Osteopetroosin oireet ja hoito

Sisältö

• Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi (ADO)
• Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO)
• Autosomaalinen osteopetroosi (IAO)
• OL-EDA-tunnus
• Hoitovaihtoehdot

Osteopetroosi on luusairaus, joka aiheuttaa luiden liian tiheän, ja tämä poikkeavuus voi johtaa helposti rikkoutuviin luihin. Osteopetroosi aiheuttaa erityisten luusolujen, osteoklastien, toiminnan epänormaalina. Normaalisti osteoklastit hajottavat vanhan luukudoksen uuden luukudoksen kasvaessa. Osteopetroosia sairastaville ihmisille osteoklastit eivät hajota vanhaa luukudosta. Tämä luun kertyminen saa luut kasvamaan. Pään ja selkärangan tämä liikakasvu aiheuttaa paineita hermoille ja aiheuttaa neurologisia ongelmia. Luissa, joissa luuydin yleensä muodostuu, liikakasvu voi syrjäyttää luuytimen.

Osteopetroosia on useita tyyppejä, jotka kuvataan geneettisen perinnön tyypin perusteella. Näitä ovat autosomaalinen dominantti osteopetroosi, autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi ja välituotteena oleva autosomaalinen osteopetroosi. Jokainen tyyppi voi vaihdella tilan vakavuudessa.

Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi (ADO)

Alun perin nimeltään Albers-Schonbergin tauti saksalaisen radiologin mukaan, joka ensin kuvasi sen, tämä osteopetroosimuoto on lievin tyyppi ja diagnosoidaan yleensä 20-40-vuotiailla aikuisilla. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole havaittavia oireita. Osteopetroosia sairastavilla aikuisilla, joilla kehittyy oireita, voi olla usein luunmurtumia, jotka eivät parane hyvin. Luuinfektioita (osteomyeliitti), kipua, rappeuttavaa niveltulehdusta ja päänsärkyä voi myös esiintyä.

ADO on yleisin osteopetroosin muoto. Noin yhdellä 20000 ihmisestä on tämä sairauden muoto. ADO-potilaat perivät vain yhden kopion geenistä, mikä tarkoittaa, että se tuli vain yhdeltä vanhemmalta (tunnetaan autosomaalisena hallitsevana perintönä). Osteopetroosilla diagnosoiduilla on 50% mahdollisuus siirtää sairaus lapsilleen.

Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO)

ARO, joka tunnetaan myös nimellä pahanlaatuinen infantiili osteopetroosi, on osteopetroosin vakavin muoto. ARO-vauvoilla on erittäin hauraat luut (joiden koostumusta on verrattu liidutikkuihin), jotka murtuvat helposti. Synnytyksen aikana vauvan olkapäät voivat rikkoutua.

Pahanlaatuinen infantiili osteopetroosi ilmenee yleensä syntymän yhteydessä. Lapsilla, joilla on pahanlaatuinen infantiili osteopetroosi, voi kehittyä veriongelmia, kuten anemia (pieni määrä punasoluja) ja trombosytopenia (pieni verihiutaleiden määrä veressä). Muita oireita ovat:

• Matala kalsiumpitoisuus (joka voi aiheuttaa kohtauksia)
• Paine aivojen näköhermoon (mikä johtaa näön heikkenemiseen tai sokeuteen)
• Kuulon menetys
• Kasvojen halvaus
• Usein luunmurtumia

Tämä osteopetroosin muoto on harvinainen, ja se vaikuttaa 1: een 250 000: sta ihmisestä. Ehto tapahtuu, kun molemmilla vanhemmilla on epänormaali geeni, joka siirtyy lapselle (kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi perinnöksi). Vanhemmilla ei ole häiriötä, vaikka heillä olisi geeni. Jokaisella lapsella, jolla heillä on, on 1: n mahdollisuus syntyä ARO: n kanssa. Hoitamattomana ARO: n lasten keskimääräinen elinikä on alle kymmenen vuotta.

Autosomaalinen osteopetroosi (IAO)

Väliaikainen autosomaalinen osteopetroosi on toinen harvinainen osteopetroosin muoto. Vain muutamia tapauksia on raportoitu. IAO voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja se ilmenee tyypillisesti lapsuuden aikana. IAO-lapsilla voi olla lisääntynyt luumurtumariski sekä anemia. IAO-lapsilla ei tyypillisesti ole hengenvaarallisia luuytimen poikkeavuuksia kuin ARO-lapsilla. Joillakin lapsilla voi kuitenkin kehittyä epänormaalia kalsiumkertymiä aivoihinsa, mikä johtaa älyvammaisuuteen. Ehto liittyy myös munuaisten tubulaariseen asidoosiin, eräänlaiseen munuaissairauteen.

OL-EDA-tunnus

Erittäin harvoissa tapauksissa osteopetroosi voidaan periä X-kromosomin kautta. Tämä tunnetaan nimellä OL-EDA-ID, lyhenne oireista, joita tila aiheuttaa - osteopetroosi, lymfedeema (epänormaali turvotus), anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia (tila, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin, hampaisiin ja hikirauhasiin) ja immuunipuutos. Ihmiset, joilla on OL-EDA-ID, ovat alttiita vakaville, toistuville infektioille.

Hoitovaihtoehdot

Sekä aikuisten että lapsuuden osteopetroosimuodot voivat hyötyä Actimmune-injektioista. Actimmune (gamma-1b-interferoni) viivästyttää pahanlaatuisen infantiilisen osteopetroosin etenemistä, koska se lisää luun resorptiota (vanhan luukudoksen hajoaminen) ja punasolujen tuotantoa.

Luuydinsiirto voi tarjota parannuskeinon tietyissä pahanlaatuisen infantiilisen osteopetroosin tapauksissa. Luuydinsiirrolla on monia riskejä, mutta pitkäaikaisen eloonjäämisen parantamisen suurin etu voi ylittää riskit tietyissä tapauksissa.

Muita hoitoja ovat ravitsemus, prednisoni (auttaa parantamaan verisolujen määrää) sekä fyysinen ja toimintaterapia.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti