Sisältö
Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat vastuussa keskenmenoista ja kuolleista. Poikkeavuudet voivat aiheuttaa merkittäviä ongelmia, mukaan lukien Downin oireyhtymä ja muut kehitysviiveet tai terveysongelmat. Trisomiassa yksilöillä on kolme kopiota kromosomista kahden normaalin sijaan.Pataun oireyhtymä tai Trisomy 13 on vähiten yleinen autosomaalisista trisomioista ja vakavin Downin oireyhtymän (Trisomy 21) ja Edwardsin oireyhtymän (Trisomy 18) jälkeen. Pataun oireyhtymän kromosomin 13 ylimääräinen kopio aiheuttaa vakavia neurologisia ja sydänvikoja, jotka vaikeuttavat imeväisten selviytymistä.
Pataun oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta; sama pätee VATER-oireyhtymään. Patau näyttää vaikuttavan naisiin enemmän kuin miehiin, todennäköisesti siksi, että urospuoliset sikiöt selviävät vasta syntymään saakka. Pataun oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä, liittyy äidin ikään. Se voi vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin henkilöihin.
Geneettiset häiriötOireet
Pataun oireyhtymällä syntyneillä vastasyntyneillä on usein fyysisiä poikkeavuuksia tai älyllisiä ongelmia. Monet vauvat eivät selviydy ensimmäisen kuukauden tai ensimmäisen vuoden aikana.Muita oireita ovat:
- Ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktyly)
- Epämuodostuneet jalat, jotka tunnetaan nimellä keinupohjan jalat
- Neurologiset ongelmat, kuten pieni pää (mikrokefalia), aivojen epäonnistuminen jakautumisessa raskauden aikana (holoprosenkefalia), vaikea henkinen puute
- Kasvoviat, kuten pienet silmät (mikroftalmia), puuttuva tai epämuodostunut nenä, huuli- ja / tai kitalaenhalvaus
- Sydänviat (80 prosenttia yksilöistä)
- Munuaisviat
Patau-oireyhtymä ei ole kovin yleinen: vain yhdellä 12 000 vauvasta on kromosomihäiriö ja 95% sitä sairastavista vauvoista kuolee ennen syntymää.
Diagnoosi
Patau-oireyhtymä diagnosoidaan usein rutiininomaisissa ja valinnaisissa synnytystä edeltävissä seulonnoissa, mukaan lukien äidin veriseulonnat, sikiön ultraääni, korionihuksen näytteenotto ja lapsivesitutkimus.
Jos sitä ei havaita raskauden aikana ja vauva syntyy, Pataun oireyhtymän oireet ovat ilmeisiä syntymän yhteydessä. Pataun oireyhtymä voidaan erehtyä Edwardsin oireyhtymäksi, joten diagnoosin vahvistamiseksi on tehtävä geneettinen testaus.
Kuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI), on tehtävä aivojen, sydämen ja munuaisten vajaatoimintojen etsimiseksi. Sydämen ultraääni (sydämen ultraäänitutkimus) tulisi suorittaa Patau-oireyhtymään liittyvien sydänvikojen suuren esiintymistiheyden vuoksi.
Hoito
Pataun oireyhtymän hoito keskittyy tiettyihin fyysisiin ongelmiin, joiden kanssa jokainen lapsi syntyy. Monilla imeväisillä on vaikeuksia selviytyä ensimmäisinä päivinä tai viikoina vakavien neurologisten ongelmien tai monimutkaisten sydänvikojen vuoksi.
Leikkaus voi olla tarpeen sydänvikojen tai huulen ja suulakihalkojen korjaamiseksi. Fyysinen, työ- ja puheterapia auttaa Pataun oireyhtymää sairastavia henkilöitä saavuttamaan täydellisen kehityspotentiaalinsa.
Selviytyminen
Jos vauvallasi on diagnosoitu Patau-oireyhtymä ennen syntymää, lääkäri käy läpi vaihtoehtoja kanssasi. Jotkut vanhemmat valitsevat intensiivisen toimenpiteen, kun taas toiset päättävät lopettaa raskauden. Toiset jatkavat raskautta ja huolehtivat jatkuvasti lapsen elämästä.
Vaikka selviytymismahdollisuudet ovat erittäin pienet, jotkut ihmiset päättävät kokeilla tehohoitoa pidentääkseen lapsen elämää. Nämä päätökset ovat erittäin henkilökohtaisia, ja voit tehdä vain sinä, kumppanisi ja lääkärisi.
Tuki
Pataun oireyhtymässä syntyneen lapsen vanhemmat saavat geneettistä neuvontaa sen selvittämiseksi, mikä riski on saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä. Hyvä tietolähde on Trisomy 18, 13: n ja muiden siihen liittyvien häiriöiden tukiorganisaatio (S.O.F.T.).
95 prosentissa tapauksista lapsi ei kuitenkaan synny elävänä. Parit, jotka menettävät Pataun oireyhtymää sairastavan lapsen ennen syntymää tai sen jälkeen, voivat hyötyä surutukineuvonnasta.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti