Sisältö
- Mikä on osteogenesis imperfecta lapsilla?
- Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectaa lapsella?
- Mitkä ovat osteogenesis imperfectan oireet lapsella?
- Kuinka osteogenesis imperfecta diagnosoidaan lapsella?
- Kuinka osteogenesis imperfectaa hoidetaan lapsella?
- Mitkä ovat lapsen osteogenesis imperfectan mahdolliset komplikaatiot?
- Kuinka voin auttaa lastani elämään osteogenesis imperfectan kanssa?
- Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Mikä on osteogenesis imperfecta lapsilla?
Osteogenesis imperfecta (OI) on perinnöllinen (geneettinen) luuhäiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Se tunnetaan myös nimellä hauras luusairaus. OI: llä syntyneellä lapsella voi olla pehmeitä luita, jotka murtuvat (murtuvat) helposti, luita, joita ei muodostu normaalisti, ja muita ongelmia. Merkit ja oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan.
Taudia on vähintään 8 erilaista tyyppiä. Tyypit vaihtelevat suuresti, sekä tyyppien sisällä että niiden välillä. Ne perustuvat perintötyyppiin (katso alla) sekä oireisiin. Näitä ovat löydökset röntgensäteistä ja muista kuvantamistesteistä. OI-tyypit ovat seuraavat:
Tyyppi I. Lievin ja yleisin tyyppi. Noin 50% kaikista sairastuneista lapsista on tämän tyyppisiä. Murtumia ja epämuodostumia on vähän
Tyyppi II. Vakavin tyyppi. Vauvalla on hyvin lyhyet kädet ja jalat, pieni rinta ja pehmeä kallo. Hän voi syntyä murtuneilla luilla. Hänellä voi olla myös alhainen syntymäpaino ja keuhkot, jotka eivät ole hyvin kehittyneitä. Vauva, jolla on tyypin II OI, kuolee yleensä muutaman viikon sisällä syntymästä
Tyyppi III. Vakavin tyyppi vauvoilla, jotka eivät kuole vastasyntyneinä. Syntyessään vauvalla voi olla hieman lyhyempi käsivarsi ja jalka kuin normaalisti, ja käden, jalan ja kylkiluun murtumat.Vauvalla voi olla myös normaalia suurempi pää, kolmionmuotoiset kasvot, epämuodostunut rinta ja selkäranka sekä hengitys- ja nielemisvaikeudet. Nämä oireet ovat erilaiset jokaisella vauvalla.
Tyyppi IV. Oireet ovat lieviä ja vaikeita. Vauva, jolla on tyyppi IV, voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Hänellä ei saa olla murtumia ennen indeksointia tai kävelyä. Käsien ja jalkojen luut eivät välttämättä ole suorat. Hän ei ehkä kasva normaalisti.
Tyyppi V. Samanlainen kuin tyyppi IV. Oireet voivat olla keskivaikeita tai vaikeita. On yleistä, että suurentuneita paksuuntuneita alueita (hypertrofisia kalluksia) alueilla, joilla suuret luut murtuvat
Tyyppi VI. Erittäin harvinainen. Oireet ovat keskinkertaisia. Samanlainen kuin tyyppi IV.
Tyyppi VII. Voi olla kuin tyyppi IV tai tyyppi II. On tavallista, että korkeus on normaalia lyhyempi. On myös tavallista lyhyempi olkavarsi ja reisiluut.
Tyyppi VIII. Samanlainen kuin tyypit II ja III. Erittäin pehmeät luut ja vakavat kasvuongelmat.
Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectaa lapsella?
OI siirtyy geenien kautta. Eri tyypit välitetään eri tavoin. Geeni voi olla peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Tai geeni voidaan siirtää geenin selittämättömästä muutoksesta (spontaani mutaatio).
Suurimmalla osalla OI-vauvoista on vika kahdesta geenistä. Nämä geenit auttavat muodostamaan kollageenia. Kollageeni on pääosa sidekudoksesta, joka yhdistää ja tukee koko kehoa, myös luita. Virheen takia kollageenia ei ole tarpeeksi. Tai kollageeni on epänormaalia.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan oireet lapsella?
OI: n oireet vaihtelevat suuresti tyyppien sisällä ja välillä. OI: n oireita ovat:
Helposti murtuvat luut
Luun epämuodostumat, kuten jalkojen kumartuminen
Silmänvalkuainen (sclera) voi olla väriltään sininen tai harmaa
Tynnyrin muotoinen rinta
Kaareva selkäranka
Kolmionmuotoiset kasvot
Löysät nivelet
Lihas heikkous
Iho, joka helposti mustelmia
Kuulon heikkeneminen varhaisessa aikuisiässä
Pehmeät, värjäytyneet hampaat
Osteogenesis imperfectan oireet voivat näyttää muilta sairauksilta. Ota aina diagnoosi lapsesi terveydenhuollon tarjoajalta.
Kuinka osteogenesis imperfecta diagnosoidaan lapsella?
Vauvan terveydenhuollon tarjoaja kysyy vauvasi sairaushistoriasta, perheestäsi ja raskaushistoriastasi sekä vauvan nykyisistä oireista. Hän tutkii vauvasi etsimällä OI: n merkkejä ja oireita. OI: n lievempiä muotoja voi olla vaikea diagnosoida vauvalla.
Vauvasi terveydenhuollon tarjoaja voi ohjata sinut asiantuntijoihin, joilla on kokemusta OI: n diagnosoinnista ja hoidosta. Esimerkiksi vauva voidaan ohjata geneettisten olosuhteiden (geneetikko) tai luuhäiriöiden (ortopedisti) asiantuntijan puoleen.
Vauvan terveydenhuollon tarjoaja tai asiantuntijat voivat suositella seuraavia diagnostisia testejä:
Röntgensäteet. Nämä voivat näyttää monia muutoksia, kuten heikot tai epämuodostuneet luut ja murtumat.
Laboratoriotestit. Veri, sylki ja iho voidaan tarkistaa. Testit voivat sisältää geenitestauksen.
Dual Energy X-ray Absorptiometry scan (DXA- tai DEXA-skannaus). Luiden skannaus pehmenemisen tarkistamiseksi.
Luubiopsia. Lonkkanäyte tarkastetaan. Tämä testi vaatii unilääkettä (yleisanestesia).
Kuinka osteogenesis imperfectaa hoidetaan lapsella?
Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja selvittää parhaan hoidon seuraavien perusteella:
Kuinka vanha lapsesi on
Lapsesi yleinen terveys- ja sairaushistoria
Kuinka sairas lapsesi on
Kuinka hyvin lapsesi käsittelee tiettyjä lääkkeitä, hoitoja tai hoitoja
Jos lapsesi tilan odotetaan pahenevan
Mielipiteesi ja mieltymyksesi
Hoidon päätavoitteena on estää muodonmuutoksia ja murtumia. Ja kun lapsesi vanhenee, anna hänen toimia mahdollisimman itsenäisesti. Hoitoja oireiden ehkäisemiseksi tai korjaamiseksi voivat olla:
Bisfosfonaattilääkkeet. Nämä ovat lääkkeitä, jotka auttavat vahvistamaan luita ja estämään murtumia. Niitä voidaan käyttää useimmissa OI-tyypeissä. Ne voidaan antaa suun kautta tai laskimoon laskimoon.
Murtumien hoito. Murtuneiden luiden valamiseen käytetään mahdollisimman kevyitä materiaaleja. Uusien ongelmien välttämiseksi on suositeltavaa, että lapsi alkaa liikkua tai käyttää sairastunutta aluetta mahdollisimman pian.
Ortopedinen hoito. Voi sisältää jäykistyksiä ja siruita. Leikkausta voidaan myös tarvita.
Rodding. Metallitangot asetetaan paikalleen pitämään paikallaan (vakauttamaan) ja estämään pitkien luiden epämuodostumat.
Hammashoito. Hoitoja, mukaan lukien hampaiden, henkselien ja leikkausten rajoittaminen.
Fyysinen ja toimintaterapia. Molemmat ovat erittäin tärkeitä vauvoille ja lapsille, joilla on OI.
Apulaitteet. Pyörätuoleja ja muita mittatilaustarvikkeita saatetaan tarvita, kun vauvat kasvavat.
Mitkä ovat lapsen osteogenesis imperfectan mahdolliset komplikaatiot?
Komplikaatiot voivat vaikuttaa useimpiin OI: n vauvan tai lapsen kehojärjestelmiin. Komplikaatioiden riski riippuu vauvan OI: n tyypistä ja vakavuudesta. Komplikaatioita voivat olla seuraavat:
Hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume
Sydänongelmat, kuten huono sydänventtiilin toiminta
Munuaiskiviä
Nivelongelmat
Kuulon menetys
Silmäolosuhteet ja näön menetys
Kuinka voin auttaa lastani elämään osteogenesis imperfectan kanssa?
OI on elinikäinen tila. Sen hallinta voi sisältää seuraavaa:
Murtumien välttäminen. Jos vauvallasi on keskivaikea tai vaikea OI, hänet on kyettävä nostamaan, vaippaamaan ja pukeutumaan erittäin huolellisesti. Hänen asemaansa tulisi muuttaa koko päivän. Kun vauva vanhenee, on tärkeää auttaa häntä välttämään vammoja. Fyysinen tai toimintaterapeutti sekä muut terveydenhuollon tarjoajat voivat auttaa.
Tartunnan välttäminen. Vauvallasi voi olla todennäköisempi vilustuminen ja muut hengitystieinfektiot. Ja hän voi sairastua infektioon. Varmista, että vauvallasi on kaikki rokotuksensa (rokotukset). Kylmän ja influenssakauden aikana pysy kaukana väkijoukoista. Pese kätesi hyvin. Kun lapsesi vanhenee, opeta häntä tekemään sama.
Kivun hoitaminen. Murtumat ja muodonmuutokset voivat olla erittäin tuskallisia. Keskustele vauvan terveydenhuollon tarjoajan kanssa kipulääkkeistä tai muista keinoista vähentää kipua.
Haasteiden käsittely. Kun lapsesi vanhenee, hänellä voi olla emotionaalisia ja fyysisiä haasteita.
Säännölliset lääkärintarkastukset. Vauva tarvitsee säännöllisiä tarkastuksia ja testejä. Näihin kuuluvat silmä- ja hammaslääkärintarkastukset.
Painonhallinta. Kun lapsesi vanhenee, hän voi lihoa vähentyneen fyysisen aktiivisuuden vuoksi.
Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Soita vauvan terveydenhuollon tarjoajalle, jos vauva:
On loukkaantunut
Käyttäytymisessä on muutoksia, jotka voivat tarkoittaa vammoja tai muita ongelmia. Esimerkiksi vauva voi olla hämmentävä tai ärtyisä.
Onko kylmän tai flunssan oireita, kuten kuumetta tai yskää
Eläminen hauraan luustosairauden kanssa
10-vuotiaana Natalie Brosh oli jo murtanut 19 luuta ja käynyt läpi seitsemän leikkausta. Osteogenesis imperfectalla syntyneet Natalien luut ovat tavallista heikompia ja alttiimpia murtumille. Mutta innovatiivisen ja laadukkaan hoidon saaminen Johns Hopkinsin lastenkeskuksen ortopediasiantuntijoilta auttaa Natalieta elämään normaalin 10-vuotiaan elämän. Katso, kuinka hänen saamansa hoito on vaikuttanut Natalieen ja hänen perheeseensä.