Sisältö
Norrie-tauti on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka johtaa sokeuteen, yleisimmin miespuolisilla imeväisillä, syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Se aiheuttaa verkkokalvon epänormaalin kehityksen, silmän osan, joka havaitsee valon ja värin, kypsymättömät verkkokalvosolut kerääntyvät silmän takaosaan. Ei tiedetä tarkalleen, kuinka usein Norrie-tautia esiintyy.Oireet
Norrie-taudin oireita voivat olla:
- Sokeus molemmissa silmissä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen
- Leukoria, jossa oppilaat näyttävät valkoisilta, kun heille loistaa valoa
- Silmien värilliset osat (iirikset) kutistuvat syntymän jälkeen
- Silmämunat, jotka kutistuvat syntymän jälkeen
- Pilvisyys silmälinsseissä (kaihi)
Noin kolmanneksella Norrie-tautia sairastavista ihmisistä kehittyy progressiivinen kuulon heikkeneminen, ja yli puolet kokee kehityksen viivästyksiä motorisissa taidoissa, kuten istuessa ja kävelemässä. Muita ongelmia voivat olla lievä tai kohtalainen älyllinen vamma, käyttäytymishäiriöt ja fyysiset poikkeavuudet, jotka voivat vaikuttaa verenkiertoon, hengitykseen, ruoansulatukseen, erittymiseen ja lisääntymiseen.
Syyt
Mutaatiot NDP-geenissä X-kromosomissa aiheuttavat Norrie-tautia. Se periytyy X-linkittyyn resessiiviseen kuvioon.
NDP-geeni on vastuussa norriiniksi kutsutun proteiinin valmistamisesta. Geneettinen mutaatio häiritsee norriinin roolia ns. Wnt-kaskadissa, vaiheiden sarjassa, joka vaikuttaa solujen ja kudosten kehitystapaan. Erityisesti norriinilla näyttää olevan kriittinen rooli verkkokalvosolujen erikoistumisessa niiden ainutlaatuisten aistien suhteen. Se osallistuu myös verkkokalvon ja sisäkorvan kudosten verenkierron perustamiseen ja muiden kehojärjestelmien kehittämiseen.
Diagnoosi
Norrie-taudin diagnosoimiseksi lääkäri tarkastelee ensin lapsesi sairaushistoriaa, oireita ja kaikkia laboratoriotestituloksia. Jos lapsen oireet viittaavat tilaan, silmälääkäri (silmälääkäri) tutkii hänen silmänsä. Jos Norrie-tautia esiintyy, silmälääkäri näkee epänormaalin verkkokalvon silmän takaosassa.
Diagnoosi voidaan vahvistaa myös geenitesteillä NDP-geenin mutaatiolle X-kromosomissa.
Hoito
Koska Norrie on systeeminen geneettinen sairaus, lääkärijoukko, johon kuuluu silmälääkäreitä, audiologeja, geneettisiä tutkijoita, neurologeja ja muita, osallistuu Norrie-potilaan hoitoon.
Vaikka useimmilla lapsilla on täydellinen tai vaikea verkkokalvon irtoaminen syntymän jälkeen, ne, joilla ei ole täydellistä verkkokalvon irtoamista, voivat hyötyä leikkauksesta tai laserterapiasta. Harvoin yksi tai molemmat silmät voidaan joutua poistamaan, prosessi tunnetaan enukleaationa. Audiologien arviointi mahdollisilla kuulolaitteilla tai sisäkorvaistutteilla saattaa olla tarpeen joillekin.
Lääketieteellistä hoitoa voidaan tarvita muihin ongelmiin, joita tauti voi aiheuttaa, kuten hengitykseen tai ruoansulatukseen. Norrie-tautia sairastava lapsi voi tarvita erityisopetuspalveluja sekä hoitoa käyttäytymisongelmien ratkaisemiseksi.
Sana Verywelliltä
Vaikka Norrie-tautiin ei ole parannuskeinoa, joitain oireita voidaan hallita tehokkaasti. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus voi auttaa sinua löytämään taudin tuntevan asiantuntijan.