Sisältö
Russell-Silver-oireyhtymä on eräänlainen kasvuhäiriö, johon yleensä liittyy erottuvia kasvonpiirteitä ja usein epäsymmetrisiä raajoja. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on tyypillisesti vaikeuksia ruokkia ja kasvaa. Vaikka nuoret ja aikuiset, joilla on Russell-Silver-oireyhtymä, ovat keskimääräistä lyhyempiä, oireyhtymä ei vaikuta merkittävästi elinajanodotteeseen.Russell-Silver-oireyhtymän uskotaan nyt olevan geneettinen häiriö, joka johtuu joko kromosomin 7 tai kromosomin 11 poikkeavuuksista. Useimpia tapauksia ei ole peritty, mutta niiden uskotaan johtuvan spontaaneista mutaatioista.
Russell-Silver-oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin sukupuoliin ja kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin.
Oireet
Kasvun epäonnistuminen on Russell-Silver-oireyhtymän ensisijainen oire. Muita oireita ovat:
- Alhainen syntymäpaino
- Erottuvat kasvonpiirteet, joihin kuuluu pieni kolmion muotoinen kasvot (korkea otsa, joka kapenee pieneen leukaan), näkyvä nenäsilta ja alaspäin kääntyvät suun kulmat
- Normaalikokoinen pää, mutta koska vartalo on pieni, pää näyttää suurelta verrattuna
- Kehon toisen puolen liikakasvu, mikä johtaa käsivarsien ja / tai jalkojen epäsymmetriaan
- Sormien ja varpaiden viat, kuten kaarevuus tai fuusio
Diagnoosi
Yleensä Russell-Silver-oireyhtymän huomattavin oire on lapsen kasvun epäonnistuminen, mikä saattaa viitata diagnoosiin. Pikkulapsi on syntynyt pieni eikä saavuta normaalia ikääsi vastaavaa pituutta / korkeutta. Erottuvat kasvonpiirteet voidaan tunnistaa imeväisillä ja lapsilla, mutta niitä voi olla vaikeampaa tunnistaa nuorilla ja aikuisilla. Geneettinen testaus voidaan tehdä sulkemaan pois muut geneettiset häiriöt, joilla voi olla samanlaisia oireita.
Hoito
Koska Russell-Silver-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia kuluttaa tarpeeksi kaloreita kasvua varten, vanhempien on opittava optimoimaan kalorien saanti, ja erityisiä kaloreita sisältäviä kaavoja voidaan antaa. Monissa tapauksissa ruokintaputki on tarpeen lapsen auttamiseksi optimaalisen ravinnon saavuttamisessa.
Kasvuhormonihoito voi auttaa lasta kasvamaan nopeammin, mutta hän on silti keskimääräistä lyhyempi.Pienille lapsille tarkoitetut varhaiset interventio-ohjelmat ovat hyödyllisiä, koska joillakin Russell-Silver-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia kieli- ja matemaattisten taitojen kanssa. Lisäksi fyysinen ja toimintaterapia ovat hyödyllisiä fyysisen kehityksen edistämisessä.