Sisältö
Pierre Robin -sekvenssi (tai oireyhtymä) on synnynnäinen tila, joka johtaa yhdistelmään seuraavista syntymähetkellä esiintyvistä ominaisuuksista:- hyvin pieni alikehittynyt alaleuka (tätä kutsutaan mikrognatiaksi)
- suulakihalkio, jossa selvästi ei ole halkeamahuulia, yleensä hevosenkengän tai U-muotoinen
- korkea kaareva maku
- kieli, joka on asetettu hyvin taaksepäin kurkkuun ja joka voi estää hengitysteitä aiheuttaen hengitysvaikeuksia (glossoptoosi)
- noin 10-15 prosentissa tapauksista voi esiintyä makroglossiaa (epätavallisen suuri kieli) tai ankyloglossiaa (kielen solmio)
- syntymähetkellä esiintyvät hampaat ja hampaiden epämuodostumat
- usein korvatulehdukset
- tilapäinen kuulon heikkeneminen suulakihalkioista, jolloin neste kerääntyy korviin
- nenän epämuodostumat (harvinainen)
Nämä poikkeavuudet syntymähetkellä johtavat usein puheongelmiin lapsilla, joilla on Pierre Robin -sekvenssi. 10-85 prosentissa tapauksista voi esiintyä muita systeemisiä ilmenemismuotoja, kuten:
- Silmäongelmat (hypermetropia, likinäköisyys, astigmatismi, sarveiskalvon skleroosi, nasolakrimaalisen kanavan ahtauma)
- Kardiovaskulaariset ongelmat on dokumentoitu 5-58 prosentissa tapauksista (hyvänlaatuinen sydämen sivuääni, patentoitu ductus arteriosus, patentoitu foramen ovale, eteisen väliseinän vika ja pulmonaalihypertensio)
- Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia havaitaan usein (70-80 prosenttia tapauksista), ja niihin voi sisältyä syndaktyly, polydactyly, klinodactyly ja oligodactyly, mailan jalat, ylijännitetyt nivelet, lonkan poikkeavuudet, polven poikkeavuudet, skolioosi, kyfoosi, lordoosi ja muut selkärangan poikkeavuudet
- Keskushermoston poikkeavuuksia havaitaan noin 50 prosentissa tapauksista, ja niihin voi sisältyä: kehitysviiveet, puheen viivästykset, hypotonia ja vesipää.
- Urogenitaaliset viat ovat harvinaisempia, mutta ne voivat sisältää laskeutumattomia kiveksiä, hydronefroosia tai hydrokeleitä.
Ilmaantuvuus
Pierre Robin -sekvenssin ilmaantuvuus on noin yksi 8500 syntymästä, mikä vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Pierre Robin -sekvenssi voi esiintyä itsessään, mutta se liittyy useisiin muihin geneettisiin olosuhteisiin, kuten Sticklerin oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä, Shprintzen-oireyhtymä, Mobius-oireyhtymä, trisomia 18 -oireyhtymä, trisomia 11q -oireyhtymä, deleetio 4q -oireyhtymä ja muut.
Syyt
On olemassa muutama teoria siitä, mikä aiheuttaa Pierre Robin -sekvenssin. Ensimmäinen on se, että alaleuan hypoplasiaa esiintyy raskauden 7.-11. Viikolla. Tämän seurauksena kieli pysyy korkeana suuontelossa estäen palataalisten hyllyjen sulkeutumisen ja aiheuttaen U-muotoisen suulakihalkion. Vähentynyt määrä lapsivesi voi olla tekijä.
Toinen teoria on, että kielen lihaksiston, nielupylväiden ja kitalaen neurologisessa kehityksessä on viivästyminen, johon liittyy hypoglossalisen hermon johtumisen viivästyminen. Tämä teoria selittää, miksi monet oireet häviävät noin 6-vuotiaana.
Kolmas teoria on, että kehityksen aikana esiintyy suuri ongelma, joka johtaa rhombencephaluksen (taka-aivojen - aivojen varren ja pikkuaivojen osan) dysneurulaatioon.
Lopuksi, kun Pierre Robin -sekvenssi tapahtuu ilman muita poikkeavuuksia, DNA-mutaatio, joka vähentää SOX9-nimisen geenin aktiivisuutta, voi olla syyllinen. SOX9-proteiini auttaa luuston kehityksessä ja vähemmän sitä voi vaikuttaa Pierre Robin -sekvenssin kraniofaciaalisiin poikkeavuuksiin.
Hoito
Pierre Robin -sekvenssille ei ole parannuskeinoa. Tilan hoitoon kuuluu yksittäisten oireiden hoito.Useimmissa tapauksissa alaleuka kasvaa nopeasti ensimmäisen elinvuoden aikana ja näyttää normaalilta noin päiväkodissa. Luonnollinen kasvu parantaa usein myös mahdollisia hengitysteiden (hengitysteiden) ongelmia. Joskus keinotekoista hengitystietä (kuten nenänielun tai suun hengitysteitä) on käytettävä jonkin aikaa. Suulakihalkio on korjattava kirurgisesti, koska se voi aiheuttaa ongelmia ruokinnassa tai hengityksessä. Monet lapset, joilla on Pierre Robin -sekvenssi, vaativat puheterapiaa.
Sana Verywelliltä
Pierre Robin -sekvenssin vakavuus vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, koska joillakin ihmisillä voi olla vain pari tähän tilaan liittyviä oireita, kun taas toisilla voi olla monia niihin liittyviä oireita. Sydän- ja verisuonitautien tai keskushermoston oireita voi myös olla vaikeampaa hallita kuin joitain Pierre Robin -sekvenssiin liittyviä kraniofaciaalisia poikkeavuuksia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että eristetty Pierre Robin -sekvenssi (kun tila esiintyy ilman toista liittyvää oireyhtymää), ei yleensä lisää kuolleisuusriskiä, varsinkaan silloin, kun sydän- ja verisuonijärjestelmään tai keskushermostoon liittyviä ongelmia ei ole.