Sisältö
- Mikä on munasarjojen monirakkulatauti?
- Autosomaalisen dominantin PKD: n oireet
- Diagnoosi
- Hoito
- Autosomaalisen resessiivisen PKD: n oireet
- Diagnoosi
- Hoito
- Milloin apua pyydetään
Mikä on munasarjojen monirakkulatauti?
Polykystinen munuaissairaus (PKD) on geneettinen tila, jolle on ominaista lukuisien kystien (nestetäytteisten pussien) kasvu munuaisissa. Kystat kasvavat ja munuaiset suurenevat yhdessä niiden kanssa. Munuaiset menettävät hitaasti kykynsä suodattaa jätettä verestä, mikä johtaa munuaisten toiminnan asteittaiseen menetykseen ja lopulta munuaisten vajaatoimintaan. Yhdysvalloissa noin 600 000 ihmisellä on PKD. PKD voi myös aiheuttaa kystat muissa elimissä, kuten maksassa.
PKD: llä on kaksi perinnöllistä muotoa:
Autosomaalisesti hallitseva (tai aikuinen) PKD on yleisin muoto. Oireet kehittyvät yleensä 30-40-vuotiaiden välillä, mutta ne voivat alkaa lapsuudessa. Tässä taudimuodossa, jos jollakin vanhemmista on taudigeeni, lapsella on 50/50 mahdollisuus periä tauti.
Autosomaalinen resessiivinen PKD on harvinainen muoto. Oireet alkavat lapsuudessa ja jopa kohdussa (ennen syntymää).
Autosomaalisen dominantin PKD: n oireet
Taudin alkuvaiheessa ihmisillä on vain vähän - jos sellaisia on - oireita ja suhteellisen normaalit veri- ja virtsakokeet, joten tauti voi jäädä väliin, kunnes se on edennyt. Mahdollisia oireita ovat:
Selkäkipu ja kipu sivuilla
Virtsateiden infektiot
Veri virtsassa (hematuria)
Maksan ja / tai haiman kystat
Sydänventtiilin poikkeavuudet
Korkea verenpaine
Munuaiskiviä
Aivojen aneurysmat
Diagnoosi
Autosomaalisesti hallitseva PKD diagnosoidaan yleensä munuaisten ultraäänellä, TT-skannauksella ja MRI-testillä. Kystien määrä ja koko kasvavat iän myötä. Siten jopa kaksi kystaa 30-vuotiaan potilaan jokaisessa munuaisessa, jolla on myös sairaus suvussa, on vahva indikaattori. Geneettinen testi mutaatioiden havaitsemiseksi on yleensä vahvistava, mutta sitä ei aina tarvita, kun oireet kehittyvät.
Hoito
Autosomaalisen hallitsevan PKD: n hoitoon ei ole parannuskeinoja. Hoitoon kuuluu oireiden (kipu, päänsärky, korkea verenpaine, virtsatieinfektiot) hallinta ja komplikaatioiden estäminen sekä taudin etenemisen hidastaminen. Loppuvaiheen munuaissairaus ja munuaisten vajaatoiminta vaativat dialyysin ja elinsiirrot.
Autosomaalisen resessiivisen PKD: n oireet
Lapsella, jolla on tämä taudin muoto, on oireita hyvin varhaisessa vaiheessa, jopa ennen syntymää. Lapsella on 25 prosentin riski sairauden kehittymisestä, jos molemmat vanhemmat kantavat taudigeeniä. Lapsen on perittävä kaksi viallista kopiota geenistä. Usein lapsilla, joilla on tämä häiriö, kehittyy munuaisten vajaatoiminta ennen aikuisiän saavuttamista. Vakavimmissa tapauksissa vastasyntyneet voivat kuolla tunteja syntymän jälkeen hengitysvajauksen takia. Lievemmissä tapauksissa oireet kehittyvät myöhemmin lapsuudessa ja varhaisessa aikuisiässä. Maksan arpeutuminen on yleistä näissä tapauksissa.
Oireita ovat:
Korkea verenpaine
Virtsateiden infektiot
Maksan arpia
Alhainen verisolujen määrä
Suonikohjut
Kasvu hidastui
Diagnoosi
Sikiön ultraääni voi näyttää suurentuneita munuaisia. Maksan kuvantamista suositellaan myös, koska tauti arpii maksan.
Hoito
Taudille ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy komplikaatioiden ehkäisyyn ja oireiden lievittämiseen. Lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hallintaan ja virtsateiden infektioiden hoitoon. Kasvuhormonia voidaan käyttää kasvun parantamiseen. Dialyysi ja elinsiirrot ovat tarpeen, kun munuaisten vajaatoiminta kehittyy.
Milloin apua pyydetään
Jos epäilet, että lapsellasi on PKD ja sinulla on PKD: n perheenjäseniä, keskustele lääkärisi kanssa.