistö voi johtaa tarkempaan arviointiin, mukaan lukien mahdollinen geneettinen testi havaittujen poikkeavuuksien taustalla olevan potentiaalisen syyn tunnistamiseksi.
Syyt
Useimmat Saethre Chotzenin oireyhtymät johtuvat mutaatiosta tai deleetiosta, joka vaikuttaaKierre 1 geeni kromosomissa 7p21. Tämä muutos johtaa toiminnan menetykseen, joka vaikuttaa solulinjan määritykseen ja erilaistumiseen aiheuttaen ennenaikaisen kallonompeleiden fuusion. Kuinka tämä tapahtuu?
Normaalisti tämä geeni tarjoaa ohjeet proteiinin, jota kutsutaan transkriptiotekijäksi, valmistamiseksi. Tämä proteiini sitoutuu tiettyihin DNA-alueisiin ja auttaa hallitsemaan tiettyjä geenejä, joilla on tärkeä rooli varhaisessa kehityksessä. Uskotaan, ettäKierre 1 geenillä on aktiivinen rooli soluissa, jotka synnyttävät luita, lihaksia ja muita pään ja kasvojen kudoksia. Se vaikuttaa myös raajojen kehitykseen.
Geneettinen muutos periytyy autosomaalisessa hallitsevassa kuviossa. Siksi, jos yksi geenikopio muuttuu, vaikka toinen kopio on normaali, se riittää aiheuttamaan häiriön. Se voi olla peritty sairastuneelta vanhemmalta tai se voi johtua uudesta mutaatiosta (de novo). On mahdollista, että jollakin ei ole oireyhtymän ilmeisiä piirteitä, ja silti hänellä on epänormaali geeni, joka voidaan siirtää lapsilleen.
On pieni määrä tapauksia, jotka viittaavat siihen, että muilla kromosomiin 7 vaikuttavilla deleetioilla tai uudelleenjärjestelyillä voi myös olla merkitystä. Tämä voi vaikuttaa päällekkäisiin reitteihin, mukaan lukien ne, jotka ovat kriittisiä osteoblastien (luun muodostumiselle tärkeiden solujen) erilaistumiselle. Joitakin muita geenejä, joihin tämä voi vaikuttaa ja jotka osallistuvat samankaltaisiin esityksiin, ovat:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Uskotaan, että suuremmat deleetiot, jotka vaikuttavat naapurigeeneihin, voivat myös aiheuttaa vakavampia esityksiä (kutsutaan fenotyypeiksi), mukaan lukien merkittävämmät neurokognitiiviset viivästykset ja älyllinen vamma. Muiden lähellä olevien geenien menetyksellä voi olla merkitystä tässä muunnelmassa.
Lopuksi Robinow-Soraufin oireyhtymä johtuu saman mutaatioistaKierre 1 geeni ja voi edustaa lievää muunnosta tilasta.
Diagnoosi
Valitettavasti harvinaisten geneettisten sairauksien, kuten Saethre Chotzenin oireyhtymän, tunnistaminen ja diagnosointi voi olla haastavaa. Lastenlääkäri voi olla ensimmäinen, joka tunnistaa joidenkin klassisten kliinisten löydösten esiintymisen. Myöhemmin voi olla tarpeen tavata geneettisten häiriöiden asiantuntija.
Otettuaan huolellinen sairaushistoria ymmärtääksesi altistavat tekijät ja niihin liittyvät oireet ja suorittanut fyysisen tutkimuksen, voidaan suorittaa joitain laboratoriotestejä. Tämä voi auttaa sulkemaan pois muut mahdolliset olosuhteet.
SCS: n differentiaalidiagnoosi sisältää muita oireyhtymiä, jotka voivat aiheuttaa kraniosynostoosia, mukaan lukien:
- Muenke-oireyhtymä
- Baller-Geroldin oireyhtymä
- Pfeifferin oireyhtymä
- Crouzonin oireyhtymä
- Eristetty yksipuolinen koronaalinen synostoosi
Kallon, selkärangan tai raajojen anatomian ymmärtämiseksi paremmin voidaan tilata diagnostinen kuvantaminen, mukaan lukien TT-skannaus tai röntgenkuva.
Tunnistaa aKierre 1 mutaatio tai deleetio, molekyyligeenitestaus voidaan tilata, ja tähän liittyy usein konsultointi geneettisen asiantuntijan kanssa. Kun sukututkimus on läsnä, myös synnytystä edeltävä testaus on mahdollista.
Harvinainen häiriö, vaadittu lääketieteellinen hoitotaso saattaa edellyttää asiantuntijoiden näkemistä yliopistossa tai korkea-asteen lääketieteellisessä keskuksessa. Onneksi nämä erikoistuneet palveluntarjoajat saattavat myös olla kokeneempia monimutkaisissa tapauksissa, ja heillä on pääsy huippututkimukseen, uuteen tekniikkaan ja uusimpiin hoitovaihtoehtoihin.
Hoito
Viime kädessä Saethre Chotzenin oireyhtymän edellyttämä hoito voi riippua havaittujen poikkeavuuksien esiintymisestä ja vakavuudesta. Interventiot voivat kohdistua tiettyihin oireisiin tai fyysisiin ongelmiin, ja ne voivat vaihdella kertaluonteisesta leikkauksesta jatkuvaan hoitoon tai seurantaan.
Varhaisessa iässä leikkausta tarvitaan usein kallon ompeleiden varhaisen sulkemisen estämiseksi tai korjaamiseksi. Ensimmäisen vuoden kranioplastia auttaa lisäämään kallonsisäistä määrää, palauttamaan normaalin pään muodon ja estämään lisääntyneen kallonsisäisen paineen.Lisäkirurgisia laajennustoimenpiteitä voidaan tarvita, jos nämä paineet myöhemmin kasvavat.
Lisätoimenpiteet voivat korjata kraniofaciaaliset (kallo ja kasvot) poikkeavuudet, käsiin vaikuttavat oireyhtymät tai muut luuston viat. Tähän voi sisältyä apua monialaiselta tiimiltä, joka seuraa sairastunutta aikuisuuteen.
Joskus tarvitaan kasvojen leikkausta, erityisesti hengitysteiden tukkeutumisen yhteydessä (kuten voi pahentaa uniapneaa). Jos suulakihalkio on läsnä, tämä voi vaatia sulkemista, ja puheterapiasuunnitelma voi olla hyödyllinen.
Oikomishoidon hoito voi puuttua malokkluusioon, jossa hampaat eivät tule yhteen oikein, mikä vaikuttaa puremiseen.
Rutiiniarviointeja tarvitaan kasvojen kasvun seuraamiseksi. On tärkeää arvioida kuulon menetys ja tarjota tukea vaikeuksille, kuurous mukaan lukien. Silmälääkärin suorittama arviointi tunnistaa silmän ongelmat, jotka liittyvät strabismukseen, amblyopiaan tai krooniseen papillemaan (lisääntyneen kallonsisäisen paineen vuoksi).
Jos psykomotorinen kehitys viivästyy, erityinen koulutussuunnitelma ja varhaisen puuttumisen ohjelmat lapsille, joilla on jatkuva älyvamma, voivat olla perusteltuja.
Onneksi monet lapset pärjäävät hyvin näissä toimenpiteissä.
Selviytyminen
Voi olla vaikea selviytyä harvinaisesta diagnoosista, joka vaikuttaa lapsen ulkonäköön ja mahdolliseen kehitykseen. Voi olla hyödyllistä verkostoitua muiden perheiden kanssa, joilla on ollut samanlaisia lapsia. Onneksi on olemassa kansallisia ryhmiä, jotka saattavat tarjota lisää opetusmateriaalia, tukea ja resursseja. Harkitse seuraavia ryhmiä Yhdysvalloissa:
- Ameriface
- KASVOT: National Craniofacial Association
- Lasten Craniofacial Association
Saatavilla on myös muita kansainvälisiä resursseja, kuten About Face International Torontossa Kanadassa ja Headlines Craniofacial -tuki Isossa-Britanniassa.
Ennuste
Saethre Chotzenin oireyhtymän diagnoosissa on hopeavuori - useimmille kärsiville ihmisille pitkän aikavälin ennuste on erinomainen. Varhaisesta iästä lähtien erityishoitoja voidaan tarvita ja jatkuva seuranta voi olla tärkeää normaalin kehityksen varmistamiseksi.
Muista, että jos esiintyy geenideleetiota eikä pistemutaatiota, joka saattaa vaikuttaa suurempaan osaan kromosomia, vaikutukset voivat olla merkittävämpiä ja lisätä älyllisen vamman riskiä.
SCS on tila, jolla on normaali elinajanodote.
Jokaisella SCS: n kärsimän yksilön lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio ja tämä voi vaikuttaa päätökseen saada lapsia.
Sana Verywelliltä
Saethre Chotzenin oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka vaikuttaa kallon ja kasvojen ulkonäköön, ja siihen voi liittyä muita löydöksiä. Hoitamattomana sillä voi olla merkittävämpi vaikutus terveyteen ja hyvinvointiin. On tärkeää työskennellä asiantuntijaryhmän kanssa varmistaen, että oikea-aikaiset toimet optimoivat lapsen kasvun ja kehityksen. Harkitse osallistumista kansalliseen yhdistykseen verkostoitumaan muiden vanhempien kanssa ja löydä tarvittava tuki mahdollisten haasteiden ratkaisemiseksi.