Yleiskatsaus Proteus-oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa kehon kudosten, kuten ihon ja luiden, kasvun. Liikakasvu tapahtuu usein suhteettomasti, ja se voi vakavasti muuttaa ihmisen ulkonäköä. Tila nimettiin kreikkalaisen jumalan Proteuksen mukaan, joka saattoi omaksua erilaisia ​​muotoja.

Oireet

Jokainen Proteus-oireyhtymää sairastava henkilö vaikuttaa eri tavoin. Joillakin ihmisillä voi olla umpeen kasvaneet raajat, kun taas toiset kokevat kallon kasvun. Vaikka tila voi vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan, yleisimmät osat ovat luu, rasva ja sidekudos. Verisuonet ja sisäelimet voivat myös vaikuttaa.

Proteus-oireyhtymän oireet ja piirteet eivät ole läsnä syntymän yhteydessä. Kun lapsi alkaa kasvaa, tila ilmenee - tyypillisesti 6-18 kuukauden iässä. Tila muuttuu vakavammaksi, kun lapsi jatkaa kasvuaan.

Vaikka tilan erityispiirteet vaihtelevat, joitain ominaisuuksia esiintyy tyypillisesti kaikilla potilailla, joille on diagnosoitu Proteus-oireyhtymä.

Yleiset oireet

Kolme ominaisuutta, jotka ovat yleisiä Proteus-oireyhtymää sairastaville, ovat:

1. Jotkut kehon osat, kuten raajat tai pää, kasvavat nopeasti ja ovat suhteettoman suuria muihin kehon osiin verrattuna. Kasvumalli tapahtuu yleensä epäsymmetrisessä ja "hajanaisessa" (mosaiikkimuodossa). Mitkä ruumiinosat vaikuttavat, vaihtelevat henkilöittäin.
2. Ajan myötä liikakasvu vaikeutuu ja voi muuttaa henkilön ulkonäköä. Ajan myötä ihminen voi kokea liikakasvua uusilla alueilla.
3. Kenelläkään muulla henkilön perheessä ei ole tilaa tai siihen viittaavia oireita.

Muita Proteus-oireyhtymän oireita voivat olla:

• Ei syöpää aiheuttavat (hyvänlaatuiset) kasvaimet
• Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi)
• Rasvakasvut (lipoomat) tai kudoksen menetysalueet (atrofia)
• Epämuodostuneet verisuonet, mikä lisää verihyytymien ja keuhkoembolian riskiä (yleisin kuolinsyy Proteus-oireyhtymää sairastavilla)
• Paksut, karkeat, kohotetut urat iholla, etenkin jalkojen pohjat (tila, jota kutsutaan aivorakenteen sidekudoksen nevukseksi, joka näkyy melkein yksinomaan ihmisillä, joilla on Proteus-oireyhtymä)

Joillakin Proteus-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kehittyy keskushermoston oireyhtymässä poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa älyvammaisuuteen tai kohtaushäiriöihin.

Proteus-oireyhtymää sairastavilla voi olla myös tiettyjä kasvojen ominaisuuksia, kuten pitkät kasvot, joissa on leveät sieraimet, ristissä olevat silmät (strabismus) ja roikkuvat silmäluomet (ptoosi). Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että ihmisillä, joilla on Proteus-oireyhtymään liittyvät erottuvat kasvonpiirteet, on todennäköisemmin neurologisia ongelmia, jotka liittyvät tilaan. Vaikka näiden kahden välinen yhteys on havaittu, sitä ei ole vielä täysin ymmärretty.

Syyt

Proteus-oireyhtymän ei uskota olevan perinnöllinen tila. Lääketieteellisen kirjallisuuden muutamasta sadasta tapauksesta yhdelläkään henkilöllä, jolla tiedetään olevan Proteus-oireyhtymä, ei ole ollut sairautta sairastavaa lasta.

Proteus-oireyhtymä johtuu kuitenkin geneettisestä mutaatiosta. Vuonna 2011 tutkijat tunnistivat Proteus-oireyhtymästä vastuussa olevan geenin: AKT1. Geeni on mukana solujen kasvussa ja jakautumisessa (lisääntyminen) ja saattaa myös estää soluja kuolemasta, kun heidän pitäisi (apoptoosi). Koska se vaikuttaa näihin solumekanismeihin, geeni on ollut mukana myös joissakin syöpämuodoissa.

Vaikka Proteus-oireyhtymä liittyy geeniin, se ei tarkoita, että vanhemmat "antavat" tilan lapselle. Mutaatiot tapahtuvat spontaanisti (satunnaisesti) ja sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

AKT1-geenin mutaatio vaikuttaa solujen kasvuun, mutta mutaatio ei vaikuta kaikkiin soluihin (kutsutaan mosaiikiksi). Tämän seurauksena jotkut kudokset kasvavat normaalisti ja toiset kehittävät Proteus-oireyhtymälle ominaisen kasvun.

Henkilön erityiset oireet ja niiden vakavuus ovat yleensä suhteessa normaalien ja mutatoituneiden solujen suhteeseen.

Kuinka geenit mutatoituvat ja aiheuttavat häiriöitä

Diagnoosi

Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinaista: maailmanlaajuisesti on diagnosoitu vain muutama sata tapausta, ja monet tutkijat ajattelevat, että tila voidaan todellakin diagnosoida liikaa. Muut olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa epäsymmetrisiä tai epänormaaleja kasvumalleja, voidaan diagnosoida väärin Proteus-oireyhtymänä, mikä tarkoittaa, että häiriön todellinen esiintyvyys voi olla vielä harvinaisempi.

Lääkärit käyttävät hyvin erityisiä ohjeistoja diagnosoidakseen Proteus-oireyhtymän. Geenimutaatioiden roolin ymmärtäminen tilan kehittymisessä on auttanut tekemään sen diagnosointiprosessista tarkemman.

Yhdessä diagnostisten kriteerien kanssa, joka sisältää fyysisten ominaisuuksien, merkkien ja oireiden läsnäolon, Proteus-oireyhtymän diagnosoimiseksi tarvitaan yleensä perusteellinen työ, joka sisältää kudosbiopsiat, laboratoriotestit, kuvantamistutkimukset ja geenitestauksen.

Proteus-oireyhtymää kuvattiin lääketieteellisessä kirjallisuudessa vasta vuonna 1979. Koska tila on niin harvinainen, monet lääkärit eivät ole koskaan nähneet sitä. Jopa tiukkojen diagnostisten kriteerien avulla voi olla vaikea diagnosoida sairaus kunnolla. Proteus-oireyhtymä näyttää vaikuttavan miehiin useammin kuin naisiin, ja sitä on havaittu kaikilla rodullisilla ja etnisillä taustoilla.

Yksi merkittävimmistä Proteus-oireyhtymän tapauksista on Joseph Merrick, joka tunnetaan paremmin nimellä "Elephant Man". Merrickillä uskottiin olevan koko elämänsä ajan 1800-luvun alussa neurofibromatoosi. Monta vuosikymmentä myöhemmin tutkijat uskovat nyt, että hänellä oli todella Proteus-oireyhtymä.

Hoito

Proteus-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Jokaisella henkilöllä, jolla on tila, on erilaisia ​​oireita, ja nämä oireet vaihtelevat vakavuudeltaan. Kaikkien Proteus-oireyhtymää sairastavien potilaiden on työskenneltävä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa hoitamaan hoitoa.

Terveystarpeet

Joitakin Proteus-oireyhtymää sairastavien ihmisten yleisiä terveystarpeita ovat:

• Leikkaus kasvojen tai ylimääräisen ihon poistamiseksi
• Hammasongelmat, mukaan lukien malokkluusio
• Huono näkö, ristikkäiset silmät (strabismus) tai näön menetys, joka johtuu neurologisista häiriöistä
• Kosmeettiset toimenpiteet kasvun epämuodostuneiden kehon alueiden korjaamiseksi
• Vaikuttavien elinjärjestelmien (sydän, munuaiset, aivot, selkäranka jne.) Seuranta
• Mielenterveys, sosiaalinen ja koulutuksellinen tuki
• Lähetys asiantuntijoille, jotka hoitavat vakavammin sairastuneita kehon järjestelmiä tai joilla on suuri komplikaatioiden riski (esimerkiksi verisuonilääkäri, joka voi seurata henkilöä verihyytymien varalta, tai ortopedia, joka voi auttaa luiden kasvuun liittyvissä asioissa)

Jotkut Proteus-oireyhtymän komplikaatiot voivat olla vakavia, jopa hengenvaarallisia. Verihyytymät, emboliat ja sisäelinten vauriot voivat kaikki vaarantaa ihmisen elämän. Luiden nopea ja säälimätön kasvaminen voi edellyttää Proteus-oireyhtymää sairastavalta henkilöltä monia monimutkaisia ​​ortopedisia toimenpiteitä.

Leikkauksella on kuitenkin omat riskinsä, etenkin potilaille, joilla on riski saada veritulppia, kuten useimmilla Proteus-oireyhtymällä. Tämän riskin vuoksi lääkärin on vaikea tehdä päätös milloin tahansa, jos koskaan.

Muut mahdolliset ongelmat, vaikka ne eivät välttämättä lyhennä elinikää, voivat varmasti vaikuttaa ihmisen elämänlaatuun. Proteus-oireyhtymän aiheuttama liikakasvu tai kasvu voi vakavasti muuttaa henkilön ulkonäköä. Kun se vaikuttaa yhteen tai useampaan raajaan, se voi vaikuttaa suuresti henkilön liikkuvuuteen. Tämä yhdistettynä neurologisiin vaikutuksiin voi rajoittaa ihmisen kykyä elää itsenäisesti. "Erilaisen" ulkonäön sosiaalinen leima voi aiheuttaa henkistä ahdistusta, ahdistusta ja masennusta.

Vaikka Proteus-oireyhtymää sairastavat tarvitsevat yleensä asiantuntijaryhmän hoidon hoitamiseksi, koska useimmat lääkärit (kuten yleislääkärit tai sisätautilääkärit) eivät todennäköisesti ole nähneet tapausta aikaisemmin urallaan, henkilön hoidon hallintaa valvotaan yleensä asiantuntija, kuten geneettinen lääkäri.

Rutiinihoidon, seurannan ja tarkan seurannan tarve asiantuntijoiden kanssa riippuu siitä, mitkä kehon alueet vaikuttavat, sekä henkilön oireiden vakavuudesta ja tilan etenemisestä.

Sana Verywelliltä

Koska Proteus-oireyhtymä on niin harvinaista, voi olla vaikea diagnosoida oikein. Kun henkilö on diagnosoitu, hoito keskittyy enimmäkseen oireiden korjaamiseen (joiden vaikeusaste voi vaihdella lievästä heikentävään ja olla fyysinen, lääketieteellinen ja kosmeettinen) ja ehkäistä mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita (kuten keuhkoembolia tai veritulpat).

Proteus-oireyhtymän hoitaminen voi olla vaikeaa, mutta onnistuu parhaiten, kun sairaudessa olevalla henkilöllä on lääketieteen ammattilaisryhmän tuki, mukaan lukien asiantuntijat, geneettiset neuvonantajat ja mielenterveyden ammattilaiset, jotka voivat käsitellä kaikkia ihmisen elämän osa-alueita, joihin sairaudet ovat vaikuttaneet. kunto.