Sisältö
Ei ole harvinaista näyttää muutama vuosi nuoremmalta tai vanhemmalta kuin olet. Mutta kuvittele näyttävän vuosikymmeniä vanhempi kuin ikäsi. Ihmisille, joilla on progeria, geneettinen tila, joka aiheuttaa nopean ikääntymisen, ei ole harvinaista näyttää 30 tai enemmän vuotta vanhemmilta kuin he todella ovat.Vaikka progeria liittyy tyypillisesti Hutchinson-Gilford progeriaan, termi voi viitata myös Wernerin oireyhtymään, joka tunnetaan myös nimellä aikuisten progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford-progeria on uskomattoman harvinaista, ja se vaikuttaa noin yhteen 4-8 miljoonasta lapsesta. Progeriaa sairastavilla lapsilla on normaali ulkonäkö syntyessään. Tilan oireet alkavat näkyä milloin tahansa ennen kahden vuoden ikää, kun vauva ei lihoa ja ihomuutoksia tapahtuu. Ajan myötä lapsi alkaa muistuttaa vanhusta. Tähän voi sisältyä:
- Hiustenlähtö ja kaljuuntuminen
- Näkyvät suonet
- Ulkonevat silmät
- Pieni leuka
- Viivästynyt hampaiden muodostuminen
- Koukku nenä
- Ohut raajat, joissa on näkyvät nivelet
- Lyhyt kasvu
- Kehon rasvan menetys
- Matala luun tiheys (osteoporoosi)
- Nivelten jäykkyys
- Lonkan sijoiltaan
- Sydänsairaus ja ateroskleroosi
Noin 97% progeriaa sairastavista lapsista on valkoihoisia. Vaikuttaneet lapset näyttävät kuitenkin uskomattoman samanlaisilta erilaisesta taustastaan huolimatta. Suurin osa progeriaa sairastavista lapsista elää noin 14-vuotiaiksi ja kuolee sydänsairauksiin.
Wernerin oireyhtymä (aikuisten progeria)
Wernerin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 20 miljoonasta yksilöstä. Wernerin oireyhtymän merkkejä, kuten lyhytkasvuisuus tai alikehittyneet seksuaaliset ominaisuudet, voi esiintyä lapsuudessa tai murrosiässä. Oireet tulevat kuitenkin tyypillisemmin havaittaviksi, kun henkilö osuu 30-luvun puoliväliin.
Oireita voivat olla:
- Kasvojen rypistyminen ja sagging
- Vähentynyt lihasmassa
- Ohut iho ja rasvan menetys ihon alla
- Harmaantuvat hiukset ja hiustenlähtö
- Korkea ääni
- Hammaspoikkeamat
- Hidastuneet refleksit
Wernerin oireyhtymää esiintyy useammin japanilaisen ja sardinialaisen perinnön ihmisillä. Wernerin oireyhtymää sairastavat ihmiset selviävät keskimäärin 46-vuotiaana, ja he kärsivät eniten sydänsairauksiin tai syöpään.
Progeria-tutkimus
Wernerin oireyhtymä johtuu kromosomin 8 WRN-geenin mutaatioista. Kromosomin 1 LMNA-geenin mutaation aiheuttamat progeriaatit. LMNA-geeni tuottaa Lamin A -proteiinia, joka pitää solujemme ytimen yhdessä. Tutkijat uskovat, että nämä epävakaat solut ovat vastuussa progeriaan liittyvästä nopeasta ikääntymisestä.
Tutkijat toivovat, että tutkimalla näitä geenejä he voivat kehittää hoitoja molemmille olosuhteille, jotka estävät sen kuoleman.