Sisältö
Omfalocele on synnynnäinen vika (syntymähetkellä), joka tapahtuu sikiön kehityksen epänormaalisuuden seurauksena. Siihen liittyy aukko vatsan lihaksissa (sijaitsee napanuoran kohdalla). Tämän poikkeavan aukon ansiosta vauvan elimet voivat ulottua lihaksen seinämän läpi siten, että elimet ovat kehon ulkopuolella. Elimet on peitetty kirkkaalla limakalvokerroksella, joka auttaa suojaamaan niitä.Omfalocele voi olla pieni ja siihen voi liittyä vain osa suolistosta, tai se voi olla hyvin suuri, ja useat vatsan elimistä (mukaan lukien suolet, maksa ja perna) ulkonevat aukon läpi. omfaloceleä ei ymmärretä täysin, mutta joidenkin tapausten uskotaan liittyvän taustalla olevaan geneettiseen häiriöön.
Oireet
Ensisijainen oire omphalocele on vatsan elinten ulkonema vatsan lihaksen seinämän läpi. On tavallista, että omphalocelella syntyneillä lapsilla on myös muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänvikoja, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä ja paljon muuta.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää pidetään kasvun oireyhtymänä, johon voi liittyä useita kehon osia (kuten elin tai kehon liikakasvu). Bechwith-Wiedemannin oireyhtymällä syntyneet imeväiset ovat paljon suurempia kuin muut samanikäiset lapset.Oireyhtymän vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on harvinainen häiriö, johon liittyy sidekudoksen, luustojärjestelmän, kallon kasvojen (pään ja kasvojen luut) ja sydämen epämuodostumia.
Muita oireita, jotka voivat liittyä omphaloceleen, ovat:
- Hidas kasvu ennen syntymää (kutsutaan kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen)
- Epänormaalin pieni vatsa (epämuodostumasta sikiön kehityksen aikana)
- Kehittymätön keuhko (samoin kuin normaalia pienempi rintaseinä normaalin keuhkojen muodostumisen mahdollistamiseksi)
- Hengitysvajaus (vaatii mekaanista tuuletusta hengittämään)
- Ruoansulatuskanavan ongelmat (kuten happamat refluksit)
- Ruokintaongelmat
- Useita terveysongelmia (yleensä liittyy suuriin omfaloseeleihin)
Ero Omphalocele ja Gastroschisis
Gastroschisis on vatsan seinämän synnynnäinen vika, joka on samanlainen kuin omfalocele; ensisijainen ero on siinä, missä aukko sijaitsee vatsalihaksen seinämässä. Omfaloceleen aukko on napanuoran keskellä (missä napanuora kohtaa vatsan). Gastroschisisiin liittyy aukko napanuoran oikealle puolelle, jonka läpi paksut ja ohutsuolet (ja mahdollisesti muut elimet) ulkonevat.
Toisin kuin omphalocele, gastroschisisillä ei ole kalvoa, joka peittää paljaat elimet. Tämä kalvopäällysteen puute aiheuttaa komplikaatioita, joista monta ei ole läsnä niillä, joilla on omfalocele. Yksi tällainen komplikaatio sisältää elimiä, jotka vaurioituvat johtuen suorasta kosketuksesta kohdun lapsiveden kanssa. Tämä voi johtaa immuuni- ja tulehdusreaktioihin, jotka vahingoittavat suoliston kudosta.
Suurin osa gastroschisis-vauvoista on syntyessään pieniä johtuen kohdun (kohdussa) kasvun hidastumisesta; monet ovat ennenaikaisia syntyessään. Niillä voi kestää jonkin aikaa kiinni kehityksestä ja ruokintaan liittyviä pitkäaikaisia terveysongelmia tai suolistovaivoja (suolistovaurioista) voi esiintyä.
Gastroskriisillä syntyneillä lapsilla ei yleensä ole muita syntymävikoja, ja heillä on harvoin geneettinen tila tai kromosomaalisia poikkeavuuksia, toisin kuin omfalocele. Itse asiassa vuoden 2014 tutkimuksen mukaan omphalocele-vauvoilla diagnosoitiin todennäköisemmin ainakin yksi muu synnynnäinen poikkeavuus, kuten keuhkoverenpainetauti (paineen nousu keuhkovaltimossa). Oomphaloseelilla syntyneiden lasten kuolleisuus (kuolleisuus) oli myös huomattavasti korkeampi kuin gastroskiisillä. A
Lähes puolella vauvoista, joilla on syntynyt omphalocele, on myös geneettinen häiriö nimeltä Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, samoin kuin tähän häiriöön liittyvät oireet.
Syyt
Omphalocele johtuu virheestä ruoansulatuskanavan kehityksessä. Sikiön normaalin kehityksen aikana suolet työntyvät napanuoran läpi suoliston kehittyessä, mutta kun sikiö kehittyy edelleen, suolet vetäytyvät normaalisti takaisin vatsaan. Kun omphalocele esiintyy, suolet eivät vetäydy. Ei ole täysin selvää, miksi näin tapahtuu. Ei ole ollut mitään erityisiä geneettisiä mutaatioita, joiden tiedetään aiheuttavan tätä syntymävikaa, mutta oletetaan, että useat geneettiset ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa omphaloceleen kehittymiseen.
Omphalocele ja gastroschisis johtuvat erilaisista virheistä sikiön kehityksen aikana, vaikka gastroschisisiin liittyvää tarkkaa sikiön kehitysvirhettä ei tunneta.
Diagnoosi
Oomphalocele-diagnoosi tehdään usein ultraäänen aikana raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana.
Kun omphalocele on havaittu, vauvan sydämestä määrätään ultraääni (kutsutaan sikiön ekokardiogrammiksi) sen varmistamiseksi, että siihen ei liity sydänvikoja. Kun vauva on syntynyt, diagnoosi vahvistetaan terveydenhuollon tarjoajan suorittamalla fyysisellä tutkimuksella. Röntgenkuva otetaan vauvan syntymän jälkeen, jotta voidaan tarkistaa mahdolliset elimet.
Hoito
Omphalocele-hoito riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:
- Ikä (erityisesti onko lapsi ennenaikainen)
- Oireet
- Yleinen terveys
- Omfaloceleen koko
- Vauvan vatsan koko (kun vatsa on epänormaalin pieni, hoito on monimutkaisempaa)
Pieni vika hoidetaan normaalisti onnistuneesti kirurgisella toimenpiteellä, jonka tarkoituksena on laittaa elimet takaisin vauvan vatsaan ja sulkea vatsan seinämän aukko syntymän jälkeen. Suuri omfalocele, johon liittyy useita vatsaelimiä (kuten suolet, maksa ja perna), voi sisältää hoidon useissa vaiheissa. Suurten omphaloceleiden hoito voi sisältää:
- Steriili päällyste, joka on asetettu ulkonevien elinten päälle suojaamaan niitä
- Leikkaus suoritetaan useissa vaiheissa. Jos vauvan vatsa ei ole täysin kehittynyt, se ei välttämättä ole riittävän suuri pitämään kaikkia elimiä kerralla. Tässä tapauksessa kirurgi laittaa elimet takaisin vatsaan vähitellen usean päivän tai viikon ajan.
- Vatsan seinämän kirurginen sulkeminen (kun kukin elin on asetettu sisälle)
- Apua hengityksessä (mekaanisen tuulettimen kautta). Jos lapsen vatsa on liian pieni ja elimet ovat turvoksissa; tämä voi johtaa hengitysvaikeuksiin. Vauva voi tarvita apua hengityksessä, kunnes turvotus häviää ja vatsaontelo kasvaa vauvan elinten kapasitoimiseksi.
Komplikaatiot
On olemassa useita komplikaatioita, joita voi esiintyä sekä ennen omfalocelen hoitoa että sen jälkeen. Riski on suurempi suuremmilla omfaloseeleilla, jotka vaativat useita hoitovaiheita. Komplikaatioita voivat olla:
- Infektio - varsinkin jos elimiä peittävä limakalvo rikkoutuu (mikä todennäköisesti tapahtuu syntymän aikana tai synnytyksen aikana)
- Elinvaurio - jos elin kiertyy tai puristuu, se voi vaurioitua verenkierron menetyksen seurauksena
- Ruokintavaikeudet, kasvun ja normaalin kasvun epäonnistuminen, ruoansulatuskanavan refluksi ja nivus tyrät voivat esiintyä kirurgisen korjauksen jälkeen
Ennuste
Ennuste on tietyn sairauden hoidon odotettu tulos. Ennuste perustuu tutkimustietoihin, joihin sisältyy tutkimuksia muilta, joilla on sama tila ja jotka ovat saaneet hoitoa. Omfaloceleen ennuste riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien:
- Omfaloceleen koko
- Elimille mahdollisesti aiheutuneet vahingot (verenkierron menetys)
- Muut synnynnäiset epämuodostumat tai terveysongelmat
Tutkimus
Vuonna 2019 tehty tutkimus, johon sisältyi pitkäaikainen seuranta-arviointi kouluikäisillä lapsilla, joita hoidettiin pikkulapsina omfaloseleen vuoksi, löysi joitain faktoja lapsen kognitiosta, terveydentilasta, elämänlaadusta ja käyttäytymisestä.
- Ne, joita hoidettiin eristetystä (ei muita vikoja kuin omphalocele), pienestä omphalocelesta, eivät vaatineet minkäänlaista pitkäaikaista jatkohoitoa käyttäytymiseen, kognitiivisiin tai terveysongelmiin.
- 81% niistä, jotka saivat hoitoa "jättiläismäisestä omphalocelesta" (yli 5 senttimetriä tai 1,9 tuumaa), olivat tiettävästi normaalit, kun he saavuttivat kouluikän, eikä heillä ollut käytös-, kognitiivisia tai terveysongelmia.
- Niillä, joilla on useita synnynnäisiä vikoja ja jättiläisiä omphaloceleja, oli pienimmät pisteet viivästyneiden kognitiivisten toimintojen riskin suhteen kouluikäisenä; tätä ryhmää suositeltiin pitkäaikaiseen seurantaan ja hoitoon.
Sana Verywelliltä
Uuden vauvan kanssa selviytyminen kaikentyyppisistä epämuodostumista on usein hyvin vaikeaa, etenkin uusille vanhemmille, isovanhemmille ja muille perheenjäsenille. Vaikka on tärkeää löytää uskottavia resursseja ja kouluttaa itseäsi siitä, mitä tulevaisuus voi tuoda, on yhtä tärkeää olla odottamatta automaattisesti pahinta. Monet lapset, joilla on omfalocele, elävät edelleen täysin normaalia, terveellistä elämää. Varmista, että keskustelet lapsesi hoitosuunnitelmasta ja ennusteesta (hoidon odotettavissa oleva tulos) kirurgin, lastenlääkärin ja muiden asiantuntevien terveydenhuollon ammattilaisten kanssa.
Yhteyden muodostaminen muihin vanhempiin, jotka ovat kokeneet lapsen, jolla on syntymävika, (tai sellaisten lasten odottavat vanhemmat, joilla on kehityshäiriöitä) saamisen haasteet, voi olla erittäin hyödyllistä. On olemassa monia online-tukilähteitä, kuten The March of Dimes, harvinaisten tautien kansallinen järjestö ja paljon muuta. Sairauksien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskuksilla (CDC) on kattava luettelo erilaisista vanhemmille tarkoitetuista paikallisista ja valtakunnallisista tukiverkostoista ja muista resursseista (kuten taloudellisesta avusta, navigoinnista vakuutuskorvauksissa, koulutustiedoista ja paljon muuta).